Biomarker a glikogén tárolási betegségekhez (BioGlycogen) (BioGlycogen)
Biomarker a glikogén tárolási betegségeire – NEMZETKÖZI, MULTICENTERES, EPIDEMIOLÓGIAI PROTOKOLL
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
- Fruktóz anyagcsere, veleszületett hibák
- Glikogén tárolási betegség II
- Glikogén tárolási betegség
- V. típusú glikogén tárolási betegség
- I. típusú glikogén tárolási betegség
- Glikogén tárolási betegség III
- Glikogén tárolási betegség VII
- A glikogén tárolási betegsége IV
- VI. típusú glikogén tárolási betegség
- VIII. típusú glikogén tárolási betegség
Részletes leírás
A glikogén tárolási betegségek (GSD-k) az öröklött genetikai rendellenességek csoportja, amelyek a glikogén helytelen tárolását okozzák a szervezetben. A glikogénraktározási betegségben szenvedők szöveteiben abnormális mennyiségű vagy típusú glikogén halmozódik fel.
A glikogénraktározási betegségek fő típusait szám és név szerint csoportosítjuk. Tartalmazzák:
A GSD I-ben szenvedő betegeknél alacsony vércukorszint (hipoglikémia) léphet fel, általában a koplalás időszakában, a glikogén raktározási képessége miatt, de nem tudják megfelelően felszabadítani. A GSD I-ben szenvedő betegeknél a glikogén raktározása miatt jellemzően májnagyobbodás (hepatomegalia) alakul ki. A májfunkciós enzimek, a vérzsír- és koleszterinszint, a tejsav és a húgysav szintje is emelkedik. A GSD I további jellemzői közé tartozik a csökkent csontsűrűség, gyenge növekedés, vesebetegség, májadenómák és késleltetett pubertás. A kezelés elsősorban diétás kezelésből áll a normál vércukorszint fenntartása és a hipoglikémia megelőzése érdekében. A GSD I további altípusokra oszlik. Az Ia típusú GSD-t elsősorban a májban a glükóz-6-foszfatáz (G6Páz) hiánya, az Ib típusú GSD-t pedig a glükóz-6-foszfát transzlokáz hiánya okozza. Sok tünet hasonló, különösen az élet korai szakaszában. Egyes Ib típusú emberek azonban gyengébb immunrendszerük miatt hajlamosabbak a fertőzésekre. A GSD I-t a G6PC gén vagy az SLC37A4 gén nem működő változása okozza, ami az adott enzim hiányát okozza. A GSD I autoszomális recesszív öröklődést követ.
II-es típusú glikogénraktározási betegség [más néven Pompe-kór, savas maltáz-hiány, II-es típusú glükogenózis, savas alfa-glükozidáz-hiány, lizoszómális alfa-glükozidáz-hiány] A Pompe-kór egy öröklött és gyakran végzetes betegség, amelyet a savas alfa-glükozidáz hiánya okoz. (GAA), egy enzim, amely a glikogén (az energiához raktározott cukor) lebontásához szükséges a test speciális struktúráiban, az úgynevezett lizoszómákban. A Pompe-kórban szenvedő betegek GAA enzimaktivitása csekély vagy nincs, és nem tudják lebontani a glikogént. A felesleges glikogén felhalmozódik és raktározódik a szívben, a vázizomzatban és más szövetekben, ami a Pompe-kór progresszív tüneteit okozza. Glikogénraktározási betegség III.
Tanulmány típusa
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Mumbai, India, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, India, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Rostock, Németország, 18055
- Centogene AG
-
-
-
-
-
Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A tanulmányokkal kapcsolatos bármilyen eljárás előtt tájékozott beleegyezést kell kérni a szülőktől.
- Mindkét nem 2 hónaposnál idősebb betegek
- A betegnél glikogénraktározási betegség diagnózisa van, vagy nagyfokú glikogénraktározási betegség gyanúja áll fenn
Magas fokú gyanú fennáll, ha egy vagy több felvételi feltétel érvényes:
- Pozitív családi anamnézis glikogénraktározási betegségre
- Hipoglikémia
- Növekedési retardáció: alacsony termet, csontváz myopathia
- Hepatomegalia, splenomegalia
- Izomgyengeséggel járó myopathia
- kardiomiopátia
Kizárási kritériumok:
- Nincs tájékozott beleegyezés a szülőktől a tanulmányokkal kapcsolatos eljárások előtt
- Mindkét nemű, 2 hónaposnál fiatalabb betegek
- Nincs glikogénraktározási betegség diagnózisa, vagy nincs érvényes kritérium a glikogénraktározási betegség nagyfokú gyanújára
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Megfigyelés
Olyan betegek, akiknél biokémiai és/vagy genetikai kritériumok alapján glikogénraktározási betegséggel diagnosztizáltak, vagy akiknél a glikogénraktározási betegség alapos gyanúja áll fenn
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Új MS-alapú biomarker fejlesztése a glikogénraktározási betegség korai és érzékeny diagnosztizálására tömegspektrometriás technikával 7,5 ml EDTA vér, nyálcső és száraz vérfolt szűrőkártya
Időkeret: 24 hónap
|
Az új módszerek, mint például a tömegspektrometria, jó esélyt adnak az érintett betegek vérében bekövetkezett specifikus metabolikus elváltozások jellemzésére, amelyek a jövőben lehetővé teszik a betegség korábbi diagnosztizálását, nagyobb szenzitivitással és specificitással.
|
24 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A biomarker klinikai robusztusságának, specifitásának és hosszú távú stabilitásának tesztelése
Időkeret: 36 hónap
|
A vizsgálat célja egy új biokémiai marker azonosítása és validálása az érintett betegek véréből, amely a korai diagnózis és ezáltal a korábbi kezelés révén más betegek javát szolgálja.
|
36 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Izombetegségek, atrófiás
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Izomdisztrófiák
- Betegség
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere-betegségek
- Glikogén tárolási betegség II
- Glikogén tárolási betegség
- V. típusú glikogén tárolási betegség
- Fruktóz anyagcsere, veleszületett hibák
- I. típusú glikogén tárolási betegség
- Glikogén tárolási betegség III
- Glikogén tárolási betegség VII
- A glikogén tárolási betegsége IV
- VI. típusú glikogén tárolási betegség
- VIII. típusú glikogén tárolási betegség
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- BGL 06-2018
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .