Registro clínico que investiga el síndrome de Bardet-Biedl (CRIBBS)

El Registro Clínico que Investiga el Síndrome de Bardet-Biedl (CRIBBS) es un registro internacional para personas con un trastorno genético raro llamado síndrome de Bardet-Biedl (BBS). El registro es sostenido por fuentes de financiamiento filantrópicas privadas. El objetivo principal de establecer y mantener CRIBBS es permitir estudios clínicos de historia natural y ensayos terapéuticos en personas con BBS.

La participación en CRIBBS está abierta a personas que cumplan con los criterios de diagnóstico para BBS y/o confirmación genética de la condición. La identificación y el reclutamiento de miembros se logrará en dos enfoques. Primero, las organizaciones de apoyo familiar compartirán información sobre CRIBBS y alentarán la inscripción en el registro. En segundo lugar, se desarrollará un sitio web para participantes, familias y proveedores de atención médica. Este sitio web proporciona un portal para el registro, así como información médica y nueva que afecta la atención médica de las personas con BBS.

Selección e Inscripción de Participantes:

Un portal de sitio web en www.bbs-registry.org facilita el registro voluntario de personas interesadas. Un coordinador de CRIBBS se comunicará con la persona y/o la familia para establecer que los participantes cumplan con los criterios de diagnóstico publicados y/o los criterios genéticos para BBS. Las personas que cumplan con los criterios recibirán el consentimiento y se les asignará un identificador único.

Recopilación de datos:

Los participantes autorizados y/o sus padres/tutores serán entrevistados por un coordinador de CRIBBS para recopilar información demográfica y completar un cuestionario de salud. Debido a que CRIBBS es un estudio internacional y los participantes están dispersos geográficamente, la mayoría de las personas serán entrevistadas mediante servicios telefónicos o de Internet seguros. También se les pedirá a los participantes que completen encuestas de salud conductual. La información de salud de los proveedores y centros de tratamiento se obtendrá con la autorización correspondiente. El coordinador de CRIBBS realizará una actualización anual de la información de salud y se repetirán las encuestas de salud conductual.

Monitoreo de seguridad de datos:

• Confidencialidad de los participantes: la participación en CRIBBS es voluntaria y se hará todo lo posible para garantizar la privacidad de los participantes. Las entrevistas con los participantes serán realizadas por un coordinador de CRIBBS en una sala cerrada. La información de salud personal obtenida para la extracción de información de salud se almacenará de forma segura en un entorno de doble bloqueo y se destruirá después de la extracción de datos. CRIBBS hace uso principalmente de una base de datos electrónica que está protegida con contraseña y solo es accesible para los miembros del personal de CRIBBS.
• Uso de datos: la información de los participantes se utilizará para informar a los investigadores sobre la historia natural del BBS, refinar las iniciativas de investigación y facilitar nuevas terapias para las personas con BBS. Los datos desidentificados serán compartidos por investigadores y organizaciones aprobadas por la junta directiva de CRIBBS.
• Supervisión del registro: La Junta de Revisión Institucional de la Fundación de Investigación de la Clínica Marshfield supervisa el registro de CRIBBS, mientras que la junta directiva de CRIBBS determina la dirección y el enfoque del registro.