Bardet-Biedl 症候群を調査する臨床登録 (CRIBBS)
Bardet-Biedl 症候群 (BBS) は、非常に多くの症状を伴うまれな遺伝性疾患です。 BBS の特徴は、兄弟間であっても非常に多様であるため、この複雑な疾患をよりよく理解し、効果的な治療法を設計するには、長期的なフォローアップと情報の集中化が不可欠です。
Marshfield Clinic は、BBS と診断された患者から包括的な健康情報を 1 つのリポジトリに収集するために、Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) を開発しました。 この情報は、BBS の複雑な機能について患者、家族、医師に知らせるために使用され、研究者が BBS 患者のための効果的で的を絞った治療戦略を開発するためのプラットフォームとして機能します。
CRIBBS は Web ベースの機密データベースであり、レジストリに登録された患者のプライバシーは常に尊重されます。 データベースに保持されている情報は、名前ではなく、割り当てられた研究識別番号によってのみ識別可能です。 レジストリは、HIPAA 規制に厳密に準拠しています。 CRIBBS の参加者は、臨床試験または調査研究に関する情報について定期的に連絡を受ける場合がありますが、参加は完全に任意です。
CRIBBS は、BBS 患者からの複雑な遺伝情報と臨床情報をまとめて、効果的な治療法の研究を加速し、追加の研究者を引き付け、研究者が患者を特定し、革新的な研究のための資金を見つけやすくします。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) を調査する臨床登録は、Bardet-Biedl 症候群 (BBS) と呼ばれるまれな遺伝性疾患を持つ個人のための国際登録です。 レジストリは、民間の慈善資金源によって維持されています。 CRIBBS を確立し維持する主な目的は、BBS 患者の臨床自然史研究と治療試験を可能にすることです。
CRIBBS への参加は、BBS の診断基準および/または状態の遺伝子確認を満たす個人に開かれています。 メンバーの特定と募集は、2 つの方法で行われます。 まず、家族支援組織は CRIBBS に関する情報を共有し、レジストリへの登録を奨励します。 次に、参加者、家族、医療提供者向けのウェブサイトが作成されます。 このウェブサイトは、BBS 患者のヘルスケアに影響を与える医療および新しい情報だけでなく、登録用のポータルも提供します。
参加者の選択と登録:
www.bbs-registry.org の Web サイト ポータル 関心のある個人の自発的な登録を容易にします。 CRIBBS コーディネーターは、個人および/または家族に連絡して、参加者が公開されている BBS の診断基準および/または遺伝的基準を満たしていることを確認します。 基準を満たす個人は同意され、一意の識別子が割り当てられます。
データ収集：
同意した参加者および/またはその親/保護者は、CRIBBS コーディネーターによるインタビューを受け、人口統計情報を収集し、健康アンケートに回答します。 CRIBBS は国際的な研究であり、参加者は地理的に分散しているため、ほとんどの人は安全な電話またはインターネット サービスを使用して面接を受けます。 参加者は、行動に関する健康調査を完了するよう求められます。 提供者および治療施設からの健康情報は、適切な承認を得て取得されます。 CRIBBS コーディネーターは健康情報の年次更新を実施し、行動健康調査を繰り返します。
データの安全性監視:
- 参加者の機密保持: CRIBBS への参加は任意であり、参加者のプライバシーを確保するためにあらゆる努力が払われます。 参加者へのインタビューは、密室で CRIBBS コーディネーターによって行われます。 健康情報の抽象化のために取得された個人の健康情報は、二重にロックされた環境に安全に保管され、データの抽象化後に破棄されます。 CRIBBS は、パスワードで保護され、CRIBBS のスタッフ メンバーのみがアクセスできる電子データベースを主に利用しています。
- データの使用: 参加者の情報は、研究者に BBS の自然史を知らせ、研究イニシアチブを改善し、BBS を持つ個人の新しい治療法を促進するために使用されます。 匿名化されたデータは、CRIBBS 理事会によって承認された研究者および組織と共有されます。
- レジストリの監視: マーシュフィールド クリニック研究財団の機関審査委員会が CRIBBS レジストリの監視を行い、CRIBBS 理事会がレジストリの方向性と焦点を決定します。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Deborah L Johnson
- 電話番号：877-594-3499
- メール：cribbs@mcrf.mfldclin.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Robert M Haws, M.D.
- 電話番号：715-387-5092
- メール：haws.robert@marshfieldclinic.org
研究場所
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Wisconsin
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Marshfield、Wisconsin、アメリカ、54449
- 募集
- Marshfield Clinic Research Foundation
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コンタクト：
- Robert M Haws, M.D.
- 電話番号：715-387-5092
- メール：haws.robert@marshfieldclinic.org
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コンタクト：
- Deborah L Johnson
- 電話番号：715-387-9139
- メール：johnson.deborah@mcrf.mfldclin.edu
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準：（1）BBSの遺伝子確認、または（2）BBSの4つの主要な特徴を明らかにする、または（3）3つの主要な特徴と2つの二次的な特徴を明らかにする。
主な特徴: 桿体円錐ジストロフィー、多指症、肥満、学習障害、男性の性腺機能低下症、腎異常
副次的特徴：言語障害・遅延、斜視・白内障・乱視、短指症・合指症、発達遅滞、多尿・多飲症、運動失調・協調運動障害・バランス障害、軽度の痙性（特に下肢）、左心室肥大・先天性心疾患、肝線維症
除外基準:
確立された遺伝的および/または表現型の基準を満たさない個人
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Bardet-Biedl 症候群を調査する臨床登録
時間枠：15年間
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Bardet-Biedl症候群の自然経過観察研究
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15年間
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Robert M Haws, M.D.、Marshfield Clinic Research Institute
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Haws RM, Kretz AD, Stankowski RV, Steiner RD. Bardet-Biedl syndrome: A model for translational research in rare disease. New Horizons in Translational Medicine 2: 102-109, 2015.
- Haws RM, Joshi A, Shah SA, Alkandari O, Turman MA. Renal transplantation in Bardet-Biedl Syndrome. Pediatr Nephrol. 2016 Nov;31(11):2153-61. doi: 10.1007/s00467-016-3415-4. Epub 2016 Jun 1.
- Panny A, Glurich I, Haws RM, Acharya A. Oral and Craniofacial Anomalies of Bardet-Biedl Syndrome: Dental Management in the Context of a Rare Disease. J Dent Res. 2017 Nov;96(12):1361-1369. doi: 10.1177/0022034517716913. Epub 2017 Jun 29.
- Olson AJ, Krentz AD, Finta KM, Okorie UC, Haws RM. Thoraco-Abdominal Abnormalities in Bardet-Biedl Syndrome: Situs Inversus and Heterotaxy. J Pediatr. 2019 Jan;204:31-37. doi: 10.1016/j.jpeds.2018.08.068. Epub 2018 Oct 4.
- Pomeroy J, Krentz AD, Richardson JG, Berg RL, VanWormer JJ, Haws RM. Bardet-Biedl syndrome: Weight patterns and genetics in a rare obesity syndrome. Pediatr Obes. 2021 Feb;16(2):e12703. doi: 10.1111/ijpo.12703. Epub 2020 Jul 22.
- Meyer JR, Krentz AD, Berg RL, Richardson JG, Pomeroy J, Hebbring SJ, Haws RM. Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome. Clin Genet. 2022 Apr;101(4):429-441. doi: 10.1111/cge.14119.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。