Kliniskt register som undersöker Bardet-Biedls syndrom (CRIBBS)

The Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) är ett internationellt register för individer med en sällsynt genetisk sjukdom som kallas Bardet-Biedls syndrom (BBS). Registret upprätthålls av privata filantropiska finansieringskällor. Det primära målet med att etablera och upprätthålla CRIBBS är att möjliggöra kliniska naturhistoriska studier och terapeutiska prövningar på individer med BBS.

Deltagande i CRIBBS är öppet för personer som uppfyller diagnostiska kriterier för BBS och/eller genetisk bekräftelse av tillståndet. Identifiering och rekrytering av medlemmar kommer att ske på två sätt. Först kommer familjestödsorganisationer att dela information om CRIBBS och uppmuntra till registrering i registret. För det andra kommer en webbplats att utvecklas för deltagare, familjer och vårdgivare. Denna webbplats tillhandahåller en portal för registrering samt medicinsk och ny information som påverkar hälso- och sjukvården för individer med BBS.

Urval och registrering av deltagare:

En webbplatsportal på www.bbs-registry.org underlättar frivillig registrering av intresserade individer. En CRIBBS-koordinator kommer att kontakta individen och/eller familjen för att fastställa att deltagarna uppfyller publicerade diagnostiska kriterier och/eller genetiska kriterier för BBS. Individer som uppfyller kriterierna kommer att godkännas och tilldelas en unik identifierare.

Datainsamling:

Samtyckta deltagare och/eller deras förälder/vårdnadshavare kommer att intervjuas av en CRIBBS-koordinator för att samla in demografisk information samt fylla i ett hälsofrågeformulär. Eftersom CRIBBS är en internationell studie och deltagarna är geografiskt spridda kommer de flesta individer att intervjuas med hjälp av säkrade telefon- eller internettjänster. Deltagarna kommer också att bli ombedda att fylla i beteendeundersökningar. Hälsoinformation från leverantörer och behandlingsinrättningar kommer att erhållas med lämpligt tillstånd. CRIBBS-koordinatorn kommer att genomföra en årlig uppdatering av hälsoinformation och beteendehälsoundersökningarna kommer att upprepas.

Datasäkerhetsövervakning:

• Deltagarnas konfidentialitet: Deltagande i CRIBBS är frivilligt och alla ansträngningar kommer att göras för att säkerställa deltagarnas integritet. Intervjuer med deltagare kommer att genomföras av en CRIBBS-koordinator i slutet rum. Personlig hälsoinformation som erhålls för abstraktion av hälsoinformation kommer att lagras säkert i en dubbellåst miljö och förstöras efter dataabstraktion. CRIBBS använder sig främst av en elektronisk databas som är lösenordsskyddad och endast tillgänglig för CRIBBS personal.
• Dataanvändning: Deltagarinformation kommer att användas för att informera forskare om BBS naturhistoria, förfina forskningsinitiativ och underlätta nya terapier för individer med BBS. Avidentifierade data kommer att delas av forskare och organisationer som godkänts av CRIBBS styrelse.
• Registerövervakning: Marshfield Clinic Research Foundation Institutional Review Board ger tillsyn över CRIBBS-registret medan CRIBBS styrelse bestämmer riktningen och fokus för registret.