抑郁的 AIRE 基因表达导致唐氏综合症的免疫细胞功能障碍和自身免疫
2022年4月15日 更新者：University of Colorado, Denver
本研究计划更多地了解唐氏综合症。
研究人员认为，唐氏综合症患者的 AIRE 基因水平不同。
研究人员认为，AIRE 基因水平可以提供有关唐氏综合症患者免疫细胞功能低下的更多见解。
患者被要求参加这项研究，因为研究人员想看看他们的血液中是否含有更多或更少的 AIRE 基因。
研究概览
详细说明
唐氏综合症 (DS) 是活产婴儿中最常见的染色体异常。
通过 21 号染色体的完全或部分三体性，DS 与认知障碍、先天性畸形（尤其是心血管畸形）和畸形特征相关。
此外，免疫异常在 DS 患者中更为普遍。
例如，DS 与感染易感性增加有关，正如 2009 年流感大流行期间所揭示的那样，DS 患者的死亡可能性是普通人群的 300 倍。
DS 患者患自身免疫性疾病和白血病的频率增加，但奇怪的是，他们患过敏性疾病（尤其是哮喘）的风险却降低了。
也许 DS 患者免疫异常最有说服力的统计数据是呼吸道感染是所有年龄段 DS 患者死亡的最重要原因。自身免疫和免疫异常。
AIRE（“自身免疫调节剂”）虽然编码在 21 号染色体上，但在 DS 中的表达也显着降低，可能导致自身免疫和免疫失调。
研究人员将检验以下假设：由于外周血细胞中 AIRE 表达不足，免疫功能障碍和自身免疫性疾病优先发生在 DS 中。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
45
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Colorado
-
Denver、Colorado、美国、80045
- University of Colorado, Denver
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 22年 (成人、孩子)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 22 岁生日之前的新生儿年龄。
- 诊断为特发性或继发性肺动脉高压，定义为静息时平均肺动脉压 > 25 mmHg 或运动时 > 30 mmHg。
- 确诊21三体。
- 其次是儿童医院的肺动脉高压计划和 Sie 中心。
- 在执行任何研究程序或收集数据之前，研究者或共同研究者必须获得书面知情同意书和同意（如适用）。
排除标准：
- 任何超过 22 岁的人
- 患有肺动脉高压 (PAH) 的镰状细胞病患者作为治疗在该人群中有不同的定义。
- 研究者认为，由于任何原因不太可能合作或完成研究的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础_科学
- 分配：非随机
- 介入模型：平行线
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：没有唐氏综合症的人
没有唐氏综合症的人的白细胞分析通过不存在 21 三体进行评估。
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白细胞分析：白细胞亚型将通过流式细胞术进行计数
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其他：患有唐氏综合症的人
根据 21 三体的存在评估唐氏综合症患者的白细胞分析。
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白细胞分析：白细胞亚型将通过流式细胞术进行计数
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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巨噬细胞亚群中的 AIRE 基因表达
大体时间：样品采集时
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外周血抽取
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样品采集时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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白细胞亚群数
大体时间：样品采集时
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外周血抽取
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样品采集时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Michael E Yeager, Ph.D.、University of Colorado, Denver
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年10月19日
初级完成 (实际的)
2018年2月1日
研究完成 (实际的)
2018年2月1日
研究注册日期
首次提交
2015年4月15日
首先提交符合 QC 标准的
2015年4月17日
首次发布 (估计)
2015年4月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年4月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年4月15日
最后验证
2022年4月1日
更多信息
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