우울한 AIRE 유전자 발현은 다운 증후군에서 면역 세포 기능 장애 및 자가 면역을 유발합니다
2022년 4월 15일 업데이트: University of Colorado, Denver
이 연구는 다운 증후군에 대해 더 많이 알아볼 계획입니다.
연구자들은 다운 증후군이 있는 개인의 AIRE 유전자 수준이 다르다고 생각합니다.
연구자들은 AIRE 유전자 수준이 다운 증후군을 가진 개인의 우울한 면역 세포 기능에 대해 더 많은 통찰력을 제공할 수 있다고 생각합니다.
연구자들은 환자의 혈액에 AIRE 유전자가 더 많이 포함되어 있는지 또는 더 적게 포함되어 있는지 확인하기를 원하기 때문에 환자를 이 연구에 참여하도록 요청했습니다.
연구 개요
상세 설명
다운 증후군(DS)은 살아 있는 영아에서 가장 흔한 염색체 이상입니다.
염색체 21의 전체 또는 부분 삼염색체성을 통해 DS는 인지 장애, 선천성 기형(특히 심혈관) 및 이형 특징과 연관됩니다.
또한, 면역학적 이상은 DS를 가진 개인에서 훨씬 더 널리 퍼집니다.
예를 들어 DS는 2009년 인플루엔자 대유행 기간 동안 DS 환자의 사망 가능성이 일반 인구보다 300배 더 높았던 것처럼 감염에 대한 감수성 증가와 관련이 있습니다.
DS 환자는 자가면역 질환과 백혈병의 빈도가 증가했지만 흥미롭게도 알레르기 질환, 특히 천식에 대한 위험은 감소했습니다.
아마도 DS 환자의 면역학적 이상에 대한 가장 중요한 통계는 호흡기 감염이 모든 연령대의 DS 사망의 가장 중요한 원인이라는 것입니다. 우리의 연구는 AIRE를 DS 환자에서 비정상적으로 감소하는 마스터 제어 유전자로 확인했습니다. 자가면역 및 면역학적 이상.
AIRE("자가면역 조절제")는 21번 염색체에 암호화되어 있지만 DS에서도 상당히 감소되어 자가면역 및 면역 조절 장애에 기여할 수 있습니다.
연구자들은 면역 기능 장애와 자가면역 질환이 말초 혈액 세포에서 AIRE의 발현 부족의 결과로 DS에서 우선적으로 발생한다는 가설을 테스트할 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
45
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Colorado
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Denver, Colorado, 미국, 80045
- University of Colorado, Denver
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
22년 이하 (성인, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 신생아는 22세 생일까지입니다.
- 휴식 시 평균 폐동맥압 > 25 mmHg 또는 운동 시 > 30 mmHg로 정의되는 특발성 또는 속발성 폐동맥 고혈압으로 진단됨.
- 확인된 삼염색체성 21.
- 그 다음은 The Children's Hospital의 폐고혈압 프로그램 및 Sie 센터입니다.
- 조사자 또는 공동 조사자는 연구 절차를 수행하거나 데이터를 수집하기 전에 해당되는 경우 사전 서면 동의 및 승낙을 얻어야 합니다.
제외 기준:
- 만 22세 이상 누구나
- 치료로서 폐동맥 고혈압(PAH)이 있는 낫적혈구병 환자는 이 모집단 내에서 다르게 정의됩니다.
- 연구자의 의견으로는 어떤 이유로든 연구에 협조하거나 완료할 가능성이 없는 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초_과학
- 할당: NON_RANDOMIZED
- 중재 모델: 평행한
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 다운증후군이 없는 사람
삼염색체성 21의 부재로 평가된 다운 증후군이 없는 사람의 백혈구 분석.
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백혈구 분석: 백혈구의 하위 유형은 유동 세포 계측법으로 계산됩니다.
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다른: 다운 증후군이 있는 사람
삼염색체성 21의 존재로 평가된 다운 증후군 환자의 백혈구 분석.
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백혈구 분석: 백혈구의 하위 유형은 유동 세포 계측법으로 계산됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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대식세포 아집단에서의 AIRE 유전자 발현
기간: 시료 채취 시
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말초 채혈
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시료 채취 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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백혈구 하위 집단 수
기간: 시료 채취 시
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말초 채혈
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시료 채취 시
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 10월 19일
기본 완료 (실제)
2018년 2월 1일
연구 완료 (실제)
2018년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 4월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 4월 17일
처음 게시됨 (추정)
2015년 4월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 4월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 4월 15일
마지막으로 확인됨
2022년 4월 1일
추가 정보
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