Biomarker pro choroby z ukládání glykogenu (BioGlykogen) (BioGlycogen)
Biomarker pro choroby z hromadění glykogenu - MEZINÁRODNÍ, MULTICECENTRUM, EPIDEMIOLOGICKÝ PROTOKOL
Přehled studie
Postavení
Podmínky
- Metabolismus fruktózy, vrozené chyby
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu II
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Glykogenová choroba typu V
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu I
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu III
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu VII
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu IV
- Glykogenová choroba typu VI
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu VIII
Detailní popis
Choroby z ukládání glykogenu (GSD) jsou skupinou dědičných genetických poruch, které způsobují nesprávné ukládání glykogenu v těle. Lidé s onemocněním ukládání glykogenu mají ve svých tkáních nahromaděné abnormální množství nebo typy glykogenu.
Hlavní typy onemocnění z ukládání glykogenu jsou kategorizovány podle čísla a názvu. Obsahují:
Lidé s GSD I mohou mít epizody nízké hladiny cukru v krvi (hypoglykémie), obvykle během období půstu, kvůli schopnosti ukládat glykogen, ale neschopnosti jej správně uvolnit. U lidí s GSD I se typicky vyvinou zvětšená játra (hepatomegalie) z ukládání glykogenu. Dochází také ke zvýšení jaterních enzymů, hladin krevního tuku a cholesterolu, kyseliny mléčné a močové. Další rysy GSD I mohou zahrnovat sníženou hustotu kostí, špatný růst, onemocnění ledvin, adenomy jater a opožděnou pubertu. Léčba primárně spočívá v dietním řízení k udržení normální hladiny glukózy v krvi a prevenci hypoglykémie. GSD I se dále dělí na podtypy. GSD typu Ia je způsobeno nedostatkem glukóza-6-fosfatázy (G6Pase) primárně v játrech a GSD typu Ib je způsobeno nedostatkem glukóza-6-fosfát translokázy. Mnoho příznaků je podobných, zejména v raném věku. Někteří lidé s typem Ib jsou však náchylnější k infekcím, protože mají slabší imunitní systém. GSD I je způsobena nefunkční změnou buď v genu G6PC nebo v genu SLC37A4, což způsobuje nedostatek konkrétního enzymu. GSD I následuje autozomálně recesivní dědičnost.
Glykogenová choroba typu II [také známá jako Pompeho nemoc, deficit kyselé maltázy, glykogenóza typu II, deficit kyselé alfa-glukosidázy, deficit lysozomální alfa-glukosidázy] Pompeho nemoc je dědičná a často smrtelná porucha způsobená nedostatkem kyselé alfa-glukosidázy (GAA), enzym potřebný k rozkladu glykogenu (cukru, který se ukládá pro energii) ve specializovaných strukturách v těle, nazývaných lysozomy. Pacienti s Pompeho chorobou mají malou nebo žádnou aktivitu enzymu GAA a nemohou rozkládat glykogen. Přebytek glykogenu se hromadí a ukládá v srdci, kosterním svalstvu a dalších tkáních, což způsobuje progresivní příznaky Pompeho choroby. Nemoc z ukládání glykogenu typu III [také známá jako Coriho choroba, Forbesova choroba, nedostatek enzymu Debrancher, omezení dextrinózy]
Typ studie
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Mumbai, Indie, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Indie, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Rostock, Německo, 18055
- Centogene AG
-
-
-
-
-
Colombo 8, Srí Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií bude od rodičů získán informovaný souhlas.
- Pacienti obou pohlaví starší 2 měsíců
- Pacient má diagnostikovanou poruchu střádání glykogenu nebo vysoce závažné podezření na střádání glykogenu
Je přítomno podezření na vysoký stupeň, pokud platí jedno nebo více kritérií pro zařazení:
- Pozitivní rodinná anamnéza na onemocnění glykogenu
- Hypoglykémie
- Zpomalení růstu: malý vzrůst, kostní myopatie
- Hepatomegalie, splenomegalie
- Myopatie se svalovou slabostí
- kardiomyopatie
Kritéria vyloučení:
- Žádný informovaný souhlas rodičů před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií
- Pacienti obou pohlaví mladší než 2 měsíce
- Žádná diagnóza onemocnění ze střádání glykogenu nebo žádná platná kritéria pro vysoké podezření na onemocnění ze střádání glykogenu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pozorování
Pacienti s diagnózou onemocnění ze střádání glykogenu na základě biochemických a/nebo genetických kritérií nebo s hlubokým podezřením na onemocnění ze střádání glykogenu
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vývoj nového biomarkeru založeného na MS pro časnou a citlivou diagnostiku onemocnění z hromadění glykogenu pomocí techniky hmotnostní spektrometrie 7,5 ml EDTA krve, zkumavky na sliny a filtrační karty suché krve
Časové okno: 24 měsíců
|
Nové metody, jako je hmotnostní spektrometrie, dávají dobrou šanci charakterizovat specifické metabolické změny v krvi postižených pacientů, které umožňují v budoucnu diagnostikovat onemocnění dříve, s vyšší senzitivitou a specificitou.
|
24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Testování klinické robustnosti, specificity a dlouhodobé stability biomarkeru
Časové okno: 36 měsíců
|
cílem studie je identifikovat a ověřit nový biochemický marker z krve postižených pacientů, který pomůže prospívat ostatním pacientům včasnou diagnózou a tím i včasnější léčbou.
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Svalové poruchy, atrofické
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Svalové dystrofie
- Choroba
- Metabolismus, vrozené chyby
- Metabolické choroby
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu II
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Glykogenová choroba typu V
- Metabolismus fruktózy, vrozené chyby
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu I
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu III
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu VII
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu IV
- Glykogenová choroba typu VI
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu VIII
Další identifikační čísla studie
- BGL 06-2018
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .