Klinisch register dat het Bardet-Biedl-syndroom onderzoekt (CRIBBS)

Het Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) is een internationaal register voor personen met een zeldzame genetische aandoening, het Bardet-Biedl-syndroom (BBS). Het register wordt ondersteund door particuliere filantropische financieringsbronnen. Het primaire doel van het opzetten en onderhouden van CRIBBS is het mogelijk maken van klinische natuurhistorische studies en therapeutische onderzoeken bij personen met BBS.

Deelname aan CRIBBS staat open voor personen die voldoen aan de diagnostische criteria voor BBS en/of genetische bevestiging van de aandoening. Identificatie en werving van leden zal op twee manieren plaatsvinden. Ten eerste zullen gezinsondersteunende organisaties informatie over CRIBBS delen en inschrijving in het register aanmoedigen. Ten tweede wordt er een website ontwikkeld voor deelnemers, families en zorgverleners. Deze website biedt een portaal voor registratie en medische en nieuwe informatie die van invloed is op de gezondheidszorg voor personen met BBS.

Selectie en inschrijving van deelnemers:

Een websiteportaal op www.bbs-registry.org vergemakkelijkt de vrijwillige registratie van geïnteresseerde personen. Een CRIBBS-coördinator zal contact opnemen met de persoon en/of familie om vast te stellen dat deelnemers voldoen aan gepubliceerde diagnostische criteria en/of genetische criteria voor BBS. Personen die aan de criteria voldoen, krijgen toestemming en krijgen een unieke identificatiecode toegewezen.

Gegevensverzameling:

Toegestane deelnemers en/of hun ouder/voogd worden geïnterviewd door een CRIBBS-coördinator om demografische informatie te verzamelen en een gezondheidsvragenlijst in te vullen. Omdat CRIBBS een internationaal onderzoek is en de deelnemers geografisch verspreid zijn, zullen de meeste personen geïnterviewd worden via beveiligde telefoon- of internetdiensten. Deelnemers wordt ook gevraagd om gedragsgezondheidsenquêtes in te vullen. Gezondheidsinformatie van zorgverleners en behandelingsfaciliteiten zal worden verkregen met de juiste toestemming. De CRIBBS-coördinator zorgt voor een jaarlijkse update van de gezondheidsinformatie en de gedragsgezondheidsenquêtes worden herhaald.

Controle van gegevensveiligheid:

• Vertrouwelijkheid van deelnemers: Deelname aan CRIBBS is vrijwillig en er zal alles aan worden gedaan om de privacy van de deelnemers te waarborgen. Interviews met deelnemers worden afgenomen door een CRIBBS-coördinator in een afgesloten ruimte. Persoonlijke gezondheidsinformatie die is verkregen voor de abstractie van gezondheidsinformatie, wordt veilig opgeslagen in een dubbel vergrendelde omgeving en wordt na de data-abstractie vernietigd. CRIBBS maakt voornamelijk gebruik van een elektronische database die met een wachtwoord is beveiligd en alleen toegankelijk is voor medewerkers van CRIBBS.
• Gegevensgebruik: deelnemersinformatie zal worden gebruikt om onderzoekers te informeren over de natuurlijke geschiedenis van BBS, onderzoeksinitiatieven te verfijnen en nieuwe therapieën voor personen met BBS mogelijk te maken. Geanonimiseerde gegevens worden gedeeld door onderzoekers en organisaties die zijn goedgekeurd door de raad van bestuur van CRIBBS.
• Registratietoezicht: De Institutional Review Board van de Marshfield Clinic Research Foundation houdt toezicht op het CRIBBS-register, terwijl de CRIBBS-raad van bestuur de richting en focus van het register bepaalt.