A Bardet-Biedl-szindrómát vizsgáló klinikai nyilvántartás (CRIBBS)

A Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome (CRIBBS) egy nemzetközi regiszter a Bardet-Biedl-szindrómának (BBS) nevezett ritka genetikai rendellenességben szenvedők számára. A nyilvántartást magán jótékonysági finanszírozási források tartják fenn. A CRIBBS létrehozásának és fenntartásának elsődleges célja a klinikai természetrajzi tanulmányok és terápiás vizsgálatok lehetővé tétele BBS-ben szenvedő egyéneken.

A CRIBBS-ben olyan személyek vehetnek részt, akik megfelelnek a BBS diagnosztikai kritériumainak és/vagy az állapot genetikai megerősítésének. A tagok azonosítása és toborzása két megközelítésben történik. Először is, a családsegítő szervezetek megosztják a CRIBBS-szel kapcsolatos információkat, és ösztönzik a nyilvántartásba való felvételt. Másodszor, egy weboldalt készítenek a résztvevők, a családok és az egészségügyi szolgáltatók számára. Ez a webhely portált biztosít a regisztrációhoz, valamint a BBS-ben szenvedő egyének egészségügyi ellátását érintő egészségügyi és új információkhoz.

A résztvevők kiválasztása és jelentkezése:

A www.bbs-registry.org webhelyen található portál megkönnyíti az érdeklődők önkéntes regisztrációját. A CRIBBS koordinátor felveszi a kapcsolatot az egyénnel és/vagy családdal annak megállapítása érdekében, hogy a résztvevők megfelelnek-e a BBS közzétett diagnosztikai és/vagy genetikai kritériumainak. A feltételeknek megfelelő egyének beleegyezését kapják, és egyedi azonosítót kapnak.

Adatgyűjtés:

A beleegyező résztvevőkkel és/vagy szüleikkel/gondviselőikkel a CRIBBS koordinátora interjút készít a demográfiai adatok gyűjtése és az egészségügyi kérdőív kitöltése érdekében. Mivel a CRIBBS egy nemzetközi tanulmány, és a résztvevők földrajzilag szétszórtan élnek, a legtöbb személyt biztonságos telefonos vagy internetes szolgáltatások segítségével kérdezik meg. A résztvevőket viselkedés-egészségügyi felmérések kitöltésére is felkérik. Az egészségügyi információkat a szolgáltatóktól és a kezelőhelyektől megfelelő engedéllyel kell beszerezni. A CRIBBS koordinátor évente frissíti az egészségügyi információkat, és a viselkedési egészségügyi felméréseket megismétlik.

Adatbiztonsági felügyelet:

• A résztvevők bizalmas kezelése: A CRIBBS-ben való részvétel önkéntes, és minden erőfeszítést megteszünk a résztvevők magánéletének védelme érdekében. A résztvevőkkel folytatott interjúkat a CRIBBS koordinátora zárt helyiségben készíti el. Az egészségügyi információk absztrakciója céljából megszerzett személyes egészségügyi információkat biztonságosan, kettős zárolású környezetben tároljuk, és az adatkivonást követően megsemmisítjük. A CRIBBS elsősorban egy elektronikus adatbázist használ, amely jelszóval védett, és csak a CRIBBS munkatársai számára hozzáférhető.
• Adatfelhasználás: A résztvevők információit arra használjuk fel, hogy tájékoztassák a kutatókat a BBS természetrajzáról, finomítsák a kutatási kezdeményezéseket és elősegítsék a BBS-ben szenvedő egyének új terápiáit. Az azonosítatlan adatokat a CRIBBS igazgatótanácsa által jóváhagyott kutatók és szervezetek osztják meg.
• Nyilvántartási felügyelet: A Marshfield Clinic Research Foundation Institutional Review Board felügyeli a CRIBBS nyilvántartást, míg a CRIBBS igazgatótanácsa határozza meg a nyilvántartás irányát és fókuszát.