글리코겐 저장 질병에 대한 바이오마커(BioGlycogen) (BioGlycogen)
글리코겐 저장 질병에 대한 바이오마커 - 국제적, 멀티센터, 역학적 프로토콜
연구 개요
상태
상세 설명
글리코겐 축적 질환(GSD)은 글리코겐이 체내에 부적절하게 저장되는 유전적 유전 질환 그룹입니다. 글리코겐 축적 질환이 있는 사람은 조직에 비정상적인 양 또는 유형의 글리코겐이 축적됩니다.
글리코겐 저장 질병의 주요 유형은 번호와 이름으로 분류됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
GSD I 환자는 글리코겐을 저장하는 능력은 있지만 적절하게 방출할 수 없기 때문에 일반적으로 단식 기간 동안 저혈당(저혈당증)이 나타날 수 있습니다. GSD I 환자는 일반적으로 글리코겐 저장으로 인해 간 비대(간비대)가 발생합니다. 간 기능 효소, 혈중 지방 및 콜레스테롤 수치, 젖산 및 요산의 상승도 발생합니다. GSD I의 추가 기능에는 골밀도 감소, 성장 부진, 신장 질환, 간 선종 및 사춘기 지연이 포함될 수 있습니다. 치료는 주로 정상적인 혈당 수준을 유지하고 저혈당증을 예방하기 위한 식이 관리로 구성됩니다. GSD I은 하위 유형으로 더 나뉩니다. GSD 유형 Ia는 주로 간에서 글루코스-6-포스파타제(G6Pase)의 결핍에 의해 발생하고, GSD 유형 Ib는 글루코스-6-포스페이트 트랜스로카제(glucose-6-phosphate translocase)의 결핍에 의해 발생합니다. 많은 증상이 비슷하며, 특히 어린 시절에 그렇습니다. 그러나 Ib형을 가진 일부 사람들은 면역 체계가 약하기 때문에 감염되기 쉽습니다. GSD I은 G6PC 유전자 또는 SLC37A4 유전자의 작동하지 않는 변화로 인해 발생하며 특정 효소의 결핍을 유발합니다. GSD I은 상염색체 열성 유전을 따릅니다.
제2형 글리코겐 축적병[또한 폼페병, 산성 말타아제 결핍, 글리코겐증 제2형, 산성 알파-글루코시다아제 결핍, 리소좀 알파-글루코시다아제 결핍으로도 알려짐] 폼페병은 유전되며 종종 산성 알파-글루코시다아제 결핍으로 인해 발생하는 치명적인 장애입니다. (GAA), 글리코겐(에너지를 위해 저장되는 설탕)을 리소좀이라고 하는 신체의 특수 구조에서 분해하는 데 필요한 효소입니다. 폼페병 환자는 GAA 효소 활성이 거의 또는 전혀 없으며 글리코겐을 분해할 수 없습니다. 과도한 글리코겐이 축적되어 심장, 골격근 및 기타 조직에 저장되어 폼페병의 진행성 증상을 일으킵니다. 글리코겐 저장 질병 III형[일명 코리병, 포브스병, Debrancher 효소 결핍증, 한계 덱스트린증]
연구 유형
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 연구 관련 절차를 진행하기 전에 부모로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 남녀 모두 생후 2개월 이상인 환자
- 환자가 글리코겐 축적병 진단을 받았거나 글리코겐 축적병에 대한 높은 등급의 의심이 있는 경우
하나 이상의 포함 기준이 유효한 경우 높은 등급 의심 존재:
- 글리코겐 축적병에 대한 양성 가족 기왕력
- 저혈당증
- 성장지연: 저신장, 골격근병증
- 간비대, 비장비대
- 근쇠약을 동반한 근병증
- 심근병증
제외 기준:
- 연구 관련 절차 전에 부모의 사전 동의 없음
- 남녀 모두 2개월 미만의 환자
- 글리코겐 축적병의 진단이 없거나 글리코겐 축적병의 고등급 의심에 대한 유효한 기준이 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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관찰
생화학적 및/또는 유전적 기준에 근거하여 글리코겐 축적병으로 진단되었거나 글리코겐 축적병에 대한 심오한 의심이 있는 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질량 분석법 7,5 ml EDTA 혈액, 타액관 및 건혈점 필터 카드 기술을 이용한 글리코겐 축적병의 조기 민감도 진단을 위한 새로운 MS 기반 바이오마커 개발
기간: 24개월
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질량 분석과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 안정성 시험
기간: 36개월
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이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈액에서 새로운 생화학적 마커를 식별하고 검증하여 조기 진단 및 조기 치료를 통해 다른 환자에게 도움이 되도록 돕는 것입니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
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- 뇌 질환
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- 글리코겐 축적병 II형
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- 글리코겐 축적병 I형
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기타 연구 ID 번호
- BGL 06-2018
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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