Bardet-Biedl 증후군을 조사하는 임상 레지스트리 (CRIBBS)
Bardet-Biedl 증후군(BBS)은 다양한 증상과 관련된 희귀 유전 질환입니다. BBS의 기능은 형제자매 사이에서도 매우 다양하므로 이 복잡한 질병을 더 잘 이해하고 효과적인 치료법을 설계하는 데 필수적인 정보의 장기 추적 및 중앙 집중화를 만듭니다.
Marshfield Clinic은 CRIBBS(Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome)를 개발하여 단일 저장소에서 BBS 진단을 받은 환자의 포괄적인 건강 정보를 수집했습니다. 이 정보는 BBS의 복잡한 기능에 대해 환자, 가족 및 의사에게 알리는 데 사용되며 연구원이 BBS 환자를 위한 효과적이고 표적화된 치료 전략을 개발하는 플랫폼 역할을 할 것입니다.
CRIBBS는 웹 기반 기밀 데이터베이스이며 레지스트리에 등록된 환자의 개인 정보는 항상 존중됩니다. 데이터베이스에 유지되는 정보는 이름이 아닌 할당된 연구 식별 번호로만 식별할 수 있습니다. 레지스트리는 HIPAA 규정을 엄격히 준수합니다. CRIBBS 참가자는 임상 시험 또는 연구 조사에 관한 정보를 정기적으로 받을 수 있지만 참여는 전적으로 자발적입니다.
CRIBBS는 BBS 환자의 복잡한 유전 및 임상 정보를 통합하여 효과적인 치료법에 대한 연구를 가속화하고 추가 연구원을 유치하며 연구원이 환자를 식별하고 혁신적인 연구를 위한 자금을 쉽게 찾을 수 있도록 합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
CRIBBS(Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome)는 Bardet-Biedl 증후군(BBS)이라는 희귀 유전 질환이 있는 개인을 위한 국제 등록 기관입니다. 레지스트리는 민간 자선 자금 출처에 의해 유지됩니다. CRIBBS를 확립하고 유지하는 주요 목적은 BBS를 가진 개인의 임상 자연사 연구 및 치료 시험을 가능하게 하는 것입니다.
CRIBBS에 대한 참여는 BBS에 대한 진단 기준 및/또는 조건의 유전적 확인을 충족하는 개인에게 열려 있습니다. 회원 식별 및 모집은 두 가지 접근 방식으로 수행됩니다. 첫째, 가족 지원 기관은 CRIBBS에 대한 정보를 공유하고 레지스트리 등록을 권장합니다. 둘째, 참가자, 가족 및 의료 서비스 제공자를 위한 웹사이트가 개발될 것입니다. 이 웹 사이트는 BBS를 가진 개인의 건강 관리에 영향을 미치는 의료 및 새로운 정보뿐만 아니라 등록을 위한 포털을 제공합니다.
참가자 선정 및 등록:
www.bbs-registry.org의 웹사이트 포털 관심 있는 개인의 자발적인 등록을 용이하게 합니다. CRIBBS 코디네이터는 개인 및/또는 가족에게 연락하여 참가자가 BBS에 대해 게시된 진단 기준 및/또는 유전적 기준을 충족하는지 확인합니다. 기준을 충족하는 개인은 동의를 받고 고유한 식별자가 할당됩니다.
데이터 수집:
동의한 참가자 및/또는 부모/보호자는 CRIBBS 코디네이터와 인터뷰하여 인구통계학적 정보를 수집하고 건강 설문지를 작성합니다. CRIBBS는 국제 연구이고 참가자들이 지리적으로 분산되어 있기 때문에 대부분의 개인은 보안 전화나 인터넷 서비스를 사용하여 인터뷰를 하게 됩니다. 참가자는 또한 행동 건강 설문 조사를 완료해야 합니다. 제공자 및 치료 시설의 건강 정보는 적절한 승인을 받아 얻을 수 있습니다. CRIBBS 코디네이터는 매년 건강 정보 업데이트를 실시하고 행동 건강 조사를 반복합니다.
데이터 안전 모니터링:
- 참가자 기밀 유지: CRIBBS 참여는 자발적이며 참가자의 프라이버시를 보장하기 위해 모든 노력을 기울일 것입니다. 참가자와의 인터뷰는 CRIBBS 코디네이터가 닫힌 방에서 진행합니다. 건강정보 추출을 위해 취득한 개인 건강정보는 이중 잠금 환경에 안전하게 보관되며, 데이터 추출 후 파기됩니다. CRIBBS는 암호로 보호되고 CRIBBS 직원만 액세스할 수 있는 전자 데이터베이스를 주로 사용합니다.
- 데이터 사용: 참가자 정보는 연구자들에게 BBS의 자연사를 알리고, 연구 이니셔티브를 개선하고, BBS를 가진 개인을 위한 새로운 치료법을 촉진하는 데 사용됩니다. 식별되지 않은 데이터는 CRIBBS 이사회에서 승인한 공유 연구원 및 조직이 됩니다.
- 레지스트리 감독: Marshfield Clinic Research Foundation Institutional Review Board는 CRIBBS 레지스트리를 감독하고 CRIBBS 이사회는 레지스트리의 방향과 초점을 결정합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Deborah L Johnson
- 전화번호: 877-594-3499
- 이메일: cribbs@mcrf.mfldclin.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Robert M Haws, M.D.
- 전화번호: 715-387-5092
- 이메일: haws.robert@marshfieldclinic.org
연구 장소
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Wisconsin
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Marshfield, Wisconsin, 미국, 54449
- 모병
- Marshfield Clinic Research Foundation
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연락하다:
- Robert M Haws, M.D.
- 전화번호: 715-387-5092
- 이메일: haws.robert@marshfieldclinic.org
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연락하다:
- Deborah L Johnson
- 전화번호: 715-387-9139
- 이메일: johnson.deborah@mcrf.mfldclin.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준: (1) BBS의 유전적 확인 또는 (2) BBS의 4가지 주요 특징을 나타내거나 (3) 3개의 주요 특징과 2개의 보조 특징을 나타냅니다.
주요 특징: 간상체 이영양증, 다지증, 비만, 학습 장애, 남성의 성선기능저하증, 신장 이상
이차적 특징: 언어 장애/지연, 사시/백내장/난시, 단두증/합지증, 발달 지연, 다뇨증/다갈증, 운동 실조/협응 불량/불균형, 경미한 경련(특히 하지), 좌심실 비대/선천성 심장병, 간 섬유증
제외 기준:
확립된 유전적 및/또는 표현형 기준을 충족하지 않는 개인
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Bardet-Biedl 증후군을 조사하는 임상 레지스트리
기간: 15 년
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Bardet-Biedl 증후군의 자연사 관찰 연구
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15 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Robert M Haws, M.D., Marshfield Clinic Research Institute
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Haws RM, Kretz AD, Stankowski RV, Steiner RD. Bardet-Biedl syndrome: A model for translational research in rare disease. New Horizons in Translational Medicine 2: 102-109, 2015.
- Haws RM, Joshi A, Shah SA, Alkandari O, Turman MA. Renal transplantation in Bardet-Biedl Syndrome. Pediatr Nephrol. 2016 Nov;31(11):2153-61. doi: 10.1007/s00467-016-3415-4. Epub 2016 Jun 1.
- Panny A, Glurich I, Haws RM, Acharya A. Oral and Craniofacial Anomalies of Bardet-Biedl Syndrome: Dental Management in the Context of a Rare Disease. J Dent Res. 2017 Nov;96(12):1361-1369. doi: 10.1177/0022034517716913. Epub 2017 Jun 29.
- Olson AJ, Krentz AD, Finta KM, Okorie UC, Haws RM. Thoraco-Abdominal Abnormalities in Bardet-Biedl Syndrome: Situs Inversus and Heterotaxy. J Pediatr. 2019 Jan;204:31-37. doi: 10.1016/j.jpeds.2018.08.068. Epub 2018 Oct 4.
- Pomeroy J, Krentz AD, Richardson JG, Berg RL, VanWormer JJ, Haws RM. Bardet-Biedl syndrome: Weight patterns and genetics in a rare obesity syndrome. Pediatr Obes. 2021 Feb;16(2):e12703. doi: 10.1111/ijpo.12703. Epub 2020 Jul 22.
- Meyer JR, Krentz AD, Berg RL, Richardson JG, Pomeroy J, Hebbring SJ, Haws RM. Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome. Clin Genet. 2022 Apr;101(4):429-441. doi: 10.1111/cge.14119.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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