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Registro clinico che indaga sulla sindrome di Bardet-Biedl (CRIBBS)

18 luglio 2022 aggiornato da: Jeremy Pomeroy, PhD, Marshfield Clinic Research Foundation

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una rara malattia genetica associata a una vasta gamma di sintomi. Le caratteristiche della BBS sono molto variabili, anche tra fratelli, rendendo il follow-up a lungo termine e la centralizzazione delle informazioni vitali per comprendere meglio questa complessa malattia e progettare trattamenti efficaci.

La Marshfield Clinic ha sviluppato il registro clinico che indaga sulla sindrome di Bardet-Biedl (CRIBBS) per raccogliere informazioni sanitarie complete da pazienti con diagnosi di BBS in un unico archivio. Queste informazioni saranno utilizzate per informare pazienti, famiglie e medici sulle complesse caratteristiche della BBS e serviranno come piattaforma per i ricercatori per sviluppare strategie di trattamento efficaci e mirate per i pazienti con BBS.

CRIBBS è un database confidenziale basato sul web e la privacy dei pazienti iscritti al registro sarà sempre rispettata. Le informazioni mantenute nel database saranno identificabili solo da un numero di identificazione dello studio assegnato, non dal nome. Il registro è rigorosamente conforme alle normative HIPAA. I partecipanti a CRIBBS possono essere contattati periodicamente con informazioni riguardanti sperimentazioni cliniche o studi di ricerca, ma la partecipazione è del tutto volontaria.

CRIBBS riunirà complesse informazioni genetiche e cliniche dei pazienti con BBS per accelerare la ricerca su trattamenti efficaci, attrarre ulteriori ricercatori e rendere più facile per i ricercatori identificare i pazienti e trovare finanziamenti per studi innovativi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) è un registro internazionale per individui con una rara malattia genetica chiamata sindrome di Bardet-Biedl (BBS). Il registro è sostenuto da fonti di finanziamento filantropiche private. L'obiettivo principale di stabilire e sostenere CRIBBS è consentire studi di storia naturale clinica e sperimentazioni terapeutiche in individui con BBS.

La partecipazione a CRIBBS è aperta alle persone che soddisfano i criteri diagnostici per la BBS e/o la conferma genetica della condizione. L'identificazione e il reclutamento dei membri saranno realizzati in due modi. In primo luogo, le organizzazioni di sostegno alla famiglia condivideranno le informazioni relative a CRIBBS e incoraggeranno l'iscrizione nel registro. In secondo luogo, verrà sviluppato un sito web per i partecipanti, le famiglie e gli operatori sanitari. Questo sito Web fornisce un portale per la registrazione, nonché informazioni mediche e nuove che incidono sull'assistenza sanitaria per le persone con BBS.

Selezione e iscrizione dei partecipanti:

Un portale web all'indirizzo www.bbs-registry.org facilita la registrazione volontaria delle persone interessate. Un coordinatore CRIBBS contatterà l'individuo e/o la famiglia per stabilire che i partecipanti soddisfino i criteri diagnostici pubblicati e/o i criteri genetici per la BBS. Gli individui che soddisfano i criteri riceveranno il consenso e verrà assegnato un identificatore univoco.

Raccolta dati:

I partecipanti autorizzati e/o il loro genitore/tutore saranno intervistati da un coordinatore CRIBBS per raccogliere informazioni demografiche e completare un questionario sulla salute. Poiché CRIBBS è uno studio internazionale e i partecipanti sono geograficamente dispersi, la maggior parte delle persone sarà intervistata utilizzando servizi telefonici o Internet protetti. Ai partecipanti verrà inoltre chiesto di completare sondaggi sulla salute comportamentale. Le informazioni sanitarie dai fornitori e dalle strutture di trattamento saranno ottenute con apposita autorizzazione. Il coordinatore del CRIBBS condurrà un aggiornamento annuale delle informazioni sulla salute e le indagini sulla salute comportamentale saranno ripetute.

Monitoraggio della sicurezza dei dati:

  • Riservatezza dei partecipanti: la partecipazione a CRIBBS è volontaria e sarà fatto ogni sforzo per garantire la privacy dei partecipanti. Le interviste ai partecipanti saranno effettuate da un coordinatore CRIBBS in una stanza chiusa. Le informazioni sanitarie personali ottenute per l'estrazione di informazioni sanitarie verranno archiviate in modo sicuro in un ambiente a doppia chiusura e distrutte dopo l'estrazione dei dati. CRIBBS utilizza principalmente un database elettronico protetto da password e accessibile solo ai membri del personale CRIBBS.
  • Utilizzo dei dati: le informazioni sui partecipanti verranno utilizzate per informare i ricercatori sulla storia naturale della BBS, perfezionare le iniziative di ricerca e facilitare nuove terapie per le persone con BBS. I dati anonimizzati saranno condivisi da ricercatori e organizzazioni approvati dal consiglio di amministrazione di CRIBBS.
  • Supervisione del registro: il consiglio di revisione istituzionale della Marshfield Clinic Research Foundation fornisce la supervisione del registro CRIBBS mentre il consiglio di amministrazione CRIBBS determina la direzione e l'obiettivo del registro.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

1200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui che soddisfano i criteri diagnostici della sindrome di Bardet-Biedl e/o con conferma genetica della condizione possono partecipare a CRIBBS. Le persone decedute che soddisfano i criteri diagnostici e/o genetici possono essere arruolate anche dai loro parenti più prossimi.

Descrizione

Criteri di inclusione: (1) conferma genetica della BBS o (2) manifesta quattro caratteristiche primarie della BBS o (3) manifesta tre caratteristiche primarie più due caratteristiche secondarie.

Caratteristiche principali: distrofia cono-bastone, polidattilia, obesità, difficoltà di apprendimento, ipogonadismo nei maschi, anomalie renali

Caratteristiche secondarie: disturbo/ritardo del linguaggio, strabismo/cataratta/astigmatismo, brachidattilia/sindattilia, ritardo dello sviluppo, poliuria/polidipsia, atassia/scarsa coordinazione/squilibrio, lieve spasticità (soprattutto arti inferiori), ipertrofia ventricolare sinistra/cardiopatia congenita, fibrosi epatica

Criteri di esclusione:

Individui che non soddisfano i criteri genetici e/o fenotipici stabiliti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Registro clinico che indaga sulla sindrome di Bardet-Biedl
Lasso di tempo: 15 anni
Studio osservazionale di storia naturale della sindrome di Bardet-Biedl
15 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Marshfield Clinic Research Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Robert M Haws, M.D., Marshfield Clinic Research Institute

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2014

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 dicembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 dicembre 2014

Primo Inserito (Stima)

31 dicembre 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 luglio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 luglio 2022

Ultimo verificato

1 luglio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HAW10113

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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