Depresja ekspresji genu AIRE powoduje dysfunkcję komórek odpornościowych i autoimmunizację w zespole Downa
15 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: University of Colorado, Denver
To badanie ma na celu dowiedzieć się więcej o zespole Downa.
Badacze uważają, że u osób z zespołem Downa występuje inny poziom genu AIRE.
Badacze uważają, że poziom genu AIRE może dostarczyć więcej informacji na temat obniżonej funkcji komórek odpornościowych u osób z zespołem Downa.
Pacjenci są proszeni o udział w tym badaniu, ponieważ badacze chcą sprawdzić, czy ich krew zawiera więcej, czy mniej genu AIRE.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Zespół Downa (ZD) jest najczęstszą aberracją chromosomalną wśród żywo urodzonych niemowląt.
Poprzez pełną lub częściową trisomię chromosomu 21 DS wiąże się z zaburzeniami funkcji poznawczych, wrodzonymi wadami rozwojowymi (zwłaszcza sercowo-naczyniowymi) i cechami dysmorficznymi.
Ponadto nieprawidłowości immunologiczne są znacznie częstsze u osób z DS.
Na przykład DS wiąże się ze zwiększoną podatnością na infekcje, co ujawniono w 2009 roku podczas pandemii grypy, kiedy prawdopodobieństwo śmierci pacjentów z DS było 300 razy większe niż w populacji ogólnej.
Pacjenci z DS mają zwiększoną częstotliwość zaburzeń autoimmunologicznych i białaczek, ale co ciekawe, mają zmniejszone ryzyko chorób alergicznych, zwłaszcza astmy.
Być może najbardziej wymowną statystyką dotyczącą nieprawidłowości immunologicznych u pacjentów z DS jest to, że infekcje dróg oddechowych są najważniejszą przyczyną śmiertelności w DS w każdym wieku. autoimmunizacja i nieprawidłowości immunologiczne.
AIRE („regulator autoimmunologiczny”), chociaż zakodowany na chromosomie 21, ma również znacznie zmniejszoną ekspresję w DS, gdzie może przyczyniać się do rozregulowania autoimmunologicznego i immunologicznego.
Badacze przetestują hipotezę, że dysfunkcja immunologiczna i choroba autoimmunologiczna preferencyjnie występują w DS jako konsekwencja niedoboru ekspresji AIRE w komórkach krwi obwodowej.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
45
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- University of Colorado, Denver
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 22 lata (DOROSŁY, DZIECKO)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek noworodka do dwudziestych drugich urodzin.
- Z rozpoznaniem idiopatycznego lub wtórnego tętniczego nadciśnienia płucnego, zdefiniowanego jako średnie ciśnienie w tętnicy płucnej > 25 mmHg w spoczynku lub > 30 mmHg podczas wysiłku.
- Potwierdzona trisomia 21.
- Następnie program nadciśnienia płucnego i Centrum Sie w Szpitalu Dziecięcym.
- Badacz lub współbadacz musi uzyskać pisemną świadomą zgodę i, w stosownych przypadkach, zgodę przed wykonaniem jakiejkolwiek procedury badawczej lub zebraniem danych.
Kryteria wyłączenia:
- Każda osoba powyżej 22 roku życia
- Pacjenci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową z tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH) jako leczenie są różnie definiowani w tej populacji.
- W opinii badacza pacjent, który z jakiegokolwiek powodu ma małe prawdopodobieństwo współpracy lub ukończenia badania.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: PODSTAWOWA NAUKA
- Przydział: NIE_RANDOMIZOWANE
- Model interwencyjny: RÓWNOLEGŁY
- Maskowanie: NIC
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
INNY: Osoby bez zespołu Downa
Analiza białych krwinek od osób bez zespołu Downa oceniana na podstawie braku trisomii 21.
|
Analiza białych krwinek: Podtypy białych krwinek zostaną zliczone za pomocą cytometrii przepływowej
|
|
INNY: Osoby z zespołem Downa
Analiza białych krwinek osób z zespołem Downa oceniana na podstawie obecności trisomii 21.
|
Analiza białych krwinek: Podtypy białych krwinek zostaną zliczone za pomocą cytometrii przepływowej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ekspresja genów AIRE w subpopulacjach makrofagów
Ramy czasowe: W momencie pobierania próbki
|
Pobieranie krwi obwodowej
|
W momencie pobierania próbki
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczby subpopulacji krwinek białych
Ramy czasowe: W momencie pobierania próbki
|
Pobieranie krwi obwodowej
|
W momencie pobierania próbki
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
19 października 2015
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 lutego 2018
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 lutego 2018
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
15 kwietnia 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 kwietnia 2015
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
20 kwietnia 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
19 kwietnia 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
15 kwietnia 2022
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Infekcje
- Choroby Układu Oddechowego
- Choroby układu odpornościowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroby układu hormonalnego
- Choroba
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Upośledzenie intelektualne
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zaburzenia chromosomowe
- Zespół
- Zespół Downa
- Infekcje dróg oddechowych
- Choroby Autoimmunologiczne
- Poliendokrynopatie autoimmunologiczne
Inne numery identyfikacyjne badania
- 14-2300
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .