Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinický registr vyšetřující Bardet-Biedlův syndrom (CRIBBS)

18. července 2022 aktualizováno: Jeremy Pomeroy, PhD, Marshfield Clinic Research Foundation

Bardet-Biedlův syndrom (BBS) je vzácná genetická porucha spojená s velkým množstvím symptomů. Vlastnosti BBS jsou velmi variabilní, a to i mezi sourozenci, takže dlouhodobé sledování a centralizace informací jsou životně důležité pro lepší pochopení této složité nemoci a navrhování účinných léčebných postupů.

Marshfield Clinic vyvinula Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) ke shromažďování komplexních zdravotních informací od pacientů s diagnózou BBS v jediném úložišti. Tyto informace budou použity k informování pacientů, rodin a lékařů o komplexních funkcích BBS a budou sloužit jako platforma pro výzkumné pracovníky k vývoji účinných a cílených léčebných strategií pro pacienty s BBS.

CRIBBS je webová důvěrná databáze a vždy bude respektováno soukromí pacientů zapsaných v registru. Informace uchovávané v databázi budou identifikovatelné pouze podle přiděleného identifikačního čísla studie, nikoli podle jména. Registr přísně dodržuje předpisy HIPAA. Účastníci CRIBBS mohou být pravidelně kontaktováni s informacemi týkajícími se klinických studií nebo výzkumných studií, ale účast je zcela dobrovolná.

CRIBBS shromáždí komplexní genetické a klinické informace od pacientů BBS, aby urychlil výzkum účinných léčebných postupů, přilákal další výzkumné pracovníky a výzkumníkům usnadnil identifikaci pacientů a hledání finančních prostředků na inovativní studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Klinický registr vyšetřující Bardet-Biedlův syndrom (CRIBBS) je mezinárodní registr pro jedince se vzácnou genetickou poruchou zvanou Bardet-Biedlův syndrom (BBS). Registr je spravován soukromými filantropickými zdroji financování. Primárním cílem zavedení a udržení CRIBBS je umožnit klinické přirozené historické studie a terapeutické studie u jedinců s BBS.

Účast v CRIBBS je otevřena jednotlivcům, kteří splňují diagnostická kritéria pro BBS a/nebo genetické potvrzení stavu. Identifikace a nábor členů bude probíhat dvěma způsoby. Za prvé, organizace podporující rodinu budou sdílet informace týkající se CRIBBS a podporovat zápis do registru. Za druhé, budou vytvořeny webové stránky pro účastníky, rodiny a poskytovatele zdravotní péče. Tato webová stránka poskytuje portál pro registraci a také lékařské a nové informace ovlivňující zdravotní péči pro jednotlivce s BBS.

Výběr a registrace účastníků:

Webový portál na adrese www.bbs-registry.org usnadňuje dobrovolnou registraci zájemců. Koordinátor CRIBBS kontaktuje jednotlivce a/nebo rodinu, aby zjistil, zda účastníci splňují publikovaná diagnostická kritéria a/nebo genetická kritéria pro BBS. Jednotlivcům splňujícím kritéria bude udělen souhlas a bude jim přidělen jedinečný identifikátor.

Sběr dat:

S účastníky a/nebo jejich rodiči/opatrovníky bude pohovor s koordinátorem CRIBBS shromáždit demografické informace a vyplnit zdravotní dotazník. Protože CRIBBS je mezinárodní studie a účastníci jsou geograficky rozptýleni, většina jednotlivců bude dotazována pomocí zabezpečených telefonních nebo internetových služeb. Účastníci budou také požádáni, aby vyplnili behaviorální zdravotní průzkumy. Zdravotní informace od poskytovatelů a léčebných zařízení budou získány s příslušným oprávněním. Koordinátor CRIBBS bude provádět každoroční aktualizaci zdravotních informací a průzkumy behaviorálního zdraví se budou opakovat.

Monitorování bezpečnosti dat:

  • Důvěrnost účastníků: Účast v CRIBBS je dobrovolná a bude vynaloženo veškeré úsilí k zajištění soukromí účastníků. Rozhovory s účastníky bude provádět koordinátor CRIBBS v uzavřené místnosti. Osobní zdravotní informace získané za účelem abstrakce zdravotních informací budou bezpečně uloženy ve dvojitě uzamčeném prostředí a po odebrání dat zničeny. CRIBBS využívá především elektronickou databázi, která je chráněna heslem a je přístupná pouze zaměstnancům CRIBBS.
  • Využití dat: Informace účastníků budou použity k informování výzkumníků o přirozené historii BBS, zdokonalování výzkumných iniciativ a usnadnění nových terapií pro jednotlivce s BBS. Deidentifikovaná data budou sdílena výzkumníky a organizacemi schválenými správní radou CRIBBS.
  • Dohled nad registrem: Institucionální kontrolní rada nadace Marshfield Clinic Research Foundation zajišťuje dohled nad registrem CRIBBS, zatímco správní rada CRIBBS určuje směr a zaměření registru.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci splňující diagnostická kritéria Bardet-Biedlova syndromu a/nebo s genetickým potvrzením stavu jsou způsobilí k účasti v CRIBBS. Zesnulé osoby splňující diagnostická a/nebo genetická kritéria mohou být také zapsány jejich nejbližšími příbuznými.

Popis

Kritéria pro zařazení: (1) Genetické potvrzení BBS nebo (2) manifestovat čtyři primární rysy BBS nebo (3) projevit tři primární rysy plus dva sekundární rysy.

Primární vlastnosti: Rod-Cone dystrofie, polydaktylie, obezita, poruchy učení, hypogonadismus u mužů, anomálie ledvin

Sekundární rysy: Porucha/opoždění řeči, Strabismus/katarakta/astigmatismus, Brachydaktylie/syndaktylie, Opožděný vývoj, Polyurie/polydipsie, Ataxie/špatná koordinace/nerovnováha, Mírná spasticita (zejména dolní končetiny), Hypertrofie levé komory/vrozená srdeční vada, Jaterní fibróza

Kritéria vyloučení:

Jedinci nesplňující stanovená genetická a/nebo fenotypová kritéria

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinický registr vyšetřující Bardet-Biedlův syndrom
Časové okno: 15 let
Přírodovědná observační studie Bardet-Biedlova syndromu
15 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Marshfield Clinic Research Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Robert M Haws, M.D., Marshfield Clinic Research Institute

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2014

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2030

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. prosince 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. prosince 2014

První zveřejněno (Odhad)

31. prosince 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. července 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. července 2022

Naposledy ověřeno

1. července 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HAW10113

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Bardet-Biedlův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Madagascar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit