La expresión deprimida del gen AIRE causa disfunción de las células inmunitarias y autoinmunidad en el síndrome de Down
15 de abril de 2022 actualizado por: University of Colorado, Denver
Este estudio planea aprender más sobre el síndrome de Down.
Los investigadores creen que hay un nivel diferente del gen AIRE en las personas con síndrome de Down.
Los investigadores creen que el nivel del gen AIRE puede proporcionar más información sobre la función deprimida de las células inmunitarias en personas con síndrome de Down.
Se les pide a los pacientes que participen en este estudio de investigación porque los investigadores quieren ver si su sangre contiene más o menos del gen AIRE.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El Síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más común entre los bebés nacidos vivos.
A través de la trisomía total o parcial del cromosoma 21, el SD se asocia con deterioro cognitivo, malformaciones congénitas (particularmente cardiovasculares) y rasgos dismórficos.
Además, las anomalías inmunológicas son mucho más frecuentes en las personas con síndrome de Down.
Por ejemplo, el síndrome de Down está asociado con una mayor susceptibilidad a la infección, como se reveló en 2009 durante la pandemia de influenza, donde la probabilidad de muerte era 300 veces mayor para los pacientes con síndrome de Down que para la población general.
Los pacientes con síndrome de Down tienen una mayor frecuencia de trastornos autoinmunes y leucemias, pero curiosamente, tienen un menor riesgo de enfermedades alérgicas, particularmente asma.
Quizás la estadística más reveladora de la anormalidad inmunológica en pacientes con síndrome de Down es que las infecciones del tracto respiratorio son la causa más importante de mortalidad en el síndrome de Down en todas las edades. anomalías autoinmunes e inmunológicas.
AIRE ("regulador autoinmune"), aunque está codificado en el cromosoma 21, también tiene una expresión significativamente reducida en el síndrome de Down, donde puede contribuir a la desregulación autoinmune e inmune.
Los investigadores probarán la hipótesis de que la disfunción inmune y la enfermedad autoinmune ocurren preferentemente en el SD como consecuencia de la expresión deficiente de AIRE en las células sanguíneas periféricas.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
45
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Colorado
-
Denver, Colorado, Estados Unidos, 80045
- University of Colorado, Denver
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 22 años (ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad recién nacido hasta el vigésimo segundo cumpleaños.
- Diagnosticado con hipertensión arterial pulmonar idiopática o secundaria definida por una presión arterial pulmonar media > 25 mmHg en reposo o > 30 mmHg con ejercicio.
- Trisomía 21 confirmada.
- Seguido por el Programa de Hipertensión Pulmonar y el Centro Sie en The Children's Hospital.
- El investigador o coinvestigador debe obtener el consentimiento informado por escrito y el asentimiento, cuando corresponda, antes de realizar cualquier procedimiento del estudio o recopilar datos.
Criterio de exclusión:
- Cualquier persona mayor de 22 años
- Los pacientes con enfermedad de células falciformes con hipertensión arterial pulmonar (HAP) como tratamiento se definen de manera diferente dentro de esta población.
- En opinión del investigador, un paciente que es poco probable que coopere o complete el estudio por cualquier motivo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: CIENCIA BÁSICA
- Asignación: NO_ALEATORIZADO
- Modelo Intervencionista: PARALELO
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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OTRO: Personas sin síndrome de Down
Análisis de glóbulos blancos de personas sin síndrome de Down evaluado por ausencia de trisomía 21.
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Análisis de glóbulos blancos: los subtipos de glóbulos blancos se contarán mediante citometría de flujo
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OTRO: Personas con síndrome de Down
Análisis de glóbulos blancos de personas con síndrome de Down evaluado por la presencia de trisomía 21.
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Análisis de glóbulos blancos: los subtipos de glóbulos blancos se contarán mediante citometría de flujo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Expresión del gen AIRE en subpoblaciones de macrófagos
Periodo de tiempo: En el momento de la adquisición de la muestra.
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Extracción de sangre periférica
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En el momento de la adquisición de la muestra.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Números de subpoblación de glóbulos blancos
Periodo de tiempo: En el momento de la adquisición de la muestra.
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Extracción de sangre periférica
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En el momento de la adquisición de la muestra.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
19 de octubre de 2015
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de febrero de 2018
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de febrero de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de abril de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de abril de 2015
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
20 de abril de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
19 de abril de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de abril de 2022
Última verificación
1 de abril de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Infecciones
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discapacidad intelectual
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Síndrome
- Síndrome de Down
- Infecciones del Tracto Respiratorio
- Enfermedades autoinmunes
- Poliendocrinopatías Autoinmunes
Otros números de identificación del estudio
- 14-2300
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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