Biomarkør for glykogenopbevaringssygdomme (BioGlycogen) (BioGlycogen)

Glykogenoplagringssygdomme (GSD'er) er en gruppe af arvelige genetiske lidelser, der forårsager, at glykogen opbevares forkert i kroppen. Mennesker med glykogenoplagringssygdomme har en ophobning af unormale mængder eller typer af glykogen i deres væv.

De vigtigste typer af glykogenoplagringssygdomme er kategoriseret efter nummer og navn. De omfatter:

Mennesker med GSD I kan have episoder med lavt blodsukker (hypoglykæmi), normalt i fasteperioder, på grund af evnen til at lagre glykogen, men manglende evne til at frigive det korrekt. Mennesker med GSD I udvikler typisk en forstørret lever (hepatomegali) fra lagring af glykogen. Forhøjelser i leverfunktionsenzymer, blodfedt- og kolesterolniveauer, mælkesyre og urinsyre forekommer også. Yderligere træk ved GSD I kan omfatte nedsat knogletæthed, dårlig vækst, nyresygdom, leveradenomer og forsinket pubertet. Behandlingen består primært af diætstyring for at opretholde normale blodsukkerniveauer og forhindre hypoglykæmi. GSD I er yderligere opdelt i undertyper. GSD Type Ia er forårsaget af en mangel på glucose-6-phosphatase (G6Pase) primært i leveren, og GSD Type Ib er forårsaget af en mangel på glucose-6-phosphat translocase. Mange af symptomerne ligner hinanden, især tidligt i livet. Nogle mennesker med type Ib er dog mere tilbøjelige til infektioner, da immunforsvaret er svagere. GSD I er forårsaget af en ikke-fungerende ændring i enten G6PC-genet eller SLC37A4-genet, hvilket forårsager mangel på det bestemte enzym. GSD I følger autosomal recessiv arv.

Glykogenopbevaringssygdom type II [også kendt som Pompes sygdom, Acid Maltase Deficiency, Glycogenosis Type II, Acid alpha-Glucosidase Deficiency, Lysosomal alpha-Glucosidase Deficiency] Pompes sygdom er en arvelig og ofte dødelig lidelse forårsaget af mangel på acid alpha-glucosidase (GAA), et enzym, der er nødvendigt for at nedbryde glykogen (sukker, der er lagret til energi) i specialiserede strukturer i kroppen, kaldet lysosomer. Patienter med Pompes sygdom har ringe eller ingen GAA-enzymaktivitet og kan ikke nedbryde glykogen. Det overskydende glykogen akkumuleres og lagres i hjertet, skeletmuskulaturen og andre væv, hvilket forårsager de progressive symptomer på Pompes sygdom. Glycogen Storage Disease Type III [også kendt som Cori sygdom, Forbes sygdom, Debrancher enzymmangel, Limit Dextrinosis]