Молекулярное тестирование рака с помощью интегрированного геномного, транскриптомного и протеомного анализа
МОЛЕКУЛЯРНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ РАКА МЕТОДОМ КОМПЛЕКСНОГО ГЕНОМНОГО, ТРАНСКРИПТОМНОГО И ПРОТЕОМНОГО АНАЛИЗА
Целью этого исследования является обнаружение генетических изменений, связанных с различными видами рака. С помощью информации, полученной в ходе этого исследования, исследователи надеются предоставить более эффективные способы предотвращения, выявления и лечения многих видов рака.
Многие заболевания могут быть результатом изменений в генетическом материале человека, из-за которых клетки не работают должным образом. В настоящее время исследователям и врачам известны некоторые генетические изменения, которые могут вызывать заболевания, но они не знают всех генетических изменений, которые могут вызывать заболевания.
Этот проект предназначен для выявления генетических изменений, которые могут вызывать рак у человека. Образцы будут собираться во время плановой диагностики или обычной процедуры (т. взятие крови для подсчета) процедура и может включать образцы самой ткани (операция), костного мозга, крови, слюны, мочи, спинномозговой жидкости, мокроты, суставной жидкости, семенной жидкости, асцита (жидкость, которая наполняется в брюшной полости), и/или плевральная жидкость (жидкость в полости легкого), чтобы либо подтвердить диагноз рака, либо помочь решить, как лучше всего лечить рак или другое заболевание. Дополнительно могут быть проанализированы заархивированные ткани. Образцы могут быть сохранены для будущего использования в последующих экспериментах. Образцы будут храниться в отделении патологии больницы Род-Айленда.
Будет собрана информация из медицинской документации, например, ответы на лечение или семейный анамнез рака.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Сложные, прогрессирующие, мультигенные, соматические мутации генома в настоящее время широко признаны в качестве основной движущей силы в эволюции инициации, роста, метастазирования и фармакорезистентности рака. Различные типы опухолей связаны с мутациями в разных наборах генов, и существует острая необходимость в основанном на секвенировании методе анализа панелей генов-кандидатов, которые различаются для каждого типа опухоли.
Традиционные подходы к анализу последовательностей, использующие секвенирование по Сэнгеру на основе капиллярного электрофореза, широко используются для руководства терапией пациентов с раком легкого и колоректальным раком, а также меланомой, саркомой, лейкемией и лимфомой. Эта технология имеет ограничения по пропускной способности, масштабируемости, скорости и разрешению. Новые технологии, такие как секвенирование следующего поколения (NGS), обладают рядом преимуществ по сравнению с традиционными методами, включая возможность полностью секвенировать большое количество генов в одном тесте и одновременно обнаруживать делеции, вставки, изменения количества копий, транслокации и т. экзомные замены оснований во всех известных генах, связанных с раком.
Секвенирование всего генома является финансово невозможным для многих потенциально ценных приложений. Одной из альтернатив полногеномным методам является обогащение мишеней, такое как секвенирование экзома, которое захватывает и секвенирует только области, кодирующие белок. Экзом составляет 1-2% генома человека; однако содержит подавляющее большинство болезнетворных изменений. В дополнение к секвенированию экзома, секвенирование полноразмерного транскриптома (мРНК) предлагает быструю и недорогую альтернативу. Это более простой метод для идентификации кодирующих последовательностей и захвата вариантов в экспрессируемых генах, а также для получения дополнительной информации, такой как уровень экспрессии генов и паттерны сплайсинга.
Целью этого исследования является изучение геномных, транскриптомных и протеомных изменений при солидных раковых заболеваниях человека и гематологических злокачественных новообразованиях.
Пациенты >18 лет Участвуют пациенты, у которых диагностирован рак (включая любую солидную опухоль или гематологическое злокачественное новообразование), или пациенты, которым проводится процедура по диагностике предполагаемого рака.
Анализ исследования будет выполняться отделением патологии или отделением онкогематологии. Анализируемая ткань тела/крови будет получена из дополнительной ткани/крови, которая не требуется для диагностики или оценки рака пациента. Все образцы будут деидентифицированы. Образцы будут храниться в течение неопределенного периода времени или до тех пор, пока не будут использованы все образцы.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Rhode Island
-
East Greenwich, Rhode Island, Соединенные Штаты, 02818
- Рекрутинг
- Rhode Island Comprehensive Cancer Center at East Greenwich
-
Контакт:
- Allison Jean, B.A.
- Номер телефона: (401) 444- 8856
-
Контакт:
- Andrew Schumacher, M.S.
- Номер телефона: 401-444-3234
-
Младший исследователь:
- Priscilla Merriam, M.D.
-
Младший исследователь:
- Howard Safran, M.D.
-
Младший исследователь:
- Maria Constantinou, M.D.
-
Младший исследователь:
- Anthony Mega, M.D.
-
Главный следователь:
- Kimberly Perez, M.D.
-
Младший исследователь:
- Amy Pilotte, N. P.
-
Providence, Rhode Island, Соединенные Штаты, 02903
- Рекрутинг
- Rhode Island Hospital
-
Контакт:
- Allison Jean, B.A.
- Номер телефона: (401) 444- 8856
-
Контакт:
- Andrew Schumacher, M.S.
- Номер телефона: 401-444-3234
-
Младший исследователь:
- Howard Safran, M.D.
-
Младший исследователь:
- Maria Constantinou, M.D.
-
Главный следователь:
- Kimberly Perez, M.D.
-
Младший исследователь:
- Humera Khurshid, M.D.
-
Младший исследователь:
- Evgeny Yakirevich, M.D.
-
Младший исследователь:
- Murray Resnick, M.D.
-
Младший исследователь:
- James Butera, M.D.
-
Младший исследователь:
- Mary Anne Fenton, M.D.
-
Младший исследователь:
- Lucia Fontes-Bortes, N.P.
-
Младший исследователь:
- Peter Quesenberry, M.D.
-
Младший исследователь:
- Matthew Quesenberry, M.D.
-
Младший исследователь:
- John Reagan, M.D.
-
Младший исследователь:
- Eric Winer, M.D.
-
Младший исследователь:
- Thomas DiPetrillo, M.D.
-
Младший исследователь:
- Jaroslaw Hepel, M.D.
-
Младший исследователь:
- Kara Lynne Leonard, M.D.
-
Главный следователь:
- David Tracey, P.A.
-
Младший исследователь:
- Inna Yakirevich, N.P.
-
Младший исследователь:
- Sharon Benson, N.P.
-
Младший исследователь:
- Heinrich Elinzano, M.D.
-
Младший исследователь:
- Timothy Kinsella, M.D.
-
Младший исследователь:
- Thomas Ng, M.D.
-
Providence, Rhode Island, Соединенные Штаты, 02906
- Рекрутинг
- The Miriam Hospital
-
Младший исследователь:
- Priscilla Merriam, M.D.
-
Младший исследователь:
- Howard Safran, M.D.
-
Младший исследователь:
- Anthony Mega, M.D.
-
Главный следователь:
- Kimberly Perez, M.D.
-
Младший исследователь:
- John Reagan, M.D.
-
Младший исследователь:
- Eric Winer, M.D.
-
Контакт:
- Maureen Jean, R.N.
- Номер телефона: 401-793-4283
-
Контакт:
- Diane Martel, R.N.
- Номер телефона: (401) 793- 4282
-
Младший исследователь:
- Jennifer Collins, N.P.
-
Младший исследователь:
- Irene Kolberg, N.P.
-
Младший исследователь:
- Fred Schiffman, M.D.
-
Младший исследователь:
- Edward Wittles, M.D.
-
Младший исследователь:
- Angela Taber, M.D.
-
Младший исследователь:
- Camille Higel-McGovern, N.P.
-
Младший исследователь:
- Amy Pilotte, N.P.
-
Младший исследователь:
- Xristin Maestri, N.P.
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Документированное информированное согласие
- У пациента имеется подозрение или подтвержденная солидная опухоль или гематологическое злокачественное новообразование.
- Ткани или жидкости организма достаточно для проведения экспериментального исследования.
- Пациент старше 18 лет
Критерий исключения:
- Пациент не желает или не может дать информированное согласие
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с солидными опухолями/гематологическим раком
Пациенты в этом исследовании должны иметь либо подозреваемую, либо подтвержденную солидную опухоль или гематологический рак.
Вмешательство, выполненное в этом исследовании, представляет собой молекулярный анализ рака.
Образцы будут взяты во время запланированной диагностической или стадирующей процедуры пациента.
Если пациенту назначена операция, образец ткани, который не требуется для постановки диагноза, будет получен и использован для этого исследования.
Если пациент прошел предыдущую диагностическую процедуру, часть сохраненной ткани после этой процедуры также будет отправлена на молекулярный анализ.
|
Вмешательство, выполненное в этом исследовании, представляет собой молекулярный анализ рака.
Образцы для тестирования на наличие генетических изменений будут собираться в ходе обычной диагностической процедуры, такой как хирургическое вмешательство или биопсия опухоли.
Также будут проанализированы образцы, которые были сохранены после предыдущих диагностических процедур.
Это тестирование будет проводиться отделением патологии больницы Род-Айленда или сторонней лабораторией, назначенной больницей Род-Айленда.
Объем молекулярного тестирования будет разным в каждом отдельном случае.
Например, в некоторых случаях изучение генетических изменений начинается с секвенирования всего генома или экзома и подтверждается целенаправленным ресеквенированием по Сэнгеру, однонуклеотидным полиморфизмом и анализом транскриптома.
В других случаях целевое секвенирование мультигенной панели или целевое секвенирование ампликона по Сэнгеру будет начальным и единственным шагом.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Частота «действующих» онкогенных мутаций
Временное ограничение: 1 год
|
1 год
|
|
Распространенность геномных, транскриптомных и протеомных аномалий при раке человека
Временное ограничение: 1 год
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Kimberly Perez, M.D., Lifespan Corporation
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2055-13
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .