Biomarker chorób spichrzeniowych glikogenu (BioGlycogen) (BioGlycogen)

Choroby spichrzeniowe glikogenu (GSD) to grupa dziedzicznych zaburzeń genetycznych, które powodują nieprawidłowe przechowywanie glikogenu w organizmie. Ludzie z chorobami spichrzania glikogenu mają nagromadzenie nieprawidłowych ilości lub rodzajów glikogenu w swoich tkankach.

Główne typy chorób spichrzeniowych glikogenu są podzielone według liczby i nazwy. Zawierają:

Osoby z GSD I mogą mieć epizody niskiego poziomu cukru we krwi (hipoglikemii), zwykle w okresach postu, ze względu na zdolność do magazynowania glikogenu, ale niezdolność do jego prawidłowego uwalniania. U osób z GSD I zwykle rozwija się powiększona wątroba (hepatomegalia) w wyniku magazynowania glikogenu. Występują również podwyższenia aktywności enzymów wątrobowych, poziomu tłuszczu i cholesterolu we krwi, kwasu mlekowego i kwasu moczowego. Dodatkowe cechy GSD I mogą obejmować zmniejszoną gęstość kości, słaby wzrost, chorobę nerek, gruczolaki wątroby i opóźnione dojrzewanie. Leczenie polega przede wszystkim na postępowaniu dietetycznym w celu utrzymania prawidłowego poziomu glukozy we krwi i zapobiegania hipoglikemii. GSD I dzieli się dalej na podtypy. GSD typu Ia jest spowodowany niedoborem glukozo-6-fosfatazy (G6Pazy) głównie w wątrobie, a GSD typu Ib jest spowodowany niedoborem translokazy glukozo-6-fosforanowej. Wiele objawów jest podobnych, zwłaszcza we wczesnym okresie życia. Jednak niektóre osoby z typem Ib są bardziej podatne na infekcje ze względu na słabszy układ odpornościowy. GSD I jest spowodowane niedziałającą zmianą w genie G6PC lub genie SLC37A4, powodującą niedobór określonego enzymu. GSD I następuje po dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II [znana również jako choroba Pompego, niedobór kwaśnej maltazy, glikogenoza typu II, niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy, niedobór lizosomalnej alfa-glukozydazy] Choroba Pompego jest dziedziczną i często śmiertelną chorobą spowodowaną niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA), enzym potrzebny do rozkładu glikogenu (cukier magazynowany w celu uzyskania energii) w wyspecjalizowanych strukturach organizmu, zwanych lizosomami. Pacjenci z chorobą Pompego mają niewielką lub żadną aktywność enzymu GAA i nie mogą rozkładać glikogenu. Nadmiar glikogenu gromadzi się i jest magazynowany w sercu, mięśniach szkieletowych i innych tkankach, powodując postępujące objawy choroby Pompego. Choroba magazynowania glikogenu typu III [znana również jako choroba Cori, choroba Forbesa, niedobór enzymu Debranchera, graniczna dekstrynoza]