Биомаркер болезней накопления гликогена (BioGlycogen) (BioGlycogen)

Болезни накопления гликогена (GSD) представляют собой группу наследственных генетических заболеваний, которые вызывают неправильные запасы гликогена в организме. У людей с заболеваниями накопления гликогена в тканях накапливаются аномальные количества или типы гликогена.

Основные типы болезней накопления гликогена классифицируются по номерам и названиям. Они включают:

У людей с GSD I могут быть эпизоды низкого уровня сахара в крови (гипогликемия), обычно во время периодов голодания, из-за способности накапливать гликоген, но неспособности его должным образом высвобождать. У людей с GSD I обычно развивается увеличение печени (гепатомегалия) из-за накопления гликогена. Также происходит повышение уровня ферментов функции печени, уровня жиров и холестерина в крови, молочной и мочевой кислот. Дополнительные признаки GSD I могут включать снижение плотности костей, плохой рост, заболевание почек, аденомы печени и задержку полового созревания. Лечение в первую очередь заключается в соблюдении диеты для поддержания нормального уровня глюкозы в крови и предотвращения гипогликемии. GSD I далее делится на подтипы. GSD типа Ia вызывается дефицитом глюкозо-6-фосфатазы (G6Pase) преимущественно в печени, а GSD типа Ib вызывается дефицитом глюкозо-6-фосфаттранслоказы. Многие симптомы схожи, особенно в раннем возрасте. Однако некоторые люди с типом Ib более склонны к инфекциям из-за более слабой иммунной системы. GSD I вызывается неработающим изменением либо в гене G6PC, либо в гене SLC37A4, вызывающим дефицит определенного фермента. GSD I следует аутосомно-рецессивному типу наследования.

Болезнь накопления гликогена типа II [также известная как болезнь Помпе, дефицит кислой мальтазы, гликогеноз типа II, дефицит кислой альфа-глюкозидазы, дефицит лизосомной альфа-глюкозидазы] Болезнь Помпе является наследственным и часто смертельным заболеванием, вызванным дефицитом кислой альфа-глюкозидазы. (GAA), фермент, необходимый для расщепления гликогена (сахара, запасаемого для получения энергии) в специализированных структурах организма, называемых лизосомами. У пациентов с болезнью Помпе активность фермента ГАА низкая или отсутствует, и они не могут расщеплять гликоген. Избыток гликогена накапливается и откладывается в сердце, скелетных мышцах и других тканях, вызывая прогрессирующие симптомы болезни Помпе. Болезнь накопления гликогена III типа [также известная как болезнь Кори, болезнь Форбса, дефицит фермента Дебранхера, предельный декстриноз]