Biomarcador para enfermedades de almacenamiento de glucógeno (BioGlycogen) (BioGlycogen)
Biomarcador para enfermedades por almacenamiento de glucógeno: UN PROTOCOLO EPIDEMIOLÓGICO INTERNACIONAL, MULTICENTRICO
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
- Metabolismo de la fructosa, errores congénitos
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VIII
Descripción detallada
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios que hacen que el glucógeno se almacene incorrectamente en el cuerpo. Las personas con enfermedades por almacenamiento de glucógeno tienen una acumulación de cantidades o tipos anormales de glucógeno en sus tejidos.
Los principales tipos de enfermedades por almacenamiento de glucógeno se clasifican por número y nombre. Incluyen:
Las personas con GSD I pueden tener episodios de niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), generalmente durante períodos de ayuno, debido a la capacidad de almacenar glucógeno pero la incapacidad de liberarlo adecuadamente. Las personas con GSD I suelen desarrollar un hígado agrandado (hepatomegalia) debido al almacenamiento de glucógeno. También se producen elevaciones en las enzimas de la función hepática, los niveles de grasa y colesterol en la sangre, el ácido láctico y el ácido úrico. Las características adicionales de GSD I pueden incluir disminución de la densidad ósea, crecimiento deficiente, enfermedad renal, adenomas hepáticos y pubertad retrasada. El tratamiento consiste principalmente en el manejo dietético para mantener niveles normales de glucosa en sangre y prevenir la hipoglucemia. GSD I se divide además en subtipos. La GSD tipo Ia es causada por una deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6Pasa) principalmente en el hígado, y la GSD tipo Ib es causada por una deficiencia de glucosa-6-fosfato translocasa. Muchos de los síntomas son similares, especialmente en los primeros años de vida. Sin embargo, algunas personas con Tipo Ib son más propensas a las infecciones debido a un sistema inmunológico más débil. GSD I es causado por un cambio que no funciona en el gen G6PC o en el gen SLC37A4, lo que provoca la deficiencia de la enzima en particular. GSD I sigue la herencia autosómica recesiva.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II [también conocida como enfermedad de Pompe, Deficiencia de maltasa ácida, Glucogenosis tipo II, Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida, Deficiencia de alfa-glucosidasa lisosomal] La enfermedad de Pompe es un trastorno hereditario y a menudo fatal causado por la deficiencia de alfa-glucosidasa ácida (GAA), una enzima necesaria para descomponer el glucógeno (azúcar que se almacena para obtener energía) en estructuras especializadas del cuerpo, llamadas lisosomas. Los pacientes con enfermedad de Pompe tienen poca o ninguna actividad de la enzima GAA y no pueden descomponer el glucógeno. El exceso de glucógeno se acumula y se almacena en el corazón, el músculo esquelético y otros tejidos, lo que provoca los síntomas progresivos de la enfermedad de Pompe. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III [también conocida como enfermedad de Cori, enfermedad de Forbes, deficiencia de la enzima desramificadora, dextrinosis límite]
Tipo de estudio
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Rostock, Alemania, 18055
- Centogene AG
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Mumbai, India, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Kerala
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Cochin, Kerala, India, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
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Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se obtendrá el consentimiento informado de los padres antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
- Pacientes de ambos sexos mayores de 2 meses
- El paciente tiene un diagnóstico de enfermedad por almacenamiento de glucógeno o una sospecha de alto grado de enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Alto grado de sospecha presente, si uno o más criterios de inclusión son válidos:
- Anamnesis familiar positiva para enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Hipoglucemia
- Retraso del crecimiento: baja estatura, miopatía esquelética
- Hepatomegalia, Esplenomegalia
- Miopatía con debilidad muscular
- miocardiopatía
Criterio de exclusión:
- Sin consentimiento informado de los padres antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio
- Pacientes de ambos sexos menores de 2 meses
- Sin diagnóstico de enfermedad por almacenamiento de glucógeno o sin criterios válidos para sospecha de alto grado de enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Observación
Pacientes con diagnóstico de enfermedades por almacenamiento de glucógeno basado en criterios bioquímicos y/o genéticos o sospecha profunda de enfermedad por almacenamiento de glucógeno
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Desarrollo de un nuevo biomarcador basado en MS para el diagnóstico precoz y sensible de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno mediante la técnica de espectrometría de masas Tubo de sangre, saliva con EDTA de 7,5 ml y tarjeta de filtro de manchas de sangre seca
Periodo de tiempo: 24 meses
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Los nuevos métodos, como la espectrometría de masas, brindan una buena oportunidad para caracterizar alteraciones metabólicas específicas en la sangre de los pacientes afectados que permitan diagnosticar en el futuro la enfermedad antes, con una mayor sensibilidad y especificidad.
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24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Pruebas de solidez clínica, especificidad y estabilidad a largo plazo del biomarcador
Periodo de tiempo: 36 meses
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el objetivo del estudio es identificar y validar un nuevo marcador bioquímico a partir de la sangre de los pacientes afectados que ayude a beneficiar a otros pacientes mediante un diagnóstico precoz y con ello un tratamiento más temprano.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Trastornos Musculares Atróficos
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Distrofias Musculares
- Enfermedad
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V
- Metabolismo de la fructosa, errores congénitos
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VIII
Otros números de identificación del estudio
- BGL 06-2018
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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