Sanfilippo A-B-C-D 型疾病的生物标志物 (BioSanfilippo) (BioSanfilippo)

粘多糖贮积症（MPS 疾病）是一组罕见的遗传病，由一种溶酶体酶的缺陷引起，导致无法将复杂的碳水化合物（粘多糖）代谢成更简单的分子。 中枢神经系统（包括大脑）细胞中的高浓度粘多糖会导致伴随这些疾病的神经和发育缺陷。

溶酶体存在于溶酶体中，溶酶体是一种非常小的膜状体（细胞器），存在于大多数细胞的细胞质中。 溶酶体通常被称为细胞的“废物处理厂”。 这些大的、未降解的粘多糖在身体细胞中的积累是许多身体症状和异常的原因。

MPS-III（Sanfilippo 综合征）是七种 MPS 疾病之一。 它是作为常染色体隐性遗传病传播的先天性新陈代谢错误。 根据基因缺陷（MPS3A - SGSH 基因、MPS3B - NAGLU 基因、 MPS3C - HGSNAT，MPS3D - GNS 基因）。 所有类型都与某种程度的精神衰退有关，但严重程度取决于特定类型的 MPS-III。 可能存在多种物理缺陷，这些缺陷的严重程度因 MPS-III 的类型而异。 在每种类型的 MPS-III 的情况下，尿液中会排出异常数量的特定化学复杂分子。 对于四种类型的 MPS-III 中的每一种，排泄的化学物质都是相同的，因为缺陷基因涉及不同的步骤，因此在解构相同的粘多糖时涉及不同的酶。 通过测试这些酶中的一种或另一种，可以很容易地识别变体类型。

症状 Sanfilippo 综合征（MPS III 型）患者通常在出生时表现正常，但通常在 3-5 岁时智力低下和发育迟缓就很明显。 智力和运动发育在 3-6 岁时达到顶峰，此后通常会出现行为障碍和智力下降。 但是，多动和易怒可能会更早变得明显。

以下症状通常在大约 10 岁时出现：神经系统缺陷和体征、步态摇摆不定和行走困难（共济失调）、多动症（多动症）、智力低下、关节僵硬、疝气、肝脏和/或脾脏肿大（肝脾肿大） .增长通常受到的影响最小；头部可能会变大，并且可能会出现异常毛羽（多毛症）。 面部特征轻度粗糙也是这种疾病的特征。 在某些情况下，也可能发生耳聋。

原因 所有四种 MPS-III 都是常染色体隐性遗传病。

已经确定了与 MSS-IIIA、MPS-IIIB、MPS-IIIC 和 MPS-IIID 相关的基因异常。 基因图位点如下：

MPS-IIIA ---------- 17q25.3； SGSH基因

MPS-IIIB -------- 17q21.2； NAGLU基因

MPS-IIIC ---------- 8p11.21； HGSNAT基因

MPS-IIID ---------- 12q14.3； GNS基因

遗传疾病是由从父亲和母亲那里获得的染色体上特定性状的基因组合决定的。

当一个人从父母双方继承相同特征的相同异常基因时，就会发生隐性遗传病。 如果一个人接受了一个正常基因和一个疾病基因，则该人将成为该疾病的携带者，但通常不会表现出症状。 每次怀孕时，两名携带者父母都传递缺陷基因并因此生下受影响孩子的风险为 25%。 每次怀孕都有 50% 的孩子是像父母一样的携带者的风险。 一个孩子从父母双方那里获得正常基因并且在该特定特征上基因正常的机会是 25%。 男性和女性的风险相同。

所有个体都携带 4-5 个异常基因。 近亲（近亲）的父母比没有血缘关系的父母携带相同异常基因的几率更高，这增加了孩​​子患有隐性遗传病的风险。