Biomarker für Glykogenspeicherkrankheiten (BioGlycogen) (BioGlycogen)

Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) sind eine Gruppe von erblichen genetischen Störungen, die dazu führen, dass Glykogen im Körper falsch gespeichert wird. Menschen mit Glykogenspeicherkrankheiten haben eine Ansammlung abnormaler Mengen oder Arten von Glykogen in ihrem Gewebe.

Die wichtigsten Arten von Glykogenspeicherkrankheiten sind nach Nummer und Namen kategorisiert. Sie beinhalten:

Menschen mit GSD I können Episoden von niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie) haben, normalerweise während Fastenperioden, da Glykogen gespeichert, aber nicht richtig freigesetzt werden kann. Menschen mit GSD I entwickeln typischerweise eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie) durch die Speicherung von Glykogen. Erhöhungen der Leberfunktionsenzyme, Blutfett- und Cholesterinspiegel, Milchsäure und Harnsäure treten ebenfalls auf. Zusätzliche Merkmale von GSD I können eine verringerte Knochendichte, schlechtes Wachstum, Nierenerkrankungen, Leberadenome und verzögerte Pubertät umfassen. Die Behandlung besteht in erster Linie aus einer diätetischen Behandlung, um normale Blutzuckerspiegel aufrechtzuerhalten und Hypoglykämien vorzubeugen. GSD I wird weiter in Subtypen unterteilt. GSD Typ Ia wird durch einen Mangel an Glucose-6-Phosphatase (G6Pase) hauptsächlich in der Leber verursacht, und GSD Typ Ib wird durch einen Mangel an Glucose-6-Phosphat-Translokase verursacht. Viele der Symptome sind ähnlich, besonders früh im Leben. Einige Menschen mit Typ Ib sind jedoch aufgrund eines schwächeren Immunsystems anfälliger für Infektionen. GSD I wird durch eine nicht funktionierende Veränderung entweder im G6PC-Gen oder im SLC37A4-Gen verursacht, die den Mangel des jeweiligen Enzyms verursacht. GSD I folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.

Glykogenspeicherkrankheit Typ II [auch bekannt als Pompe-Krankheit, saurer Maltase-Mangel, Glykogenose Typ II, saurer Alpha-Glucosidase-Mangel, lysosomaler Alpha-Glucosidase-Mangel] Morbus Pompe ist eine erbliche und oft tödlich verlaufende Erkrankung, die durch einen Mangel an saurer Alpha-Glucosidase verursacht wird (GAA), ein Enzym, das zum Abbau von Glykogen (Zucker, der für Energie gespeichert wird) in spezialisierten Strukturen im Körper, den so genannten Lysosomen, benötigt wird. Patienten mit Morbus Pompe haben wenig oder keine GAA-Enzymaktivität und können Glykogen nicht abbauen. Das überschüssige Glykogen sammelt sich an und wird im Herzen, in der Skelettmuskulatur und anderen Geweben gespeichert und verursacht die fortschreitenden Symptome der Pompe-Krankheit.