糖原贮积病的生物标志物 (BioGlycogen) (BioGlycogen)
糖原贮积病的生物标志物 - 一项国际、多中心、流行病学方案
研究概览
地位
详细说明
糖原贮积病 (GSD) 是一组遗传性遗传病，会导致糖原在体内储存不当。 患有糖原贮积病的人在其组织中积累了异常数量或类型的糖原。
糖原贮积病的主要类型按编号和名称分类。 他们包括：
患有 GSD I 的人可能会出现低血糖（低血糖症）发作，通常是在禁食期间，这是由于能够储存糖原但无法适当释放糖原。 患有 GSD I 的人通常会因储存糖原而出现肝脏肿大（肝肿大）。 肝功能酶、血脂和胆固醇水平、乳酸和尿酸也会升高。 GSD I 的其他特征包括骨密度降低、生长不良、肾脏疾病、肝腺瘤和青春期延迟。 治疗主要包括饮食管理，以维持正常的血糖水平并预防低血糖。 GSD I 进一步分为亚型。 Ia 型 GSD 是由主要在肝脏中的葡萄糖 6-磷酸酶 (G6Pase) 缺乏引起的，而 Ib 型 GSD 是由葡萄糖 6-磷酸转位酶缺乏引起的。 许多症状是相似的，尤其是在生命早期。 然而，由于免疫系统较弱，一些 Ib 型患者更容易感染。 GSD I 是由 G6PC 基因或 SLC37A4 基因的非工作变化引起的，导致特定酶的缺乏。 GSD I 遵循常染色体隐性遗传。
II 型糖原贮积病 [也称为 Pompe 病、酸性麦芽糖酶缺乏症、II 型糖原贮积病、酸性 α-葡萄糖苷酶缺乏症、溶酶体 α-葡萄糖苷酶缺乏症] Pompe 病是一种由酸性 α-葡萄糖苷酶缺乏引起的遗传性疾病，通常是致命的疾病(GAA)，一种分解体内特殊结构糖原（储存能量的糖）所需的酶，称为溶酶体。 庞贝病患者几乎没有或没有 GAA 酶活性，不能分解糖原。 过量的糖原在心脏、骨骼肌和其他组织中积累和储存，引起庞贝病的进行性症状。糖原贮积病III型[也称为科里病、福布斯病、脱支酶缺乏症、极限糊精病]
研究类型
联系人和位置
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 在任何与研究相关的程序之前，将从父母那里获得知情同意。
- 2个月以上的男女患者
- 患者诊断为糖原贮积病或高度怀疑糖原贮积病
如果一项或多项纳入标准有效，则存在高度怀疑：
- 糖原贮积病阳性家族史
- 低血糖症
- 生长迟缓：身材矮小、骨骼肌病
- 肝肿大、脾肿大
- 肌肉无力的肌病
- 心肌病
排除标准：
- 在进行任何与研究相关的程序之前，未征得父母的知情同意
- 小于 2 个月的男女患者
- 未诊断糖原贮积病或没有有效的高度怀疑糖原贮积病的标准
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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观察
根据生化和/或遗传标准诊断为糖原贮积病或高度怀疑糖原贮积病的患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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使用质谱技术 7.5 ml EDTA 血液、唾液管和干血斑过滤卡开发一种新的基于 MS 的生物标志物，用于糖原贮积病的早期和灵敏诊断
大体时间：24个月
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新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液中的特定代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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测试生物标志物的临床稳健性、特异性和长期稳定性
大体时间：36个月
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该研究的目标是从受影响患者的血液中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。
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36个月
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- BGL 06-2018
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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