Biomarcador para doenças de armazenamento de glicogênio (BioGlycogen) (BioGlycogen)

As doenças de armazenamento de glicogênio (GSDs) são um grupo de distúrbios genéticos hereditários que causam o armazenamento inadequado de glicogênio no corpo. Pessoas com doenças de armazenamento de glicogênio têm um acúmulo de quantidades anormais ou tipos de glicogênio em seus tecidos.

Os principais tipos de doenças de armazenamento de glicogênio são categorizados por número e nome. Eles incluem:

Pessoas com GSD I podem ter episódios de baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia), geralmente durante períodos de jejum, devido à capacidade de armazenar glicogênio, mas incapacidade de liberá-lo adequadamente. As pessoas com GSD I geralmente desenvolvem um fígado aumentado (hepatomegalia) devido ao armazenamento de glicogênio. Elevações nas enzimas da função hepática, níveis de gordura e colesterol no sangue, ácido lático e ácido úrico também ocorrem. Características adicionais do GSD I podem incluir densidade óssea diminuída, crescimento deficiente, doença renal, adenomas hepáticos e puberdade atrasada. O tratamento consiste principalmente no manejo dietético para manter os níveis normais de glicose no sangue e prevenir a hipoglicemia. GSD I é dividido em subtipos. GSD Tipo Ia é causada por uma deficiência de glicose-6-fosfatase (G6Pase) principalmente no fígado, e GSD Tipo Ib é causada por uma deficiência de translocase de glicose-6-fosfato. Muitos dos sintomas são semelhantes, especialmente no início da vida. No entanto, algumas pessoas com Tipo Ib são mais propensas a infecções devido a um sistema imunológico mais fraco. O GSD I é causado por uma alteração que não funciona no gene G6PC ou no gene SLC37A4, causando a deficiência da enzima específica. GSD I segue herança autossômica recessiva.

Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II [também conhecida como doença de Pompe, Deficiência Ácida de Maltase, Glicogenose Tipo II, Deficiência de Alfa-Glucosidase Ácida, Deficiência de Alfa-Glucosidase Lisossomal] A doença de Pompe é um distúrbio hereditário e muitas vezes fatal causado pela deficiência de alfa-glucosidase ácida (GAA), uma enzima necessária para quebrar o glicogênio (açúcar que é armazenado para energia) em estruturas especializadas no corpo, chamadas lisossomos. Os pacientes com doença de Pompe têm pouca ou nenhuma atividade da enzima GAA e não conseguem degradar o glicogênio. O excesso de glicogênio se acumula e é armazenado no coração, músculo esquelético e outros tecidos, causando os sintomas progressivos da doença de Pompe.Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo III [também conhecida como doença de Cori, doença de Forbes, deficiência da enzima Debrancher, Dextrinose Limite]