Sanfilippo Type A-B-C-D 질환에 대한 바이오마커(BioSanfilippo) (BioSanfilippo)
Sanfilippo 질병 유형 A-B-C-D에 대한 바이오마커 AN INTERNATIONAL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGICAL PROTOCOL
연구 개요
상세 설명
뮤코다당류증(MPS 장애)은 리소좀 효소 중 하나의 결핍으로 인해 복잡한 탄수화물(뮤코다당류)을 더 간단한 분자로 대사할 수 없게 되는 희귀한 유전 질환 그룹입니다. 뇌를 포함한 중추 신경계의 세포에 있는 고농도의 뮤코다당류는 이러한 장애를 동반하는 신경학적 및 발달 장애를 유발합니다.
리소좀 효소는 대부분의 세포의 세포질에서 발견되는 매우 작은 막 포함체(소기관)인 리소좀에서 발견됩니다. 리소좀은 종종 세포의 "폐기물 처리 공장"이라고 불립니다. 신체의 세포에 이러한 크고 분해되지 않은 뮤코다당류가 축적되면 여러 신체적 증상과 이상 현상이 발생합니다.
MPS-III(산필리포 증후군)은 7가지 MPS 장애 중 하나입니다. 상염색체 열성 유전 장애로 유전되는 선천적 대사 이상입니다. MPS-III는 유전자 결함(MPS3A - SGSH 유전자, MPS3B - NAGLU 유전자, MPS3C - HGSNAT, MPS3D - GNS 유전자). 모든 유형은 어느 정도의 정신 악화와 관련이 있지만 심각도는 특정 유형의 MPS-III에 따라 다릅니다. 몇 가지 물리적 결함이 있을 수 있으며 이러한 결함의 심각도는 MPS-III 유형에 따라 다릅니다. 각 유형의 MPS-III의 경우, 화학적으로 복잡한 특정 분자가 비정상적으로 소변으로 배설됩니다. 배설되는 화학 물질은 4가지 유형의 MPS-III 각각에 대해 동일합니다. 결함 유전자가 동일한 점액다당류의 분해에서 다른 단계, 따라서 다른 효소를 포함하기 때문입니다. 이러한 효소 중 하나 또는 다른 것을 테스트하면 변이 유형을 쉽게 식별할 수 있습니다.
증상 산필리포 증후군(MPS 유형 III) 환자는 일반적으로 출생 시에는 정상으로 보이지만 정신 지체 및 발달 지연은 일반적으로 3-5세에 분명합니다. 정신 및 운동 발달은 3-6세에 최고조에 이르고 그 이후에는 행동 장애 및 지적 쇠퇴가 일반적으로 발생합니다. 그러나 과잉 행동과 과민성은 더 일찍 명백해질 수 있습니다.
다음 증상은 일반적으로 약 10세에 분명해집니다: 신경학적 결손 및 징후, 흔들리고 불규칙한 보행 및 보행 곤란(운동 실조증), 과잉 행동(과운동성 증후군), 정신 지체, 경직된 관절, 탈장, 간 및/또는 비장 비대(간비장비대) . 성장은 일반적으로 최소한의 영향을 받습니다. 머리가 커질 수 있으며 비정상적인 털(다모증)이 발생할 수 있습니다. 안면 특징의 경미한 조잡함 또한 이 장애의 특징입니다. 어떤 경우에는 난청도 발생할 수 있습니다.
원인 MPS-III의 네 가지 변종은 모두 상염색체 열성 유전 질환입니다.
MSS-IIIA, MPS-IIIB, MPS-IIIC 및 MPS-IIID와 관련된 유전자 이상이 확인되었습니다. Gene Map Loci는 다음과 같습니다.
MPS-IIIA --------- 17q25.3; SGSH 유전자
MPS-IIIB --------- 17q21.2; NAGLU 유전자
MPS-IIIC --------- 8p11.21; HGSNAT 유전자
MPS-IIID --------- 12q14.3; GNS 유전자
유전병은 아버지와 어머니로부터 받은 염색체에 있는 특정 형질에 대한 유전자의 조합에 의해 결정됩니다.
열성 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 동일한 형질에 대해 동일한 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상은 나타나지 않습니다. 두 명의 보인자 부모가 모두 결함 유전자를 전달하여 영향을 받은 자녀를 가질 위험은 매 임신마다 25%입니다. 부모와 같은 보인자인 아이를 가질 위험은 임신할 때마다 50%입니다. 자녀가 양쪽 부모로부터 정상 유전자를 받고 특정 특성에 대해 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
모든 개인은 4-5개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 가까운 친척(혈족)인 부모는 혈연 관계가 아닌 부모보다 둘 다 동일한 비정상 유전자를 보유할 가능성이 더 높으며, 이는 열성 유전 질환이 있는 자녀를 가질 위험을 증가시킵니다.
연구 유형
연락처 및 위치
연구 장소
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Rostock, 독일, 18055
- Centogene AG
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Colombo 8, 스리랑카, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Cairo, 이집트, 89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Mumbai, 인도, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Kerala
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Cochin, Kerala, 인도, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 모든 연구 관련 절차 전에 환자 또는 부모로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 남녀 모두 생후 2개월 이상인 환자
- 환자가 Sanfilippo Type A-B-C-D 질병 진단을 받거나 Sanfilippo Type A-B-C-D 질병에 대해 높은 등급의 의심이 있는 경우
하나 이상의 포함 기준이 유효한 경우 높은 등급 의심 존재:
- Sanfilippo Type A-B-C-D 질병에 대한 양성 가족 기억 상실
- 확인 가능한 원인이 없는 다발성 이골증
- 원인을 알 수 없는 비장종대
- 확인 가능한 원인이 없는 간비대
- 소변에서 헤파란 설페이트 배설
- 식별 가능한 원인이 없는 CNS 침범
제외 기준:
- 연구 관련 절차 전에 환자 또는 부모의 사전 동의가 없습니다.
- 남녀 모두 2개월 미만의 환자
- Sanfilippo Type A-B-C-D 질병의 진단이 없거나 Sanfilippo Type A-B-C-D 질병의 심각한 의심에 대한 유효한 기준이 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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관찰
산필리포 A-B-C-D형 질병이 있거나 산필리포 A-B-C-D형 질병이 의심되는 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장으로부터 산필리포 A-B-C-D형 질환의 조기 민감도 진단을 위한 새로운 MS 기반 바이오마커 개발
기간: 24개월
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질량 분석과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 안정성 시험
기간: 36개월
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이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈액에서 새로운 생화학적 마커를 식별하고 검증하여 조기 진단 및 조기 치료를 통해 다른 환자에게 도움이 되도록 돕는 것입니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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