Klinisk register, der undersøger Bardet-Biedl syndrom (CRIBBS)

The Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) er et internationalt register for personer med en sjælden genetisk lidelse kaldet Bardet-Biedl syndrom (BBS). Registret er understøttet af private filantropiske finansieringskilder. Det primære formål med at etablere og opretholde CRIBBS er at muliggøre kliniske naturhistoriske undersøgelser og terapeutiske forsøg hos personer med BBS.

Deltagelse i CRIBBS er åben for personer, der opfylder diagnostiske kriterier for BBS og/eller genetisk bekræftelse af tilstanden. Identifikation og rekruttering af medlemmer vil ske på to måder. For det første vil familiestøtteorganisationer dele oplysninger om CRIBBS og tilskynde til tilmelding i registret. For det andet vil der blive udviklet en hjemmeside for deltagere, familier og sundhedsudbydere. Denne hjemmeside giver en portal til registrering samt medicinsk og ny information, der påvirker sundhedsplejen for personer med BBS.

Udvælgelse og tilmelding af deltagere:

En webstedsportal på www.bbs-registry.org letter frivillig registrering af interesserede personer. En CRIBBS-koordinator vil kontakte individet og/eller familien for at fastslå, at deltagerne opfylder offentliggjorte diagnostiske kriterier og/eller genetiske kriterier for BBS. Personer, der opfylder kriterierne, vil få samtykke og tildelt en unik identifikator.

Dataindsamling:

Samtykkede deltagere og/eller deres forælder/værge vil blive interviewet af en CRIBBS-koordinator for at indsamle demografiske oplysninger samt udfylde et sundhedsspørgeskema. Fordi CRIBBS er en international undersøgelse, og deltagerne er geografisk spredt, vil de fleste personer blive interviewet ved hjælp af sikrede telefon- eller internettjenester. Deltagerne vil også blive bedt om at udfylde adfærdssundhedsundersøgelser. Sundhedsoplysninger fra udbydere og behandlingsfaciliteter vil blive indhentet med passende tilladelse. CRIBBS-koordinatoren vil foretage en årlig opdatering af sundhedsoplysninger, og adfærdssundhedsundersøgelserne vil blive gentaget.

Datasikkerhedsovervågning:

• Deltager fortrolighed: Deltagelse i CRIBBS er frivillig, og der vil blive gjort alt for at sikre deltagernes privatliv. Interviews med deltagere vil blive udført af en CRIBBS-koordinator i lukket rum. Personlige helbredsoplysninger indhentet til abstraktion af helbredsoplysninger vil blive opbevaret sikkert i et dobbelt aflåst miljø og destrueret efter dataabstraktion. CRIBBS benytter sig primært af en elektronisk database, som er kodeordsbeskyttet og kun tilgængelig for CRIBBS medarbejdere.
• Databrug: Deltageroplysninger vil blive brugt til at informere forskere om BBS' naturhistorie, forfine forskningsinitiativer og facilitere nye terapier for personer med BBS. De-identificerede data vil blive delt forskere og organisationer godkendt af CRIBBS bestyrelse.
• Registry Tilsyn: Marshfield Clinic Research Foundation Institutional Review Board giver tilsyn med CRIBBS-registret, mens CRIBBS-bestyrelsen bestemmer retningen og fokus for registreringsdatabasen.