Registro Clínico Investigando a Síndrome de Bardet-Biedl (CRIBBS)
A Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma doença genética rara associada a uma vasta gama de sintomas. As características do BBS são altamente variáveis, mesmo entre irmãos, tornando o acompanhamento de longo prazo e a centralização de informações vitais para entender melhor essa doença complexa e projetar tratamentos eficazes.
A Marshfield Clinic desenvolveu o Registro Clínico Investigando a Síndrome de Bardet-Biedl (CRIBBS) para reunir informações de saúde abrangentes de pacientes diagnosticados com BBS em um único repositório. Essas informações serão usadas para informar pacientes, familiares e médicos sobre os recursos complexos do BBS e servirão como uma plataforma para os pesquisadores desenvolverem estratégias de tratamento eficazes e direcionadas para pacientes com BBS.
O CRIBBS é um banco de dados confidencial baseado na web e a privacidade dos pacientes inscritos no registro sempre será respeitada. As informações mantidas no banco de dados serão identificáveis apenas por um número de identificação do estudo atribuído, não pelo nome. O registro cumpre rigorosamente os regulamentos da HIPAA. Os participantes do CRIBBS podem ser contatados periodicamente com informações sobre ensaios clínicos ou estudos de pesquisa, mas a participação é totalmente voluntária.
O CRIBBS reunirá informações genéticas e clínicas complexas de pacientes com BBS para acelerar a pesquisa de tratamentos eficazes, atrair pesquisadores adicionais e tornar mais fácil para os pesquisadores identificar pacientes e encontrar financiamento para estudos inovadores.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O Registro Clínico Investigando a Síndrome de Bardet-Biedl (CRIBBS) é um registro internacional para indivíduos com uma doença genética rara chamada síndrome de Bardet-Biedl (BBS). O registro é mantido por fontes filantrópicas privadas de financiamento. O principal objetivo de estabelecer e manter o CRIBBS é permitir estudos clínicos de história natural e ensaios terapêuticos em indivíduos com BBS.
A participação no CRIBBS está aberta a indivíduos que atendam aos critérios de diagnóstico para BBS e/ou confirmação genética da condição. A identificação e o recrutamento de membros serão realizados em duas abordagens. Primeiro, as organizações de apoio à família compartilharão informações sobre o CRIBBS e incentivarão a inscrição no registro. Em segundo lugar, será desenvolvido um website para os participantes, famílias e prestadores de cuidados de saúde. Este site fornece um portal para registro, bem como informações médicas e novas que afetam os cuidados de saúde para indivíduos com BBS.
Seleção e Inscrição dos Participantes:
Um portal de site em www.bbs-registry.org facilita o registo voluntário dos interessados. Um coordenador do CRIBBS entrará em contato com o indivíduo e/ou família para determinar se os participantes atendem aos critérios diagnósticos publicados e/ou critérios genéticos para BBS. Os indivíduos que atendem aos critérios serão consentidos e receberão um identificador exclusivo.
Coleção de dados:
Os participantes consentidos e/ou seus pais/responsáveis serão entrevistados por um coordenador do CRIBBS para coletar informações demográficas, bem como preencher um questionário de saúde. Como o CRIBBS é um estudo internacional e os participantes estão geograficamente dispersos, a maioria dos indivíduos será entrevistada por telefone seguro ou serviços de Internet. Os participantes também serão solicitados a preencher pesquisas de saúde comportamental. Informações de saúde de provedores e instalações de tratamento serão obtidas com a devida autorização. O coordenador do CRIBBS realizará uma atualização anual das informações de saúde e as pesquisas de saúde comportamental serão repetidas.
Monitoramento de segurança de dados:
- Confidencialidade do participante: A participação no CRIBBS é voluntária e todos os esforços serão feitos para garantir a privacidade do participante. As entrevistas com os participantes serão realizadas por um coordenador do CRIBBS em sala fechada. As informações pessoais de saúde obtidas para abstração de informações de saúde serão armazenadas com segurança em um ambiente duplo bloqueado e destruídas após a abstração de dados. O CRIBBS faz uso principalmente de um banco de dados eletrônico protegido por senha e acessível apenas aos membros da equipe do CRIBBS.
- Uso de dados: As informações dos participantes serão usadas para informar os pesquisadores sobre a história natural da BBS, refinar as iniciativas de pesquisa e facilitar novas terapias para indivíduos com BBS. Os dados não identificados serão compartilhados por pesquisadores e organizações aprovadas pelo conselho de administração do CRIBBS.
- Supervisão do Registro: O Conselho de Revisão Institucional da Marshfield Clinic Research Foundation supervisiona o registro do CRIBBS, enquanto o conselho de administração do CRIBBS determina a direção e o foco do registro.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Deborah L Johnson
- Número de telefone: 877-594-3499
- E-mail: cribbs@mcrf.mfldclin.edu
Estude backup de contato
- Nome: Robert M Haws, M.D.
- Número de telefone: 715-387-5092
- E-mail: haws.robert@marshfieldclinic.org
Locais de estudo
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Wisconsin
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Marshfield, Wisconsin, Estados Unidos, 54449
- Recrutamento
- Marshfield Clinic Research Foundation
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Contato:
- Robert M Haws, M.D.
- Número de telefone: 715-387-5092
- E-mail: haws.robert@marshfieldclinic.org
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Contato:
- Deborah L Johnson
- Número de telefone: 715-387-9139
- E-mail: johnson.deborah@mcrf.mfldclin.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão: (1) confirmação genética de BBS ou (2) manifestação de quatro características primárias de BBS ou (3) manifestação de três características primárias mais duas características secundárias.
Características primárias: Distrofia Rod-Cone, Polidactilia, Obesidade, Dificuldades de aprendizagem, Hipogonadismo em homens, Anomalias renais
Características secundárias: Distúrbio/atraso na fala, Estrabismo/catarata/astigmatismo, Braquidactilia/sindactilia, Atraso no desenvolvimento, Poliúria/polidipsia, Ataxia/falta de coordenação/desequilíbrio, Espasticidade leve (especialmente nas extremidades inferiores), Hipertrofia ventricular esquerda/doença cardíaca congênita, Fibrose hepática
Critério de exclusão:
Indivíduos que não atendem aos critérios genéticos e/ou fenotípicos estabelecidos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Registro Clínico Investigando a Síndrome de Bardet-Biedl
Prazo: 15 anos
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Estudo observacional da história natural da síndrome de Bardet-Biedl
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15 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Robert M Haws, M.D., Marshfield Clinic Research Institute
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Haws RM, Kretz AD, Stankowski RV, Steiner RD. Bardet-Biedl syndrome: A model for translational research in rare disease. New Horizons in Translational Medicine 2: 102-109, 2015.
- Haws RM, Joshi A, Shah SA, Alkandari O, Turman MA. Renal transplantation in Bardet-Biedl Syndrome. Pediatr Nephrol. 2016 Nov;31(11):2153-61. doi: 10.1007/s00467-016-3415-4. Epub 2016 Jun 1.
- Panny A, Glurich I, Haws RM, Acharya A. Oral and Craniofacial Anomalies of Bardet-Biedl Syndrome: Dental Management in the Context of a Rare Disease. J Dent Res. 2017 Nov;96(12):1361-1369. doi: 10.1177/0022034517716913. Epub 2017 Jun 29.
- Olson AJ, Krentz AD, Finta KM, Okorie UC, Haws RM. Thoraco-Abdominal Abnormalities in Bardet-Biedl Syndrome: Situs Inversus and Heterotaxy. J Pediatr. 2019 Jan;204:31-37. doi: 10.1016/j.jpeds.2018.08.068. Epub 2018 Oct 4.
- Pomeroy J, Krentz AD, Richardson JG, Berg RL, VanWormer JJ, Haws RM. Bardet-Biedl syndrome: Weight patterns and genetics in a rare obesity syndrome. Pediatr Obes. 2021 Feb;16(2):e12703. doi: 10.1111/ijpo.12703. Epub 2020 Jul 22.
- Meyer JR, Krentz AD, Berg RL, Richardson JG, Pomeroy J, Hebbring SJ, Haws RM. Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome. Clin Genet. 2022 Apr;101(4):429-441. doi: 10.1111/cge.14119.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças oculares
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças hipotalâmicas
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Anormalidades, Múltiplas
- Ciliopatias
- Retinite Pigmentosa
- Síndrome
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Laurence-Moon
Outros números de identificação do estudo
- HAW10113
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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