Клинический регистр изучения синдрома Барде-Бидля (CRIBBS)
Синдром Барде-Бидля (BBS) — редкое генетическое заболевание, связанное с широким спектром симптомов. Особенности BBS сильно различаются даже между братьями и сестрами, что делает долгосрочное наблюдение и централизацию информации жизненно важными для лучшего понимания этого сложного заболевания и разработки эффективных методов лечения.
Клиника Маршфилд разработала Клинический реестр исследований синдрома Барде-Бидля (CRIBBS) для сбора исчерпывающей медицинской информации от пациентов с диагнозом BBS в едином хранилище. Эта информация будет использоваться для информирования пациентов, семей и врачей о сложных особенностях BBS и послужит платформой для исследователей для разработки эффективных и целенаправленных стратегий лечения пациентов с BBS.
CRIBBS — это конфиденциальная база данных в Интернете, и конфиденциальность пациентов, зарегистрированных в реестре, всегда будет соблюдаться. Информацию, хранящуюся в базе данных, можно будет идентифицировать только по присвоенному идентификационному номеру исследования, а не по имени. Реестр строго соответствует правилам HIPAA. С участниками CRIBBS можно периодически связываться для получения информации о клинических испытаниях или научных исследованиях, но участие является полностью добровольным.
CRIBBS соберет воедино сложную генетическую и клиническую информацию от пациентов с BBS, чтобы ускорить исследования эффективных методов лечения, привлечь дополнительных исследователей и упростить для исследователей идентификацию пациентов и поиск финансирования для инновационных исследований.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Клинический регистр исследований синдрома Барде-Бидля (CRIBBS) — это международный регистр лиц с редким генетическим заболеванием, называемым синдромом Барде-Бидля (BBS). Реестр поддерживается частными благотворительными источниками финансирования. Основная цель создания и поддержания CRIBBS состоит в том, чтобы обеспечить клинические исследования естественного течения болезни и терапевтические испытания у людей с BBS.
Участие в CRIBBS открыто для лиц, отвечающих диагностическим критериям BBS и/или генетическому подтверждению состояния. Идентификация и набор членов будут осуществляться двумя способами. Во-первых, организации поддержки семьи будут делиться информацией о CRIBBS и поощрять регистрацию в реестре. Во-вторых, будет разработан веб-сайт для участников, семей и поставщиков медицинских услуг. Этот веб-сайт предоставляет портал для регистрации, а также медицинскую и новую информацию, касающуюся медицинского обслуживания лиц с BBS.
Отбор и регистрация участников:
Портал веб-сайта www.bbs-registry.org способствует добровольной регистрации заинтересованных лиц. Координатор CRIBBS свяжется с человеком и/или семьей, чтобы установить, соответствуют ли участники опубликованным диагностическим критериям и/или генетическим критериям BBS. Лица, отвечающие критериям, получат согласие и получат уникальный идентификатор.
Сбор данных:
Согласованные участники и / или их родители / опекуны будут опрошены координатором CRIBBS для сбора демографической информации, а также заполнения анкеты о состоянии здоровья. Поскольку CRIBBS является международным исследованием, а участники географически рассредоточены, большинство людей будут опрошены по защищенному телефону или через Интернет. Участников также попросят заполнить анкеты о поведенческом здоровье. Медицинская информация от поставщиков медицинских услуг и лечебных учреждений будет получена с соответствующего разрешения. Координатор CRIBBS будет проводить ежегодное обновление медицинской информации, а обследования поведенческого здоровья будут повторяться.
Мониторинг безопасности данных:
- Конфиденциальность участников: Участие в CRIBBS является добровольным, и будут предприняты все усилия для обеспечения конфиденциальности участников. Интервью с участниками будет проводить координатор CRIBBS в закрытом помещении. Личная медицинская информация, полученная для абстрагирования медицинской информации, будет надежно храниться в среде с двойным замком и уничтожаться после абстрагирования данных. CRIBBS в основном использует электронную базу данных, которая защищена паролем и доступна только для сотрудников CRIBBS.
- Использование данных: информация участников будет использоваться для информирования исследователей о естественном течении BBS, уточнения исследовательских инициатив и разработки новых методов лечения людей с BBS. Обезличенные данные будут переданы исследователям и организациям, одобренным советом директоров CRIBBS.
- Надзор за реестром: Институциональный наблюдательный совет Marshfield Clinic Research Foundation обеспечивает надзор за реестром CRIBBS, в то время как совет директоров CRIBBS определяет направление и направленность реестра.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Deborah L Johnson
- Номер телефона: 877-594-3499
- Электронная почта: cribbs@mcrf.mfldclin.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Robert M Haws, M.D.
- Номер телефона: 715-387-5092
- Электронная почта: haws.robert@marshfieldclinic.org
Места учебы
-
-
Wisconsin
-
Marshfield, Wisconsin, Соединенные Штаты, 54449
- Рекрутинг
- Marshfield Clinic Research Foundation
-
Контакт:
- Robert M Haws, M.D.
- Номер телефона: 715-387-5092
- Электронная почта: haws.robert@marshfieldclinic.org
-
Контакт:
- Deborah L Johnson
- Номер телефона: 715-387-9139
- Электронная почта: johnson.deborah@mcrf.mfldclin.edu
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения: (1) генетическое подтверждение BBS или (2) проявление четырех основных признаков BBS или (3) проявление трех основных признаков плюс два вторичных признака.
Основные признаки: палочково-конусная дистрофия, полидактилия, ожирение, трудности с обучением, гипогонадизм у мужчин, почечные аномалии.
Вторичные признаки: нарушение/задержка речи, косоглазие/катаракта/астигматизм, брахидактилия/синдактилия, задержка развития, полиурия/полидипсия, атаксия/плохая координация/дисбаланс, умеренная спастичность (особенно нижних конечностей), гипертрофия левого желудочка/врожденный порок сердца, фиброз печени
Критерий исключения:
Лица, не соответствующие установленным генетическим и/или фенотипическим критериям
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинический регистр изучения синдрома Барде-Бидля
Временное ограничение: 15 лет
|
Обсервационное исследование естественной истории синдрома Барде-Бидля
|
15 лет
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Robert M Haws, M.D., Marshfield Clinic Research Institute
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Haws RM, Kretz AD, Stankowski RV, Steiner RD. Bardet-Biedl syndrome: A model for translational research in rare disease. New Horizons in Translational Medicine 2: 102-109, 2015.
- Haws RM, Joshi A, Shah SA, Alkandari O, Turman MA. Renal transplantation in Bardet-Biedl Syndrome. Pediatr Nephrol. 2016 Nov;31(11):2153-61. doi: 10.1007/s00467-016-3415-4. Epub 2016 Jun 1.
- Panny A, Glurich I, Haws RM, Acharya A. Oral and Craniofacial Anomalies of Bardet-Biedl Syndrome: Dental Management in the Context of a Rare Disease. J Dent Res. 2017 Nov;96(12):1361-1369. doi: 10.1177/0022034517716913. Epub 2017 Jun 29.
- Olson AJ, Krentz AD, Finta KM, Okorie UC, Haws RM. Thoraco-Abdominal Abnormalities in Bardet-Biedl Syndrome: Situs Inversus and Heterotaxy. J Pediatr. 2019 Jan;204:31-37. doi: 10.1016/j.jpeds.2018.08.068. Epub 2018 Oct 4.
- Pomeroy J, Krentz AD, Richardson JG, Berg RL, VanWormer JJ, Haws RM. Bardet-Biedl syndrome: Weight patterns and genetics in a rare obesity syndrome. Pediatr Obes. 2021 Feb;16(2):e12703. doi: 10.1111/ijpo.12703. Epub 2020 Jul 22.
- Meyer JR, Krentz AD, Berg RL, Richardson JG, Pomeroy J, Hebbring SJ, Haws RM. Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome. Clin Genet. 2022 Apr;101(4):429-441. doi: 10.1111/cge.14119.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Глазные болезни
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Гипоталамические заболевания
- Заболевания глаз, наследственные
- Аномалии, Множественные
- Цилиопатии
- Пигментный ретинит
- Синдром
- Синдром Барде-Бидля
- Синдром Лоуренса-Муна
Другие идентификационные номера исследования
- HAW10113
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .