Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Bardet-Biedlin oireyhtymää tutkiva kliininen rekisteri (CRIBBS)

maanantai 18. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Jeremy Pomeroy, PhD, Marshfield Clinic Research Foundation

Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy monenlaisiin oireisiin. BBS:n ominaisuudet vaihtelevat suuresti, jopa sisarusten välillä, mikä tekee pitkän aikavälin seurannasta ja tiedon keskittämisestä elintärkeää tämän monimutkaisen sairauden ymmärtämiseksi ja tehokkaiden hoitojen suunnittelemiseksi.

Marshfield Clinic on kehittänyt Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) -tutkimuksen, jonka avulla voidaan kerätä kattavia terveystietoja potilailta, joilla on diagnosoitu BBS-syndrooma yhteen tietovarastoon. Näitä tietoja käytetään tiedottamaan potilaille, perheille ja lääkäreille BBS:n monimutkaisista ominaisuuksista, ja se toimii alustana tutkijoille kehittää tehokkaita ja kohdennettuja hoitostrategioita BBS-potilaille.

CRIBBS on verkkopohjainen, luottamuksellinen tietokanta, ja rekisteriin merkittyjen potilaiden yksityisyyttä kunnioitetaan aina. Tietokannassa säilytettävät tiedot voidaan tunnistaa vain annetusta tutkimustunnistenumerosta, ei nimestä. Rekisteri noudattaa tiukasti HIPAA-määräyksiä. CRIBBS:n osallistujiin voidaan ottaa ajoittain yhteyttä kliinisiin tutkimuksiin tai tutkimuksiin liittyvien tietojen kanssa, mutta osallistuminen on täysin vapaaehtoista.

CRIBBS kokoaa yhteen monimutkaisen geneettisen ja kliinisen tiedon BBS-potilailta nopeuttaakseen tehokkaiden hoitojen tutkimusta, houkutellakseen lisää tutkijoita ja helpottaakseen tutkijoiden tunnistamista ja rahoituksen löytämistä innovatiivisille tutkimuksille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Bardet-Biedlin oireyhtymä

Yksityiskohtainen kuvaus

Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) on kansainvälinen rekisteri henkilöille, joilla on harvinainen geneettinen sairaus nimeltä Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS). Rekisteriä ylläpitävät yksityiset hyväntekeväisyysrahoituslähteet. CRIBBS:n perustamisen ja ylläpitämisen ensisijainen tavoite on mahdollistaa kliiniset luonnonhistorialliset tutkimukset ja terapeuttiset kokeet henkilöillä, joilla on BBS.

CRIBBS:ään voivat osallistua henkilöt, jotka täyttävät BBS:n diagnostiset kriteerit ja/tai tilan geneettinen vahvistus. Jäsenten tunnistaminen ja rekrytointi toteutetaan kahdella tavalla. Ensinnäkin perhetukiorganisaatiot jakavat tietoa CRIBBS:stä ja rohkaisevat ilmoittautumaan rekisteriin. Toiseksi osallistujille, perheille ja terveydenhuollon tarjoajille kehitetään verkkosivusto. Tämä verkkosivusto tarjoaa rekisteröintiportaalin sekä lääketieteellistä ja uutta tietoa, jotka vaikuttavat BBS-potilaiden terveydenhuoltoon.

Osallistujien valinta ja ilmoittautuminen:

Verkkoportaali osoitteessa www.bbs-registry.org helpottaa kiinnostuneiden henkilöiden vapaaehtoista rekisteröintiä. CRIBBS-koordinaattori ottaa yhteyttä yksilöön ja/tai perheeseen varmistaakseen, että osallistujat täyttävät julkaistut diagnostiset ja/tai geneettiset BBS-kriteerit. Kriteerit täyttäville henkilöille annetaan suostumus ja niille annetaan yksilöllinen tunniste.

Tiedonkeruu:

CRIBBS-koordinaattori haastattelee suostumuksen saaneita osallistujia ja/tai heidän vanhempiaan/huoltajaansa demografisten tietojen keräämiseksi sekä terveyskyselyn täyttämiseksi. Koska CRIBBS on kansainvälinen tutkimus ja osallistujat ovat maantieteellisesti hajallaan, useimmat henkilöt haastatellaan käyttämällä suojattuja puhelin- tai Internet-palveluita. Osallistujia pyydetään myös täyttämään käyttäytymisterveystutkimuksia. Terveystiedot palveluntarjoajilta ja hoitolaitoksilta hankitaan asianmukaisella luvalla. CRIBBS-koordinaattori päivittää vuosittain terveystietoja ja käyttäytymisterveystutkimukset toistetaan.

Tietoturvallisuuden valvonta:

Osallistujien luottamuksellisuus: CRIBBS-ohjelmaan osallistuminen on vapaaehtoista, ja osallistujien yksityisyys pyritään varmistamaan. Osallistujien haastattelut suorittaa CRIBBS-koordinaattori suljetussa huoneessa. Terveystietojen keräämistä varten saadut henkilökohtaiset terveystiedot tallennetaan turvallisesti kaksoislukitussa ympäristössä ja tuhotaan tietojen poistamisen jälkeen. CRIBBS käyttää ensisijaisesti sähköistä tietokantaa, joka on suojattu salasanalla ja joka on vain CRIBBS:n henkilökunnan käytettävissä.
Tiedon käyttö: Osallistujien tietoja käytetään tiedottamaan tutkijoille BBS:n luonnonhistoriasta, jalostamaan tutkimusaloitteita ja helpottamaan uusia hoitoja BBS-potilaille. Tunnistamattomat tiedot jaetaan CRIBBS:n hallituksen hyväksymille tutkijoille ja organisaatioille.
Rekisterin valvonta: Marshfield Clinic Research Foundationin institutionaalinen arviointilautakunta valvoo CRIBBS-rekisteriä, kun taas CRIBBS:n hallitus määrittää rekisterin suunnan ja painopisteen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

1200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Deborah L Johnson
Puhelinnumero: 877-594-3499
Sähköposti: cribbs@mcrf.mfldclin.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Robert M Haws, M.D.
Puhelinnumero: 715-387-5092
Sähköposti: haws.robert@marshfieldclinic.org

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Wisconsin
  - Marshfield, Wisconsin, Yhdysvallat, 54449
    - Rekrytointi
    - Marshfield Clinic Research Foundation
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Robert M Haws, M.D.
      
      Puhelinnumero: 715-387-5092
      
      Sähköposti: haws.robert@marshfieldclinic.org
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Deborah L Johnson
      
      Puhelinnumero: 715-387-9139
      
      Sähköposti: johnson.deborah@mcrf.mfldclin.edu

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, jotka täyttävät Bardet-Biedlin oireyhtymän diagnostiset kriteerit ja/tai joilla on geneettinen vahvistus sairaudesta, voivat osallistua CRIBBS:ään. Kuolleet henkilöt, jotka täyttävät diagnostiset ja/tai geneettiset kriteerit, voivat olla myös heidän lähiomaisensa mukana.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit: (1) BBS:n geneettinen vahvistus tai (2) osoittaa BBS:n neljä ensisijaista ominaisuutta tai (3) osoittaa kolme ensisijaista ominaisuutta plus kaksi toissijaista ominaisuutta.

Ensisijaiset ominaisuudet: sauvakartiodystrofia, polydaktyyli, liikalihavuus, oppimisvaikeudet, miesten hypogonadismi, munuaishäiriöt

Toissijaiset ominaisuudet: Puhehäiriö/viive, Strabismus/kaihi/astigmatismi, Brakydaktyyli/syndaktylia, Kehitysviive, Polyuria/polydipsia, Ataksia/heikko koordinaatio/epätasapaino, Lievä spastisuus (erityisesti alaraajoissa), Vasemman kammion liikakasvu/synnynnäinen sydänsairaus

Poissulkemiskriteerit:

Yksilöt, jotka eivät täytä vahvistettuja geneettisiä ja/tai fenotyyppisiä kriteerejä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Bardet-Biedlin oireyhtymää tutkiva kliininen rekisteri Aikaikkuna: 15 vuotta	Luonnonhistoriallinen havaintotutkimus Bardet-Biedlin oireyhtymästä	15 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Marshfield Clinic Research Foundation

Tutkijat

Päätutkija: Robert M Haws, M.D., Marshfield Clinic Research Institute

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Haws RM, Kretz AD, Stankowski RV, Steiner RD. Bardet-Biedl syndrome: A model for translational research in rare disease. New Horizons in Translational Medicine 2: 102-109, 2015.
Haws RM, Joshi A, Shah SA, Alkandari O, Turman MA. Renal transplantation in Bardet-Biedl Syndrome. Pediatr Nephrol. 2016 Nov;31(11):2153-61. doi: 10.1007/s00467-016-3415-4. Epub 2016 Jun 1.
Panny A, Glurich I, Haws RM, Acharya A. Oral and Craniofacial Anomalies of Bardet-Biedl Syndrome: Dental Management in the Context of a Rare Disease. J Dent Res. 2017 Nov;96(12):1361-1369. doi: 10.1177/0022034517716913. Epub 2017 Jun 29.
Olson AJ, Krentz AD, Finta KM, Okorie UC, Haws RM. Thoraco-Abdominal Abnormalities in Bardet-Biedl Syndrome: Situs Inversus and Heterotaxy. J Pediatr. 2019 Jan;204:31-37. doi: 10.1016/j.jpeds.2018.08.068. Epub 2018 Oct 4.
Pomeroy J, Krentz AD, Richardson JG, Berg RL, VanWormer JJ, Haws RM. Bardet-Biedl syndrome: Weight patterns and genetics in a rare obesity syndrome. Pediatr Obes. 2021 Feb;16(2):e12703. doi: 10.1111/ijpo.12703. Epub 2020 Jul 22.
Meyer JR, Krentz AD, Berg RL, Richardson JG, Pomeroy J, Hebbring SJ, Haws RM. Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome. Clin Genet. 2022 Apr;101(4):429-441. doi: 10.1111/cge.14119.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 26. joulukuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit