Klinisches Register zur Untersuchung des Bardet-Biedl-Syndroms (CRIBBS)

Das Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) ist ein internationales Register für Personen mit einer seltenen genetischen Störung namens Bardet-Biedl-Syndrom (BBS). Das Register wird von privaten philanthropischen Finanzierungsquellen getragen. Das Hauptziel der Etablierung und Aufrechterhaltung von CRIBBS besteht darin, klinische Naturgeschichtestudien und Therapieversuche bei Personen mit BBS zu ermöglichen.

Die Teilnahme an CRIBBS steht Personen offen, die die diagnostischen Kriterien für BBS und/oder die genetische Bestätigung der Erkrankung erfüllen. Die Identifizierung und Rekrutierung von Mitgliedern erfolgt auf zwei Wegen. Erstens werden Familienunterstützungsorganisationen Informationen über CRIBBS austauschen und zur Registrierung in das Register ermutigen. Zweitens wird eine Website für Teilnehmer, Familien und Gesundheitsdienstleister entwickelt. Diese Website bietet ein Portal für die Registrierung sowie medizinische und neue Informationen, die sich auf die Gesundheitsversorgung von Personen mit BBS auswirken.

Auswahl und Einschreibung der Teilnehmer:

Ein Website-Portal unter www.bbs-registry.org erleichtert die freiwillige Registrierung interessierter Personen. Ein CRIBBS-Koordinator wird die Person und/oder Familie kontaktieren, um festzustellen, ob die Teilnehmer die veröffentlichten diagnostischen Kriterien und/oder genetischen Kriterien für BBS erfüllen. Personen, die die Kriterien erfüllen, wird zugestimmt und eine eindeutige Kennung zugewiesen.

Datensammlung:

Eingewilligte Teilnehmer und/oder ihre Eltern/Erziehungsberechtigten werden von einem CRIBBS-Koordinator befragt, um demografische Informationen sowie das Ausfüllen eines Gesundheitsfragebogens zu sammeln. Da es sich bei CRIBBS um eine internationale Studie handelt und die Teilnehmer geografisch verstreut sind, werden die meisten Personen über gesicherte Telefon- oder Internetdienste befragt. Die Teilnehmer werden auch gebeten, Umfragen zur Verhaltensgesundheit auszufüllen. Gesundheitsinformationen von Anbietern und Behandlungseinrichtungen werden mit entsprechender Genehmigung eingeholt. Der CRIBBS-Koordinator führt eine jährliche Aktualisierung der Gesundheitsinformationen durch, und die Umfragen zur Verhaltensgesundheit werden wiederholt.

Überwachung der Datensicherheit:

• Vertraulichkeit der Teilnehmer: Die Teilnahme an CRIBBS ist freiwillig und es werden alle Anstrengungen unternommen, um die Privatsphäre der Teilnehmer zu gewährleisten. Interviews mit den Teilnehmern werden von einem CRIBBS-Koordinator in einem geschlossenen Raum durchgeführt. Persönliche Gesundheitsinformationen, die für die Abstraktion von Gesundheitsinformationen erhalten werden, werden sicher in einer doppelt verschlossenen Umgebung gespeichert und nach der Datenextraktion vernichtet. CRIBBS nutzt hauptsächlich eine elektronische Datenbank, die passwortgeschützt ist und nur CRIBBS-Mitarbeitern zugänglich ist.
• Datenverwendung: Teilnehmerinformationen werden verwendet, um Forscher über den natürlichen Verlauf von BBS zu informieren, Forschungsinitiativen zu verfeinern und neue Therapien für Personen mit BBS zu ermöglichen. Anonymisierte Daten werden an Forscher und Organisationen weitergegeben, die vom CRIBBS-Vorstand genehmigt wurden.
• Registeraufsicht: Das Institutional Review Board der Marshfield Clinic Research Foundation beaufsichtigt das CRIBBS-Register, während der CRIBBS-Vorstand die Richtung und den Schwerpunkt des Registers festlegt.