Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Deprimert AIRE-genuttrykk forårsaker immuncelledysfunksjon og autoimmunitet ved Downs syndrom

15. april 2022 oppdatert av: University of Colorado, Denver
Denne studien planlegger å lære mer om Downs syndrom. Etterforskerne tror det er et annet nivå av AIRE-genet hos personer med Downs syndrom. Etterforskerne tror at AIRE-gennivået kan gi mer innsikt om deprimert immuncellefunksjon hos personer med Downs syndrom. Pasienter blir bedt om å delta i denne forskningsstudien fordi etterforskerne ønsker å se om blodet deres inneholder mer eller mindre av AIRE-genet.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Downs syndrom (DS) er den vanligste kromosomavviket blant levendefødte spedbarn. Gjennom hel eller delvis trisomi av kromosom 21 er DS assosiert med kognitiv svikt, medfødte misdannelser (spesielt kardiovaskulære) og dysmorfe trekk. I tillegg er immunologiske abnormiteter mye mer utbredt hos personer med DS. For eksempel er DS assosiert med økt mottakelighet for infeksjon, som ble avslørt i 2009 under influensapandemien hvor sannsynligheten for død var 300 ganger større for DS-pasienter enn befolkningen generelt. DS-pasienter har økte frekvenser av autoimmune lidelser og leukemier, men merkelig nok har de en redusert risiko for allergiske sykdommer, spesielt astma. Den kanskje mest talende statistikken for immunologisk abnormitet hos DS-pasienter er at luftveisinfeksjoner er den viktigste årsaken til dødelighet ved DS i alle aldre. Våre studier har identifisert AIRE som et masterkontrollgen som er avvikende redusert hos personer med DS, noe som fører til autoimmunitet og immunologiske abnormiteter. AIRE ("autoimmun regulator"), selv om det er kodet på kromosom 21, er også betydelig redusert i uttrykk ved DS, hvor det kan bidra til autoimmun og immun dysregulering. Etterforskerne vil teste hypotesen om at immundysfunksjon og autoimmun sykdom fortrinnsvis forekommer ved DS som en konsekvens av mangelfull ekspresjon av AIRE i perifere blodceller.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

45

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forente stater, 80045
        • University of Colorado, Denver

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 22 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Alder nyfødt frem til 22-årsdagen.
  2. Diagnostisert med idiopatisk eller sekundær pulmonal arteriell hypertensjon som definert ved et gjennomsnittlig lungearterietrykk > 25 mmHg i hvile eller > 30 mmHg med trening.
  3. Bekreftet trisomi 21.
  4. Etterfulgt av pulmonal hypertensjonsprogrammet og Sie-senteret ved Barnesykehuset.
  5. Utforskeren eller medetterforskeren må innhente skriftlig informert samtykke og samtykke der det er aktuelt før noen studieprosedyre utføres eller data samles inn.

Ekskluderingskriterier:

  1. Enhver person over 22 år
  2. Pasienter med sigdcellesykdom med pulmonal arteriell hypertensjon (PAH) som behandling er definert annerledes innenfor denne populasjonen.
  3. Etter etterforskerens oppfatning, en pasient som neppe vil samarbeide eller fullføre studien av en eller annen grunn.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: BASIC_SCIENCE
  • Tildeling: IKKE_RANDOMIZED
  • Intervensjonsmodell: PARALLELL
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
ANNEN: Personer uten Downs syndrom
Analyse av hvite blodlegemer fra personer uten Downs syndrom vurdert ved fravær av trisomi 21.
Annen: Flebotomi
Analyse av hvite blodlegemer: Undertyper av hvite blodlegemer vil telles ved flowcytometri
ANNEN: Personer med Downs syndrom
Analyse av hvite blodlegemer fra personer med Downs syndrom vurdert ved tilstedeværelse av trisomi 21.
Annen: Flebotomi
Analyse av hvite blodlegemer: Undertyper av hvite blodlegemer vil telles ved flowcytometri

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
AIRE-genuttrykk i makrofagunderpopulasjoner
Tidsramme: På tidspunktet for prøveanskaffelse
Uttak av perifert blod
På tidspunktet for prøveanskaffelse

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Underpopulasjonstall for hvite blodlegemer
Tidsramme: På tidspunktet for prøveanskaffelse
Uttak av perifert blod
På tidspunktet for prøveanskaffelse

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

19. oktober 2015

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. februar 2018

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. februar 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. april 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. april 2015

Først lagt ut (ANSLAG)

20. april 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

19. april 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. april 2022

Sist bekreftet

1. april 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 14-2300

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Luftveisinfeksjoner

Kliniske studier på Flebotomi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere