Molekularne badanie raka za pomocą zintegrowanej analizy genomowej, transkryptomicznej i proteomicznej
MOLEKULARNE BADANIE RAKA ZA POMOCĄ ZINTEGROWANEJ ANALIZY GENOMOWEJ, TRANSKRYPTOMOWEJ I PROTEOMOWEJ
Celem tego badania jest odkrycie zmian genetycznych związanych z różnymi nowotworami. Dzięki informacjom z tego badania badacze mają nadzieję zapewnić lepsze sposoby zapobiegania, wykrywania i leczenia wielu nowotworów.
Wiele chorób może wynikać ze zmian w materiale genetycznym danej osoby, które powodują nieprawidłowe działanie komórek. Obecnie naukowcy i lekarze znają niektóre zmiany genetyczne, które mogą powodować choroby, ale nie znają wszystkich zmian genetycznych, które mogą powodować choroby.
Projekt ten ma na celu zidentyfikowanie zmian genetycznych, które mogą powodować raka u ludzi. Próbki zostaną pobrane z zaplanowanej diagnostyki lub procedury (tj. pobranie krwi do liczenia) procedura i może obejmować próbki samej tkanki (operacja), szpiku kostnego, krwi, śliny, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego, plwociny, płynu stawowego, płynu nasiennego, wodobrzusza (płynu wypełniającego jamę brzuszną), i/lub płynu opłucnowego (płynu w jamie płucnej) w celu potwierdzenia rozpoznania raka lub pomocy w podjęciu decyzji o najlepszym sposobie leczenia raka lub innej choroby. Dodatkowo zarchiwizowana tkanka może zostać poddana analizie. Próbki można przechowywać do wykorzystania w przyszłości w późniejszych eksperymentach. Próbki będą przechowywane w Departamencie Patologii Szpitala Rhode Island.
Zostaną zebrane informacje z dokumentacji medycznej, takie jak reakcje na leczenie lub rodzinna historia raka.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Złożone, postępujące, wielogenowe, somatyczne mutacje genomu są obecnie powszechnie akceptowane jako główna siła napędowa ewolucji inicjacji raka, wzrostu, przerzutów i farmakoodporności. Różne typy guzów są związane z mutacjami w różnych zestawach genów i istnieje pilna potrzeba opartej na sekwencjonowaniu metody analizy paneli genów kandydujących, które różnią się dla każdego typu nowotworu.
Tradycyjne podejścia do analizy sekwencji wykorzystujące sekwencjonowanie Sangera oparte na elektroforezie kapilarnej są szeroko stosowane do kierowania terapią pacjentów z rakiem płuc i jelita grubego oraz czerniakiem, mięsakami, białaczkami i chłoniakami. Ta technologia jest ograniczona pod względem przepustowości, skalowalności, szybkości i rozdzielczości. Powstająca technologia, taka jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) – ma wiele zalet w porównaniu z tradycyjnymi metodami, w tym możliwość pełnego sekwencjonowania dużej liczby genów w jednym teście i jednoczesnego wykrywania delecji, insercji, zmian liczby kopii, translokacji i substytucje zasad w całym egzomie we wszystkich znanych genach związanych z rakiem.
Sekwencjonowanie całego genomu jest finansowo zaporowe dla wielu potencjalnie wartościowych zastosowań. Jedną z alternatyw dla metod całego genomu jest wzbogacanie celu, takie jak sekwencjonowanie egzomu, które wychwytuje i sekwencjonuje tylko regiony kodujące białka. Egzom stanowi 1-2% ludzkiego genomu; zawiera jednak zdecydowaną większość zmian powodujących choroby. Oprócz sekwencjonowania egzomu, szybką i niedrogą alternatywę stanowi sekwencjonowanie transkryptomu pełnej długości (mRNA). Jest to łatwiejsza metoda identyfikacji sekwencji kodujących i wychwytywania wariantów w genach, które ulegają ekspresji, a także generowania dodatkowych informacji, takich jak poziom ekspresji genów i wzorce splicingu.
Celem tego badania jest zbadanie zmian genomowych, transkryptomicznych i proteomicznych w ludzkich nowotworach litych i nowotworach hematologicznych.
Pacjenci >18 lat kwalifikują się pacjenci, u których zdiagnozowano raka (w tym guzy lite lub nowotwory układu krwiotwórczego) lub pacjenci poddawani procedurze diagnozy z podejrzeniem raka.
Analiza badań zostanie wykonana przez oddział patologii lub oddział hematologii onkologicznej. Analizowana tkanka ciała/krwi będzie pochodzić z dodatkowej tkanki/krwi, która nie jest potrzebna do diagnozy lub oceny raka pacjenta. Wszystkie próbki zostaną pozbawione elementów umożliwiających identyfikację. Próbki będą przechowywane przez czas nieokreślony lub do wyczerpania wszystkich próbek.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Rhode Island
-
East Greenwich, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02818
- Rekrutacyjny
- Rhode Island Comprehensive Cancer Center at East Greenwich
-
Kontakt:
- Allison Jean, B.A.
- Numer telefonu: (401) 444- 8856
-
Kontakt:
- Andrew Schumacher, M.S.
- Numer telefonu: 401-444-3234
-
Pod-śledczy:
- Priscilla Merriam, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Howard Safran, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Maria Constantinou, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Anthony Mega, M.D.
-
Główny śledczy:
- Kimberly Perez, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Amy Pilotte, N. P.
-
Providence, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02903
- Rekrutacyjny
- Rhode Island Hospital
-
Kontakt:
- Allison Jean, B.A.
- Numer telefonu: (401) 444- 8856
-
Kontakt:
- Andrew Schumacher, M.S.
- Numer telefonu: 401-444-3234
-
Pod-śledczy:
- Howard Safran, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Maria Constantinou, M.D.
-
Główny śledczy:
- Kimberly Perez, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Humera Khurshid, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Evgeny Yakirevich, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Murray Resnick, M.D.
-
Pod-śledczy:
- James Butera, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Mary Anne Fenton, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Lucia Fontes-Bortes, N.P.
-
Pod-śledczy:
- Peter Quesenberry, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Matthew Quesenberry, M.D.
-
Pod-śledczy:
- John Reagan, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Eric Winer, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Thomas DiPetrillo, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Jaroslaw Hepel, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Kara Lynne Leonard, M.D.
-
Główny śledczy:
- David Tracey, P.A.
-
Pod-śledczy:
- Inna Yakirevich, N.P.
-
Pod-śledczy:
- Sharon Benson, N.P.
-
Pod-śledczy:
- Heinrich Elinzano, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Timothy Kinsella, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Thomas Ng, M.D.
-
Providence, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02906
- Rekrutacyjny
- The Miriam Hospital
-
Pod-śledczy:
- Priscilla Merriam, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Howard Safran, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Anthony Mega, M.D.
-
Główny śledczy:
- Kimberly Perez, M.D.
-
Pod-śledczy:
- John Reagan, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Eric Winer, M.D.
-
Kontakt:
- Maureen Jean, R.N.
- Numer telefonu: 401-793-4283
-
Kontakt:
- Diane Martel, R.N.
- Numer telefonu: (401) 793- 4282
-
Pod-śledczy:
- Jennifer Collins, N.P.
-
Pod-śledczy:
- Irene Kolberg, N.P.
-
Pod-śledczy:
- Fred Schiffman, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Edward Wittles, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Angela Taber, M.D.
-
Pod-śledczy:
- Camille Higel-McGovern, N.P.
-
Pod-śledczy:
- Amy Pilotte, N.P.
-
Pod-śledczy:
- Xristin Maestri, N.P.
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Udokumentowana świadoma zgoda
- Pacjent ma podejrzenie lub potwierdzenie guza litego lub nowotworu hematologicznego
- Jest wystarczająco dużo tkanek lub płynów ustrojowych, aby umożliwić badania eksperymentalne
- Pacjent ma ukończone 18 lat
Kryteria wyłączenia:
- Pacjent nie chce lub nie może wyrazić świadomej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z guzami litymi/ rakiem hematologicznym
Pacjenci biorący udział w tym badaniu muszą mieć podejrzenie lub potwierdzenie guza litego lub raka hematologicznego.
Interwencją przeprowadzoną w tym badaniu jest analiza molekularna raka.
Próbki zostaną pobrane w czasie planowanej u pacjenta procedury diagnostycznej lub oceny stopnia zaawansowania.
Jeśli pacjent jest planowany na operację, zostanie pobrana próbka tkanki, która nie jest wymagana do diagnozy i wykorzystana w tym badaniu.
Jeśli pacjent miał już wcześniej wykonaną procedurę diagnostyczną, część zachowanej tkanki z tej procedury również zostanie przekazana do analizy molekularnej.
|
Interwencją przeprowadzoną w tym badaniu jest analiza molekularna raka.
Próbki do badania pod kątem zmian genetycznych będą pobierane podczas rutynowej procedury diagnostycznej, takiej jak operacja lub biopsja guza.
Przeanalizowane zostaną również próbki, które były przechowywane z poprzednich procedur diagnostycznych.
Badanie to zostanie przeprowadzone przez Wydział Patologii Szpitala Rhode Island lub zewnętrzne laboratorium wyznaczone przez Szpital Rhode Island.
Zakres badań molekularnych będzie różny w każdym indywidualnym przypadku.
Na przykład w niektórych przypadkach badanie zmian genetycznych rozpocznie się od sekwencjonowania całego genomu lub egzomu i zostanie potwierdzone przez ukierunkowane ponowne sekwencjonowanie Sangera, polimorfizm pojedynczego nukleotydu i analizę transkryptomu.
W innych przypadkach ukierunkowane sekwencjonowanie panelu wielogenowego lub ukierunkowane sekwencjonowanie amplikonu Sangera będzie pierwszym i jedynym krokiem.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Częstotliwość „podatnych na działanie” mutacji onkogennych
Ramy czasowe: 1 rok
|
1 rok
|
|
Występowanie nieprawidłowości genomowych, transkryptomicznych i proteomicznych w raku człowieka
Ramy czasowe: 1 rok
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Kimberly Perez, M.D., Lifespan Corporation
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2055-13
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Guzy lite
-
AstraZenecaRekrutacyjnyAdv Solid Malig - H&N SCC, ATM Pro / Def NSCLC, rak żołądka, piersi i jajnikaHiszpania, Stany Zjednoczone, Belgia, Zjednoczone Królestwo, Francja, Węgry, Kanada, Republika Korei, Australia