Biomarkkeri glykogeenin varastoinnin sairauksille (BioGlycogen) (BioGlycogen)

Glykogeenin varastoinnin sairaudet (GSD:t) ovat ryhmä perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat glykogeenin epäasianmukaista varastoitumista elimistöön. Ihmisillä, joilla on glykogeenin varastoinnin sairauksia, on kertynyt epänormaalia määrää tai tyyppistä glykogeenia kudoksissaan.

Tärkeimmät glykogeenin varastoinnin sairaudet luokitellaan numeron ja nimen mukaan. Ne sisältävät:

Ihmisillä, joilla on GSD I, saattaa esiintyä matalan verensokerin (hypoglykemian) jaksoja, yleensä paaston aikana, johtuen kyvystä varastoida glykogeenia, mutta ei pysty vapauttamaan sitä kunnolla. Ihmisille, joilla on GSD I, kehittyy tyypillisesti maksan suureneminen (hepatomegalia) glykogeenin varastoinnin seurauksena. Myös maksan entsyymien, veren rasva- ja kolesterolitasojen, maitohapon ja virtsahapon kohoamista esiintyy. GSD I:n lisäominaisuuksia voivat olla alentunut luun tiheys, huono kasvu, munuaissairaus, maksan adenoomat ja viivästynyt murrosikä. Hoito koostuu ensisijaisesti ruokavaliohoidosta, jolla pyritään ylläpitämään normaalia verensokeritasoa ja ehkäisemään hypoglykemiaa. GSD I on jaettu edelleen alatyyppeihin. GSD-tyypin Ia aiheuttaa glukoosi-6-fosfataasin (G6Paasin) puutos pääasiassa maksassa, ja GSD-tyypin Ib johtuu glukoosi-6-fosfaattitranslokaasin puutteesta. Monet oireet ovat samanlaisia, etenkin varhaisessa elämässä. Jotkut tyypin Ib ihmiset ovat kuitenkin alttiimpia infektioille heikentyneen immuunijärjestelmän vuoksi. GSD I johtuu joko G6PC-geenin tai SLC37A4-geenin toimimattomasta muutoksesta, joka aiheuttaa tietyn entsyymin puutteen. GSD I seuraa autosomaalista resessiivistä periytymistä.

Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi II [tunnetaan myös nimellä Pompen tauti, happaman maltaasin puutos, tyypin II glykogenoosi, happaman alfa-glukosidaasin puutos, lysosomaalisen alfa-glukosidaasin puutos] Pompen tauti on perinnöllinen ja usein kuolemaan johtava häiriö, joka johtuu happaman alfa-glukosidaasin puutteesta. (GAA), entsyymi, jota tarvitaan hajottamaan glykogeenia (sokeria, joka varastoituu energiaksi) kehon erityisissä rakenteissa, joita kutsutaan lysosomeiksi. Pompen tautia sairastavilla potilailla on vähän tai ei ollenkaan GAA-entsyymiaktiivisuutta, eivätkä he pysty hajottamaan glykogeenia. Ylimääräinen glykogeeni kerääntyy ja varastoituu sydämeen, luustolihakseen ja muihin kudoksiin, mikä aiheuttaa Pompen taudin eteneviä oireita. Glykogeenin varastoinnin sairaus tyyppi III [tunnetaan myös nimellä Cori-tauti, Forbesin tauti, Debrancher-entsyymipuutos, Limit Dextrinosis]