调查 Bardet-Biedl 综合征的临床登记处 (CRIBBS)
Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种罕见的遗传性疾病，伴有多种症状。 BBS 的特征是高度可变的，即使在兄弟姐妹之间也是如此，这使得长期随访和信息集中对于更好地了解这种复杂疾病和设计有效的治疗方法至关重要。
Marshfield Clinic 开发了调查 Bardet-Biedl 综合征的临床登记处 (CRIBBS)，以在单个存储库中收集诊断为 BBS 的患者的全面健康信息。 这些信息将用于告知患者、家属和医生 BBS 的复杂特征，并将作为研究人员为 BBS 患者制定有效和有针对性的治疗策略的平台。
CRIBBS 是一个基于网络的机密数据库，登记在册的患者的隐私将始终得到尊重。 保存在数据库中的信息只能通过指定的研究识别号来识别，不能通过名称来识别。 注册表严格遵守 HIPAA 规定。 可能会定期联系 CRIBBS 参与者以提供有关临床试验或研究的信息，但参与完全是自愿的。
CRIBBS 将汇集来自 BBS 患者的复杂遗传和临床信息，以加速对有效治疗的研究，吸引更多研究人员，并使研究人员更容易识别患者并为创新研究寻找资金。
研究概览
地位
详细说明
调查 Bardet-Biedl 综合征 (CRIBBS) 的临床登记处是一个针对患有罕见遗传病 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 的个人的国际登记处。 该注册表由私人慈善资金来源维持。 建立和维持 CRIBBS 的主要目标是在患有 BBS 的个体中进行临床自然历史研究和治疗试验。
符合 BBS 诊断标准和/或条件的遗传确认的个人可以参加 CRIBBS。 成员的确定和招募将通过两种方法完成。 首先，家庭支持组织将共享有关 CRIBBS 的信息并鼓励注册登记。 其次，将为参与者、家庭和医疗保健提供者开发一个网站。 该网站提供了一个门户网站，用于注册以及影响 BBS 个人医疗保健的医疗和新信息。
参与者的选择和注册：
门户网站 www.bbs-registry.org 促进感兴趣的个人自愿注册。 CRIBBS 协调员将联系个人和/或家庭，以确定参与者是否符合已公布的 BBS 诊断标准和/或遗传标准。 符合标准的个人将获得同意并分配一个唯一标识符。
数据采集：
同意的参与者和/或其父母/监护人将接受 CRIBBS 协调员的采访，以收集人口统计信息并完成健康问卷调查。 由于 CRIBBS 是一项国际研究，参与者在地理上分散，大多数人将使用安全电话或互联网服务接受采访。 还将要求参与者完成行为健康调查。 将在获得适当授权的情况下从提供者和治疗机构获取健康信息。 CRIBBS 协调员将每年更新一次健康信息，并重复进行行为健康调查。
数据安全监控：
- 参与者保密：参加 CRIBBS 是自愿的，我们将尽一切努力确保参与者的隐私。 与参与者的访谈将由 CRIBBS 协调员在封闭的房间内进行。 为健康信息提取而获得的个人健康信息将安全存储在双锁环境中，并在数据提取后销毁。 CRIBBS 主要使用电子数据库，该数据库受密码保护且仅供 CRIBBS 工作人员访问。
- 数据使用：参与者信息将用于告知研究人员 BBS 的自然历史、完善研究计划并促进 BBS 患者的新疗法。 去标识化数据将共享给 CRIBBS 董事会批准的研究人员和组织。
- 注册表监督：马什菲尔德诊所研究基金会机构审查委员会负责监督 CRIBBS 注册表，而 CRIBBS 董事会则决定注册表的方向和重点。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Deborah L Johnson
- 电话号码：877-594-3499
- 邮箱：cribbs@mcrf.mfldclin.edu
研究联系人备份
- 姓名：Robert M Haws, M.D.
- 电话号码：715-387-5092
- 邮箱：haws.robert@marshfieldclinic.org
学习地点
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Wisconsin
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Marshfield、Wisconsin、美国、54449
- 招聘中
- Marshfield Clinic Research Foundation
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接触：
- Robert M Haws, M.D.
- 电话号码：715-387-5092
- 邮箱：haws.robert@marshfieldclinic.org
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接触：
- Deborah L Johnson
- 电话号码：715-387-9139
- 邮箱：johnson.deborah@mcrf.mfldclin.edu
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：（1）BBS 的遗传确认或（2）表现出 BBS 的四个主要特征或（3）表现出三个主要特征加上两个次要特征。
主要特征：杆锥营养不良、多指畸形、肥胖、学习障碍、男性性腺机能减退、肾异常
次要特征：言语障碍/延迟、斜视/白内障/散光、短指/并指、发育迟缓、多尿/多饮、共济失调/协调性差/不平衡、轻度痉挛（尤其是下肢）、左心室肥厚/先天性心脏病、肝纤维化
排除标准：
不符合既定遗传和/或表型标准的个体
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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调查 Bardet-Biedl 综合征的临床登记处
大体时间：15年
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Bardet-Biedl综合征的自然史观察研究
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15年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Robert M Haws, M.D.、Marshfield Clinic Research Institute
出版物和有用的链接
一般刊物
- Haws RM, Kretz AD, Stankowski RV, Steiner RD. Bardet-Biedl syndrome: A model for translational research in rare disease. New Horizons in Translational Medicine 2: 102-109, 2015.
- Haws RM, Joshi A, Shah SA, Alkandari O, Turman MA. Renal transplantation in Bardet-Biedl Syndrome. Pediatr Nephrol. 2016 Nov;31(11):2153-61. doi: 10.1007/s00467-016-3415-4. Epub 2016 Jun 1.
- Panny A, Glurich I, Haws RM, Acharya A. Oral and Craniofacial Anomalies of Bardet-Biedl Syndrome: Dental Management in the Context of a Rare Disease. J Dent Res. 2017 Nov;96(12):1361-1369. doi: 10.1177/0022034517716913. Epub 2017 Jun 29.
- Olson AJ, Krentz AD, Finta KM, Okorie UC, Haws RM. Thoraco-Abdominal Abnormalities in Bardet-Biedl Syndrome: Situs Inversus and Heterotaxy. J Pediatr. 2019 Jan;204:31-37. doi: 10.1016/j.jpeds.2018.08.068. Epub 2018 Oct 4.
- Pomeroy J, Krentz AD, Richardson JG, Berg RL, VanWormer JJ, Haws RM. Bardet-Biedl syndrome: Weight patterns and genetics in a rare obesity syndrome. Pediatr Obes. 2021 Feb;16(2):e12703. doi: 10.1111/ijpo.12703. Epub 2020 Jul 22.
- Meyer JR, Krentz AD, Berg RL, Richardson JG, Pomeroy J, Hebbring SJ, Haws RM. Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome. Clin Genet. 2022 Apr;101(4):429-441. doi: 10.1111/cge.14119.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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