Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Biomarqueur des maladies du stockage du glycogène (BioGlycogen) (BioGlycogen)

9 février 2023 mis à jour par: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarqueur des maladies de stockage du glycogène - UN PROTOCOLE ÉPIDÉMIOLOGIQUE INTERNATIONAL MULTICENTRÉ

Développement d'un nouveau biomarqueur basé sur la SEP pour le diagnostic précoce et sensible des maladies de stockage du glycogène à partir du plasma. Tester la robustesse clinique, la spécificité et la stabilité à long terme du biomarqueur.

Aperçu de l'étude

Statut

Retiré

Les conditions

Description détaillée

Les maladies de stockage du glycogène (GSD) sont un groupe de troubles génétiques héréditaires qui entraînent un stockage incorrect du glycogène dans le corps. Les personnes atteintes de maladies de stockage du glycogène ont une accumulation de quantités ou de types anormaux de glycogène dans leurs tissus.

Les principaux types de maladies de stockage du glycogène sont classés par numéro et par nom. Ils comprennent:

Les personnes atteintes de GSD I peuvent avoir des épisodes d'hypoglycémie, généralement pendant les périodes de jeûne, en raison de la capacité de stocker le glycogène mais de l'incapacité de le libérer correctement. Les personnes atteintes de GSD I développent généralement une hypertrophie du foie (hépatomégalie) à cause du stockage du glycogène. Des élévations des enzymes de la fonction hépatique, des taux de lipides sanguins et de cholestérol, de l'acide lactique et de l'acide urique se produisent également. Les caractéristiques supplémentaires du GSD I peuvent inclure une diminution de la densité osseuse, une croissance médiocre, une maladie rénale, des adénomes hépatiques et une puberté retardée. Le traitement consiste principalement en une gestion diététique pour maintenir une glycémie normale et prévenir l'hypoglycémie. GSD I est en outre divisé en sous-types. Le GSD de type Ia est causé par un déficit en glucose-6-phosphatase (G6Pase) principalement dans le foie, et le GSD de type Ib est causé par un déficit en glucose-6-phosphate translocase. De nombreux symptômes sont similaires, surtout au début de la vie. Cependant, certaines personnes atteintes de type Ib sont plus sujettes aux infections étant donné un système immunitaire plus faible. Le GSD I est causé par un changement non fonctionnel du gène G6PC ou du gène SLC37A4, provoquant le déficit de l'enzyme particulière. GSD I suit une transmission autosomique récessive.

Maladie de stockage du glycogène de type II [également connue sous le nom de maladie de Pompe, déficit en maltase acide, glycogénose de type II, déficit en alpha-glucosidase acide, déficit en alpha-glucosidase lysosomale] La maladie de Pompe est une maladie héréditaire et souvent mortelle causée par le déficit en alpha-glucosidase acide (GAA), une enzyme nécessaire pour décomposer le glycogène (sucre qui est stocké pour l'énergie) dans des structures spécialisées du corps, appelées lysosomes. Les patients atteints de la maladie de Pompe ont peu ou pas d'activité enzymatique GAA et ne peuvent pas dégrader le glycogène. L'excès de glycogène s'accumule et est stocké dans le cœur, les muscles squelettiques et d'autres tissus, provoquant les symptômes progressifs de la maladie de Pompe. Maladie de stockage du glycogène de type III [également connue sous le nom de maladie de Cori, maladie de Forbes, déficit en enzyme de débranchement, dextrinose limite]

Type d'étude

Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Rostock, Allemagne, 18055
        • Centogene AG
  • Inde
      • Mumbai, Inde, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Inde, 682041
        • Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 mois et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients avec un diagnostic de maladie de stockage du glycogène ou suspicion profonde de maladie de stockage du glycogène

La description

Critère d'intégration:

  • Le consentement éclairé sera obtenu des parents avant toute procédure liée à l'étude.
  • Patients des deux sexes âgés de plus de 2 mois
  • Le patient a un diagnostic de maladie de stockage du glycogène ou une forte suspicion de maladie de stockage du glycogène

Présence de suspicion élevée, si un ou plusieurs critères d'inclusion sont valides :

  • Anamnèse familiale positive pour la maladie du stockage du glycogène
  • Hypoglycémie
  • Retard de croissance : petite taille, myopathie squelettique
  • Hépatomégalie, Splénomégalie
  • Myopathie avec faiblesse musculaire
  • cardiomyopathie

Critère d'exclusion:

  • Aucun consentement éclairé des parents avant toute procédure liée à l'étude
  • Patients des deux sexes de moins de 2 mois
  • Aucun diagnostic de maladie de stockage du glycogène ou aucun critère valable pour une suspicion de haut grade de maladie de stockage du glycogène

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Observation
Patients avec un diagnostic de maladies de stockage du glycogène basé sur des critères biochimiques et/ou génétiques ou une suspicion profonde de maladie de stockage du glycogène

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Développement d'un nouveau biomarqueur basé sur la SEP pour le diagnostic précoce et sensible de la maladie du stockage du glycogène à l'aide de la technique de spectrométrie de masse 7,5 ml de sang EDTA, tube de salive et une carte de filtre à sang sec
Délai: 24mois
De nouvelles méthodes, comme la spectrométrie de masse, donnent une bonne chance de caractériser des altérations métaboliques spécifiques dans le sang des patients atteints qui permettent de diagnostiquer à l'avenir la maladie plus tôt, avec une sensibilité et une spécificité plus élevées.
24mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Tester la robustesse clinique, la spécificité et la stabilité à long terme du biomarqueur
Délai: 36 mois
l'objectif de l'étude est d'identifier et de valider un nouveau marqueur biochimique à partir du sang des patients atteints permettant de faire bénéficier d'autres patients par un diagnostic précoce et donc un traitement plus précoce.
36 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

CENTOGENE GmbH Rostock

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

20 août 2018

Achèvement primaire (RÉEL)

28 février 2021

Achèvement de l'étude (RÉEL)

28 février 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 mars 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 mars 2015

Première publication (ESTIMATION)

11 mars 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

13 février 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • BGL 06-2018

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Tunisia

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

3
S'abonner