Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Deprimerat AIRE-genuttryck orsakar immuncellsdysfunktion och autoimmunitet vid Downs syndrom

15 april 2022 uppdaterad av: University of Colorado, Denver
Denna studie planerar att lära sig mer om Downs syndrom. Utredarna tror att det finns en annan nivå av AIRE-genen hos individer med Downs syndrom. Forskarna tror att AIRE-gennivån kan ge mer insikt om deprimerad immuncellsfunktion hos individer med Downs syndrom. Patienter uppmanas att delta i denna forskningsstudie eftersom utredarna vill se om deras blod innehåller mer eller mindre av AIRE-genen.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Downs syndrom (DS) är den vanligaste kromosomavvikelsen bland levande födda spädbarn. Genom hel eller partiell trisomi av kromosom 21 är DS associerat med kognitiv funktionsnedsättning, medfödda missbildningar (särskilt kardiovaskulära) och dysmorfa egenskaper. Dessutom är immunologiska abnormiteter mycket vanligare hos individer med DS. Till exempel är DS associerat med ökad känslighet för infektion, vilket avslöjades 2009 under influensapandemin där sannolikheten för dödsfall var 300 gånger större för DS-patienter än den allmänna befolkningen. DS-patienter har ökade frekvenser av autoimmuna sjukdomar och leukemier, men har konstigt nog en minskad risk för allergiska sjukdomar, särskilt astma. Den kanske mest talande statistiken för immunologiska abnormiteter hos DS-patienter är att luftvägsinfektioner är den viktigaste dödsorsaken i DS i alla åldrar. Våra studier har identifierat AIRE som en masterkontrollgen som är avvikande minskad hos personer med DS, vilket leder till autoimmunitet och immunologiska abnormiteter. AIRE ("autoimmun regulator"), även om den är kodad på kromosom 21, är också signifikant reducerad i uttryck i DS, där det kan bidra till autoimmun och immun dysreglering. Utredarna kommer att testa hypotesen att immundysfunktion och autoimmun sjukdom företrädesvis förekommer vid DS som en konsekvens av bristfälligt uttryck av AIRE i perifera blodkroppar.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

45

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • University of Colorado, Denver

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 22 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Ålder nyfödd fram till tjugoandra födelsedagen.
  2. Diagnostiserats med idiopatisk eller sekundär pulmonell arteriell hypertoni enligt definitionen av ett medeltryck i lungartären > 25 mmHg i vila eller > 30 mmHg med träning.
  3. Bekräftad trisomi 21.
  4. Följt av pulmonell hypertoniprogrammet och Sie Center på Barnsjukhuset.
  5. Utredaren eller medutredaren måste inhämta skriftligt informerat samtycke och samtycke i förekommande fall innan någon studieprocedur utförs eller data samlas in.

Exklusions kriterier:

  1. Alla personer som är äldre än 22 år
  2. Patienter med sicklecellssjukdom med pulmonell arteriell hypertension (PAH) som behandling definieras olika inom denna population.
  3. Enligt utredarens uppfattning, en patient som sannolikt inte kommer att samarbeta eller slutföra studien av någon anledning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: BASIC_SCIENCE
  • Tilldelning: NON_RANDOMIZED
  • Interventionsmodell: PARALLELL
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
ÖVRIG: Personer utan Downs syndrom
Analys av vita blodkroppar från personer utan Downs syndrom bedömd med frånvaro av trisomi 21.
Övrig: Flebotomi
Analys av vita blodkroppar: Undertyper av vita blodkroppar kommer att räknas med flödescytometri
ÖVRIG: Personer med Downs syndrom
Analys av vita blodkroppar från personer med Downs syndrom bedömd med närvaro av trisomi 21.
Övrig: Flebotomi
Analys av vita blodkroppar: Undertyper av vita blodkroppar kommer att räknas med flödescytometri

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
AIRE-genuttryck i makrofagsubpopulationer
Tidsram: Vid tidpunkten för provtagning
Uttag av perifert blod
Vid tidpunkten för provtagning

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal underpopulationer för vita blodkroppar
Tidsram: Vid tidpunkten för provtagning
Uttag av perifert blod
Vid tidpunkten för provtagning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Utredare

  • Huvudutredare: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

19 oktober 2015

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 februari 2018

Avslutad studie (FAKTISK)

1 februari 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 april 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 april 2015

Första postat (UPPSKATTA)

20 april 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

19 april 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 april 2022

Senast verifierad

1 april 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 14-2300

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera