Biomarker per le malattie da accumulo di glicogeno (BioGlycogen) (BioGlycogen)

Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) sono un gruppo di malattie genetiche ereditarie che causano un immagazzinamento improprio del glicogeno nel corpo. Le persone con malattie da accumulo di glicogeno hanno un accumulo di quantità o tipi anormali di glicogeno nei loro tessuti.

I principali tipi di malattie da accumulo di glicogeno sono classificati per numero e nome. Loro includono:

Le persone con GSD I possono avere episodi di ipoglicemia (ipoglicemia), di solito durante i periodi di digiuno, a causa della capacità di immagazzinare glicogeno ma dell'incapacità di rilasciarlo correttamente. Le persone con GSD di solito sviluppano un ingrossamento del fegato (epatomegalia) dall'accumulo di glicogeno. Si verificano anche aumenti degli enzimi della funzionalità epatica, dei livelli di grassi e colesterolo nel sangue, dell'acido lattico e dell'acido urico. Ulteriori caratteristiche di GSD I possono includere diminuzione della densità ossea, scarsa crescita, malattie renali, adenomi epatici e pubertà ritardata. Il trattamento consiste principalmente nella gestione della dieta per mantenere normali livelli di glucosio nel sangue e prevenire l'ipoglicemia. GSD I è ulteriormente suddiviso in sottotipi. La GSD di tipo Ia è causata da una carenza di glucosio-6-fosfatasi (G6Pasi) principalmente nel fegato, mentre la GSD di tipo Ib è causata da una carenza di glucosio-6-fosfato translocasi. Molti dei sintomi sono simili, specialmente all'inizio della vita. Tuttavia, alcune persone con il tipo Ib sono più inclini alle infezioni a causa di un sistema immunitario più debole. La GSD I è causata da un cambiamento non funzionante nel gene G6PC o nel gene SLC37A4, che causa la deficienza del particolare enzima. La GSD I segue l'eredità autosomica recessiva.

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II [nota anche come malattia di Pompe, deficit di maltasi acida, glicogenosi di tipo II, deficit di alfa-glucosidasi acida, deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale] La malattia di Pompe è una malattia ereditaria e spesso fatale causata dalla carenza di alfa-glucosidasi acida (GAA), un enzima necessario per scomporre il glicogeno (zucchero che viene immagazzinato per produrre energia) in strutture specializzate nel corpo, chiamate lisosomi. I pazienti con malattia di Pompe hanno poca o nessuna attività enzimatica GAA e non sono in grado di scomporre il glicogeno. Il glicogeno in eccesso si accumula e viene immagazzinato nel cuore, nel muscolo scheletrico e in altri tessuti, causando i sintomi progressivi della malattia di Pompe. Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III [nota anche come malattia di Cori, malattia di Forbes, carenza di enzima deramificante, destrinosi limite]