Biomarkør for glykogenlagringssykdommer (BioGlykogen) (BioGlycogen)

Glykogenlagringssykdommer (GSD) er en gruppe av arvelige genetiske lidelser som forårsaker at glykogen lagres feil i kroppen. Personer med glykogenlagringssykdommer har en opphopning av unormale mengder eller typer glykogen i vevet.

Hovedtypene av glykogenlagringssykdommer er kategorisert etter nummer og navn. De inkluderer:

Personer med GSD I kan ha episoder med lavt blodsukker (hypoglykemi), vanligvis i perioder med faste, på grunn av evnen til å lagre glykogen, men manglende evne til å frigjøre det ordentlig. Personer med GSD I utvikler vanligvis en forstørret lever (hepatomegali) fra lagring av glykogen. Økninger i leverenzymer, blodfett- og kolesterolnivåer, melkesyre og urinsyre forekommer også. Ytterligere funksjoner ved GSD I kan inkludere redusert bentetthet, dårlig vekst, nyresykdom, leveradenomer og forsinket pubertet. Behandlingen består først og fremst av diettbehandling for å opprettholde normale blodsukkernivåer og forhindre hypoglykemi. GSD I er videre delt inn i undertyper. GSD Type Ia er forårsaket av en mangel på glukose-6-fosfatase (G6Pase) primært i leveren, og GSD Type Ib er forårsaket av en mangel på glukose-6-fosfat translokase. Mange av symptomene er like, spesielt tidlig i livet. Noen personer med type Ib er imidlertid mer utsatt for infeksjoner gitt et svakere immunsystem. GSD I er forårsaket av en ikke-fungerende endring i enten G6PC-genet eller SLC37A4-genet, noe som forårsaker mangel på det bestemte enzymet. GSD I følger autosomal recessiv arv.

Glykogenlagringssykdom Type II [også kjent som Pompes sykdom, Acid Maltase Deficiency, Glycogenosis Type II, Acid alpha-Glucosidase Deficiency, Lysosomal alpha-Glucosidase Deficiency] Pompes sykdom er en arvelig og ofte dødelig lidelse forårsaket av mangel på acid alfa-glucosidase (GAA), et enzym som trengs for å bryte ned glykogen (sukker som er lagret for energi) i spesialiserte strukturer i kroppen, kalt lysosomer. Pasienter med Pompes sykdom har liten eller ingen GAA-enzymaktivitet og kan ikke bryte ned glykogen. Overskuddet av glykogen akkumuleres og lagres i hjertet, skjelettmuskulaturen og annet vev, noe som forårsaker de progressive symptomene på Pompes sykdom. Glykogenlagringssykdom Type III [også kjent som Cori sykdom, Forbes sykdom, Debrancher-enzymmangel, Limit Dextrinosis]