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Deprimierte AIRE-Genexpression verursacht eine Fehlfunktion der Immunzellen und Autoimmunität beim Down-Syndrom

15. April 2022 aktualisiert von: University of Colorado, Denver
Diese Studie soll mehr über das Down-Syndrom erfahren. Die Forscher glauben, dass es bei Personen mit Down-Syndrom eine andere Ebene des AIRE-Gens gibt. Die Forscher glauben, dass die Ebene des AIRE-Gens mehr Einblick in die Funktion der geschwächten Immunzellen bei Personen mit Down-Syndrom geben kann. Die Patienten werden gebeten, an dieser Forschungsstudie teilzunehmen, weil die Forscher sehen wollen, ob ihr Blut mehr oder weniger des AIRE-Gens enthält.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Down-Syndrom (DS) ist die häufigste Chromosomenanomalie bei lebend geborenen Säuglingen. Durch die vollständige oder teilweise Trisomie des Chromosoms 21 ist DS mit kognitiver Beeinträchtigung, angeborenen Fehlbildungen (insbesondere kardiovaskulär) und dysmorphen Merkmalen verbunden. Darüber hinaus sind immunologische Anomalien bei Personen mit DS viel häufiger. Beispielsweise ist DS mit einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen verbunden, wie 2009 während der Grippepandemie aufgedeckt wurde, bei der die Wahrscheinlichkeit eines Todes bei DS-Patienten 300-mal höher war als bei der Allgemeinbevölkerung. DS-Patienten leiden häufiger unter Autoimmunerkrankungen und Leukämien, haben aber merkwürdigerweise ein verringertes Risiko für allergische Erkrankungen, insbesondere Asthma. Die vielleicht aussagekräftigste Statistik für immunologische Anomalien bei DS-Patienten ist, dass Infektionen der Atemwege die wichtigste Todesursache bei DS in allen Altersgruppen sind Autoimmunität und immunologische Anomalien. AIRE ("autoimmune regulator") ist, obwohl es auf Chromosom 21 kodiert ist, auch in DS signifikant in seiner Expression reduziert, wo es zu Autoimmun- und Immundysregulation beitragen kann. Die Forscher werden die Hypothese testen, dass Immundysfunktion und Autoimmunerkrankungen bevorzugt bei DS als Folge einer mangelhaften Expression von AIRE in peripheren Blutzellen auftreten.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

45

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • University of Colorado, Denver

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 22 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter Neugeborene bis zum zweiundzwanzigsten Geburtstag.
  2. Diagnostiziert mit idiopathischer oder sekundärer pulmonalarterieller Hypertonie, definiert durch einen mittleren Pulmonalarteriendruck > 25 mmHg in Ruhe oder > 30 mmHg bei Belastung.
  3. Bestätigte Trisomie 21.
  4. Gefolgt vom Pulmonary Hypertension Program und Sie Center im Children's Hospital.
  5. Der Prüfer oder Co-Prüfer muss gegebenenfalls eine schriftliche Einverständniserklärung und Zustimmung einholen, bevor ein Studienverfahren durchgeführt oder Daten erhoben werden.

Ausschlusskriterien:

  1. Jede Person, die älter als 22 Jahre ist
  2. Patienten mit Sichelzellanämie mit pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH) als Behandlung wird innerhalb dieser Population unterschiedlich definiert.
  3. Nach Ansicht des Prüfarztes ein Patient, der aus irgendeinem Grund wahrscheinlich nicht kooperieren oder die Studie abschließen wird.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: GRUNDWISSENSCHAFT
  • Zuteilung: NON_RANDOMIZED
  • Interventionsmodell: PARALLEL
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
ANDERE: Personen ohne Down-Syndrom
Analyse weißer Blutkörperchen von Personen ohne Down-Syndrom, bewertet durch Fehlen von Trisomie 21.
Sonstiges: Aderlass
Analyse weißer Blutkörperchen: Subtypen weißer Blutkörperchen werden durch Durchflusszytometrie gezählt
ANDERE: Personen mit Down-Syndrom
Analyse weißer Blutkörperchen von Personen mit Down-Syndrom, beurteilt anhand des Vorhandenseins von Trisomie 21.
Sonstiges: Aderlass
Analyse weißer Blutkörperchen: Subtypen weißer Blutkörperchen werden durch Durchflusszytometrie gezählt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
AIRE-Genexpression in Makrophagen-Subpopulationen
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der Probennahme
Periphere Blutabnahme
Zum Zeitpunkt der Probennahme

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Subpopulationen weißer Blutkörperchen
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der Probennahme
Periphere Blutabnahme
Zum Zeitpunkt der Probennahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

19. Oktober 2015

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Februar 2018

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Februar 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. April 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. April 2015

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

20. April 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

19. April 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. April 2022

Zuletzt verifiziert

1. April 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 14-2300

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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