Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarker voor Glycogeenstapelingsziekten (BioGlycogen) (BioGlycogen)

9 februari 2023 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker voor Glycogeenstapelingsziekten - EEN INTERNATIONAAL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGISCH PROTOCOL

Ontwikkeling van een nieuwe op MS gebaseerde biomarker voor de vroege en gevoelige diagnose van glycogeenstapelingsziektes uit plasma. Testen op klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnstabiliteit van de biomarker.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Glycogeenstapelingsziekten (GSD's) zijn een groep erfelijke genetische aandoeningen die ervoor zorgen dat glycogeen niet goed in het lichaam wordt opgeslagen. Mensen met glycogeenstapelingsziekten hebben een opeenhoping van abnormale hoeveelheden of soorten glycogeen in hun weefsels.

De belangrijkste soorten glycogeenstapelingsziekten zijn gecategoriseerd op nummer en naam. Ze bevatten:

Mensen met GSD I kunnen episodes van een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) hebben, meestal tijdens periodes van vasten, vanwege het vermogen om glycogeen op te slaan, maar het onvermogen om het op de juiste manier vrij te geven. Mensen met GSD I ontwikkelen meestal een vergrote lever (hepatomegalie) door de opslag van glycogeen. Verhogingen van de leverfunctie-enzymen, het vet- en cholesterolgehalte in het bloed, melkzuur en urinezuur komen ook voor. Bijkomende kenmerken van GSD I kunnen zijn: verminderde botdichtheid, slechte groei, nierziekte, leveradenomen en vertraagde puberteit. De behandeling bestaat voornamelijk uit dieetmanagement om normale bloedglucosewaarden te handhaven en hypoglykemie te voorkomen. GSD I is verder onderverdeeld in subtypen. GSD Type Ia wordt veroorzaakt door een tekort aan glucose-6-fosfatase (G6Pase), voornamelijk in de lever, en GSD Type Ib wordt veroorzaakt door een tekort aan glucose-6-fosfaat-translocase. Veel van de symptomen zijn vergelijkbaar, vooral op jonge leeftijd. Sommige mensen met type Ib zijn echter meer vatbaar voor infecties, gezien een zwakker immuunsysteem. GSD I wordt veroorzaakt door een niet-werkende verandering in het G6PC-gen of het SLC37A4-gen, waardoor een tekort aan het specifieke enzym ontstaat. GSD I volgt autosomaal recessieve overerving.

Glycogeenstapelingsziekte type II [ook bekend als de ziekte van Pompe, zuur-maltase-deficiëntie, glycogenose type II, zuur-alfa-glucosidase-deficiëntie, lysosomale alfa-glucosidase-deficiëntie] De ziekte van Pompe is een erfelijke en vaak dodelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan zuur-alfa-glucosidase. (GAA), een enzym dat nodig is om glycogeen (suiker die wordt opgeslagen voor energie) af te breken in gespecialiseerde structuren in het lichaam, lysosomen genaamd. Patiënten met de ziekte van Pompe hebben weinig of geen GAA-enzymactiviteit en kunnen glycogeen niet afbreken. Het teveel aan glycogeen hoopt zich op en wordt opgeslagen in het hart, de skeletspieren en andere weefsels, waardoor de progressieve symptomen van de ziekte van Pompe ontstaan.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Rostock, Duitsland, 18055
        • Centogene AG
  • Indië
      • Mumbai, Indië, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indië, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 maanden en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een diagnose van glycogeenstapelingsziekte of een ernstig vermoeden van glycogeenstapelingsziekte

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Geïnformeerde toestemming zal worden verkregen van de ouders vóór enige studiegerelateerde procedures.
  • Patiënten van beide geslachten ouder dan 2 maanden
  • De patiënt heeft een diagnose van glycogeenstapelingsziekte of een hooggradige verdenking op glycogeenstapelingsziekte

Hoogwaardige verdenking aanwezig, indien één of meer inclusiecriteria geldig zijn:

  • Positieve familieanamnese voor glycogeenstapelingsziekte
  • Hypoglykemie
  • Groeiachterstand: kleine gestalte, skeletmyopathie
  • Hepatomegalie, Splenomegalie
  • Myopathie met spierzwakte
  • cardiomyopathie

Uitsluitingscriteria:

  • Geen geïnformeerde toestemming van de ouders vóór enige studiegerelateerde procedures
  • Patiënten van beide geslachten jonger dan 2 maanden
  • Geen diagnose van glycogeenstapelingsziekte of geen valide criteria voor een ernstige verdenking van glycogeenstapelingsziekte

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Observatie
Patiënten met een diagnose van glycogeenstapelingsziekte op basis van biochemische en/of genetische criteria of een ernstig vermoeden van glycogeenstapelingsziekte

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkeling van een nieuwe op MS gebaseerde biomarker voor de vroege en gevoelige diagnose van glycogeenstapelingsziekte met behulp van de techniek van massaspectometrie 7,5 ml EDTA-bloed, speekselbuisje en een filterkaart voor droge bloedvlekken
Tijdsspanne: 24 maanden
Nieuwe methoden, zoals massaspectrometrie, bieden een goede kans om specifieke metabole veranderingen in het bloed van getroffen patiënten te karakteriseren, waardoor de ziekte in de toekomst eerder kan worden gediagnosticeerd, met een hogere gevoeligheid en specificiteit.
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Testen op klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnstabiliteit van de biomarker
Tijdsspanne: 36 maanden
het doel van de studie om een ​​nieuwe biochemische marker uit het bloed van de getroffen patiënten te identificeren en te valideren, waardoor andere patiënten kunnen profiteren door een vroege diagnose en daardoor met een eerdere behandeling.
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

20 augustus 2018

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

28 februari 2021

Studie voltooiing (WERKELIJK)

28 februari 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 maart 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 maart 2015

Eerst geplaatst (SCHATTING)

11 maart 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

13 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BGL 06-2018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren