Klinisk register som undersøker Bardet-Biedl syndrom (CRIBBS)

The Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) er et internasjonalt register for personer med en sjelden genetisk lidelse kalt Bardet-Biedl syndrom (BBS). Registeret opprettholdes av private filantropiske finansieringskilder. Hovedmålet med å etablere og opprettholde CRIBBS er å muliggjøre kliniske naturhistoriestudier og terapeutiske studier hos individer med BBS.

Deltakelse i CRIBBS er åpen for personer som oppfyller diagnostiske kriterier for BBS og/eller genetisk bekreftelse av tilstanden. Identifikasjon og rekruttering av medlemmer vil skje på to måter. For det første vil familiestøtteorganisasjoner dele informasjon om CRIBBS og oppmuntre til registrering i registeret. For det andre skal det utvikles en nettside for deltakere, familier og helsepersonell. Denne nettsiden gir en portal for registrering samt medisinsk og ny informasjon som påvirker helsevesenet for personer med BBS.

Valg og påmelding av deltakere:

En nettstedsportal på www.bbs-registry.org legger til rette for frivillig registrering av interesserte personer. En CRIBBS-koordinator vil kontakte individet og/eller familien for å fastslå at deltakerne oppfyller publiserte diagnostiske kriterier og/eller genetiske kriterier for BBS. Personer som oppfyller kriteriene vil bli gitt samtykke og tildelt en unik identifikator.

Datainnsamling:

Samtykkede deltakere og/eller deres foreldre/foresatte vil bli intervjuet av en CRIBBS-koordinator for å samle inn demografisk informasjon samt utfylling av et helsespørreskjema. Fordi CRIBBS er en internasjonal studie og deltakerne er geografisk spredt, vil de fleste individer bli intervjuet ved hjelp av sikrede telefon- eller internettjenester. Deltakerne vil også bli bedt om å fylle ut atferdshelseundersøkelser. Helseinformasjon fra tilbydere og behandlingssteder vil bli innhentet med passende autorisasjon. CRIBBS-koordinatoren vil gjennomføre en årlig oppdatering av helseinformasjon og atferdshelseundersøkelsene vil bli gjentatt.

Datasikkerhetsovervåking:

• Deltakerkonfidensialitet: Deltakelse i CRIBBS er frivillig og det vil bli gjort alt for å sikre deltakernes personvern. Intervjuer med deltakere vil bli utført av en CRIBBS-koordinator i lukket rom. Personlig helseinformasjon innhentet for abstraksjon av helseopplysninger vil bli lagret sikkert i et dobbeltlåst miljø og ødelagt etter dataabstraksjon. CRIBBS bruker først og fremst en elektronisk database som er passordbeskyttet og kun tilgjengelig for CRIBBS ansatte.
• Databruk: Deltakerinformasjon vil bli brukt til å informere forskere om naturhistorien til BBS, foredle forskningsinitiativer og legge til rette for nye terapier for individer med BBS. Avidentifiserte data vil bli delt forskere og organisasjoner godkjent av CRIBBS styre.
• Registertilsyn: Marshfield Clinic Research Foundation Institutional Review Board gir tilsyn med CRIBBS-registeret mens CRIBBS-styret bestemmer retningen og fokuset til registeret.