抑制されたAIRE遺伝子発現は、ダウン症候群における免疫細胞の機能不全と自己免疫を引き起こします

ダウン症候群 (DS) は、生まれたばかりの乳児で最も一般的な染色体異常です。 21 番染色体の完全または部分的なトリソミーにより、DS は認知障害、先天性奇形 (特に心血管系)、および異形の特徴と関連しています。 さらに、免疫学的異常は、DS患者でより一般的です。 たとえば、DS は感染に対する感受性の増加と関連しており、2009 年にインフルエンザのパンデミックが発生した際に DS 患者の死亡率が一般集団の 300 倍であったことが明らかになりました。 DS 患者は、自己免疫疾患や白血病の頻度が高くなりますが、興味深いことに、アレルギー疾患、特に喘息のリスクが低下します。 おそらく、DS 患者の免疫学的異常に関する最も有力な統計は、気道感染症がすべての年齢の DS における死亡の最も重要な原因であるということです。自己免疫および免疫学的異常。 AIRE (「自己免疫調節因子」) は、染色体 21 にコードされていますが、DS での発現も大幅に減少しており、自己免疫および免疫調節不全に寄与している可能性があります。 研究者らは、末梢血細胞における AIRE の発現不全の結果として、免疫機能障害と自己免疫疾患が DS で優先的に発生するという仮説を検証します。