Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A depressziós AIRE génexpresszió immunsejt-diszfunkciót és autoimmunitást okoz Down-szindrómában

2022. április 15. frissítette: University of Colorado, Denver
Ez a tanulmány azt tervezi, hogy többet megtudjon a Down-szindrómáról. A kutatók úgy vélik, hogy az AIRE gén más szintje van a Down-szindrómás egyénekben. A kutatók úgy vélik, hogy az AIRE génszintje több betekintést nyújthat a Down-szindrómás egyének depressziós immunsejtek működésére. A betegeket arra kérik, hogy vegyenek részt ebben a kutatási tanulmányban, mert a kutatók azt akarják látni, hogy vérük többet vagy kevesebbet tartalmaz-e az AIRE génből.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Down-szindróma (DS) a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az élve született csecsemők körében. A 21-es kromoszóma teljes vagy részleges triszómiája révén a DS kognitív károsodással, veleszületett fejlődési rendellenességekkel (különösen szív- és érrendszeri rendellenességekkel) és diszmorf jellemzőkkel jár. Ezenkívül az immunológiai rendellenességek sokkal gyakoribbak a DS-ben szenvedő egyénekben. Például a DS a fertőzésekre való fokozott fogékonysággal jár, amint azt 2009-ben az influenzajárvány idején tárták fel, amikor a halálozás valószínűsége 300-szor nagyobb volt a DS-ben szenvedő betegeknél, mint az általános populációban. A DS-ben szenvedő betegeknél gyakoribbak az autoimmun betegségek és a leukémiák, de érdekes módon csökkent az allergiás betegségek, különösen az asztma kockázata. Talán a legbeszédesebb statisztika a DS-betegek immunológiai rendellenességeire vonatkozóan az, hogy a légúti fertőzések jelentik a DS-ben szenvedő betegek halálozásának legfontosabb okait minden életkorban. Vizsgálataink szerint az AIRE-t mint fő kontrollgént azonosították, amely a DS-ben szenvedő betegeknél abnormálisan csökkent, ami autoimmunitás és immunológiai rendellenességek. Az AIRE ("autoimmun regulátor"), bár a 21-es kromoszómán van kódolva, szintén jelentősen csökkent a DS-ben, ahol hozzájárulhat az autoimmun és immunrendszer diszregulációjához. A kutatók tesztelni fogják azt a hipotézist, hogy az immunműködési zavarok és az autoimmun betegségek elsősorban DS-ben fordulnak elő, az AIRE perifériás vérsejtekben történő hiányos expressziója következtében.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

45

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Egyesült Államok, 80045
        • University of Colorado, Denver

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 22 év (FELNŐTT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Újszülött kora huszonkettedik születésnapig.
  2. Idiopátiás vagy másodlagos pulmonális artériás hipertóniával diagnosztizálták, amelyet nyugalmi állapotban > 25 Hgmm vagy edzés közben > 30 Hgmm átlagos pulmonális artériás nyomás határoz meg.
  3. Megerősített triszómia 21.
  4. Ezt követi a Pulmonalis Hypertonia Program és a Sie Center a Gyermekkórházban.
  5. A vizsgálati eljárás elvégzése vagy adatgyűjtés előtt a vizsgálónak vagy a társkutatónak írásos, tájékozott beleegyezését és hozzájárulását kell szereznie, ha lehetséges.

Kizárási kritériumok:

  1. Minden 22 évesnél idősebb személy
  2. A pulmonális artériás hipertóniában (PAH) szenvedő sarlósejtes analízisben szenvedő betegeket ebben a populációban másképpen határozzák meg.
  3. A vizsgáló véleménye szerint olyan beteg, aki valószínűtlen, hogy bármilyen okból együttműködik vagy befejezze a vizsgálatot.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: BASIC_SCIENCE
  • Kiosztás: NON_RANDOMIZÁLT
  • Beavatkozó modell: PÁRHUZAMOS
  • Maszkolás: EGYIK SEM

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
EGYÉB: Down-szindróma nélküli személyek
Fehérvérsejt-elemzés Down-szindrómás személyektől, a 21-es triszómia hiányával.
Egyéb: Érvágás
Fehérvérsejt-elemzés: A fehérvérsejtek altípusait áramlási citometriával számolják meg
EGYÉB: Down-szindrómás személyek
Down-szindrómás személyek fehérvérsejt-analízise a 21-es triszómia jelenlétével.
Egyéb: Érvágás
Fehérvérsejt-elemzés: A fehérvérsejtek altípusait áramlási citometriával számolják meg

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
AIRE génexpresszió makrofág alpopulációkban
Időkeret: A mintavétel időpontjában
Perifériás vérvétel
A mintavétel időpontjában

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A fehérvérsejtek alpopulációinak száma
Időkeret: A mintavétel időpontjában
Perifériás vérvétel
A mintavétel időpontjában

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Colorado, Denver

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2015. október 19.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2018. február 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2018. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2015. április 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. április 17.

Első közzététel (BECSLÉS)

2015. április 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2022. április 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. április 15.

Utolsó ellenőrzés

2022. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 14-2300

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel