糖原病のバイオマーカー (BioGlycogen) (BioGlycogen)

糖原病（GSD）は、グリコーゲンが体内に不適切に貯蔵される遺伝性疾患のグループです。 糖原病患者は、組織内に異常な量または種類のグリコーゲンが蓄積しています。

糖原病の主な種類は、番号と名前によって分類されます。 それらには以下が含まれます：

GSD I の人は、グリコーゲンを貯蔵する能力はあるが、適切に放出できないため、通常は空腹時に低血糖 (低血糖) を起こすことがあります。 GSD I を持つ人々は、通常、グリコーゲンの貯蔵から肥大した肝臓 (肝腫大) を発症します。 肝機能酵素、血中脂肪およびコレステロール値、乳酸、尿酸の上昇も起こります。 GSD I のその他の特徴には、骨密度の低下、成長不良、腎臓病、肝腺腫、思春期の遅延などがあります。 治療は主に、正常な血糖値を維持し、低血糖を防ぐための食事管理で構成されます。 GSD I はさらにサブタイプに分けられます。 ＧＳＤタイプＩａは、主に肝臓におけるグルコース－６－ホスファターゼ（Ｇ６Ｐａｓｅ）の欠乏によって引き起こされ、ＧＳＤタイプＩｂは、グルコース－６－リン酸トランスロカーゼの欠乏によって引き起こされる。 症状の多くは類似しており、特に人生の早い段階で顕著です。 ただし、Ib 型の人の中には、免疫系が弱いために感染症にかかりやすい人もいます。 GSD I は、特定の酵素の欠乏を引き起こす G6PC 遺伝子または SLC37A4 遺伝子の非機能的変化によって引き起こされます。 GSD I は、常染色体劣性遺伝に従います。

グリコーゲン貯蔵病 II 型 [ポンペ病、酸性マルターゼ欠損症、グリコーゲン症 II 型、酸性α-グルコシダーゼ欠損症、リソソーム α-グルコシダーゼ欠損症としても知られている] (GAA) は、リソソームと呼ばれる体内の特殊な構造でグリコーゲン (エネルギーのために貯蔵される糖) を分解するために必要な酵素です。 ポンペ病の患者は、GAA 酵素活性がほとんどまたはまったくなく、グリコーゲンを分解できません。 過剰なグリコーゲンが蓄積し、心臓、骨格筋、およびその他の組織に貯蔵され、ポンペ病の進行性症状を引き起こします。グリコーゲン貯蔵病 III 型 [コリ病、フォーブス病、デブランチャー酵素欠乏症、限界デキストリン症としても知られています]