Biomarkör för glykogenlagringssjukdomar (BioGlykogen) (BioGlycogen)

Glykogenlagringssjukdomar (GSD) är en grupp av ärftliga genetiska störningar som gör att glykogen lagras felaktigt i kroppen. Personer med glykogenlagringssjukdomar har en uppbyggnad av onormala mängder eller typer av glykogen i sina vävnader.

Huvudtyperna av glykogenlagringssjukdomar är kategoriserade efter nummer och namn. De inkluderar:

Personer med GSD I kan ha episoder av lågt blodsocker (hypoglykemi), vanligtvis under fastaperioder, på grund av förmågan att lagra glykogen men oförmåga att frigöra det ordentligt. Personer med GSD I utvecklar vanligtvis en förstorad lever (hepatomegali) från lagring av glykogen. Förhöjda leverfunktionsenzymer, blodfetter och kolesterolnivåer, mjölksyra och urinsyra förekommer också. Ytterligare egenskaper hos GSD I kan inkludera minskad bentäthet, dålig tillväxt, njursjukdom, leveradenom och försenad pubertet. Behandlingen består i första hand av kosthantering för att upprätthålla normala blodsockernivåer och förhindra hypoglykemi. GSD I är vidare uppdelad i undertyper. GSD Typ Ia orsakas av en brist på glukos-6-fosfatas (G6Pase) främst i levern, och GSD Typ Ib orsakas av en brist på glukos-6-fosfattranslokas. Många av symtomen är liknande, särskilt tidigt i livet. Vissa personer med typ Ib är dock mer benägna att få infektioner på grund av ett svagare immunförsvar. GSD I orsakas av en icke-fungerande förändring i antingen G6PC-genen eller SLC37A4-genen, vilket orsakar bristen på det specifika enzymet. GSD I följer autosomalt recessivt arv.

Glykogenlagringssjukdom typ II [även känd som Pompes sjukdom, Acid Maltase Deficiency, Glycogenosis Type II, Acid alfa-glukosidasbrist, lysosomal alfa-glukosidasbrist] Pompes sjukdom är en ärftlig och ofta dödlig sjukdom som orsakas av brist på surt alfa-glukosidas. (GAA), ett enzym som behövs för att bryta ner glykogen (socker som lagras för energi) i specialiserade strukturer i kroppen, som kallas lysosomer. Patienter med Pompes sjukdom har liten eller ingen GAA-enzymaktivitet och kan inte bryta ner glykogen. Överskottet av glykogen ackumuleras och lagras i hjärtat, skelettmuskulaturen och andra vävnader, vilket orsakar de progressiva symtomen på Pompes sjukdom. Glykogenlagringssjukdom typ III [även känd som Cori sjukdom, Forbes sjukdom, Debrancher enzymbrist, Limit Dextrinosis]