A expressão do gene AIRE deprimida causa disfunção das células imunes e autoimunidade na síndrome de Down
15 de abril de 2022 atualizado por: University of Colorado, Denver
Este estudo planeja aprender mais sobre a síndrome de Down.
Os pesquisadores acham que existe um nível diferente do gene AIRE em indivíduos com síndrome de Down.
Os pesquisadores acreditam que o nível do gene AIRE pode fornecer mais informações sobre a função imunológica deprimida em indivíduos com síndrome de Down.
Os pacientes estão sendo convidados a participar deste estudo de pesquisa porque os investigadores querem ver se seu sangue contém mais ou menos do gene AIRE.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A Síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica mais comum entre os nascidos vivos.
Por meio da trissomia total ou parcial do cromossomo 21, a SD está associada a comprometimento cognitivo, malformações congênitas (particularmente cardiovasculares) e características dismórficas.
Além disso, as anormalidades imunológicas são muito mais prevalentes em indivíduos com SD.
Por exemplo, a SD está associada ao aumento da suscetibilidade à infecção, conforme revelado em 2009 durante a pandemia de influenza, onde a probabilidade de morte era 300 vezes maior para pacientes com SD do que para a população em geral.
Os pacientes com SD têm frequência aumentada de distúrbios autoimunes e leucemias, mas, curiosamente, têm um risco reduzido de doenças alérgicas, particularmente asma.
Talvez a estatística mais reveladora para a anormalidade imunológica em pacientes com SD seja que as infecções do trato respiratório são a causa mais importante de mortalidade na SD em todas as idades. autoimunidade e anormalidades imunológicas.
AIRE ("regulador autoimune"), embora codificado no cromossomo 21, também é significativamente reduzido em expressão na SD, onde pode contribuir para a desregulação autoimune e imune.
Os investigadores testarão a hipótese de que a disfunção imune e a doença autoimune ocorrem preferencialmente na SD como consequência da expressão deficiente de AIRE nas células sanguíneas periféricas.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
45
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Estados Unidos, 80045
- University of Colorado, Denver
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 22 anos (ADULTO, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade recém-nascido até o vigésimo segundo aniversário.
- Diagnosticado com hipertensão arterial pulmonar idiopática ou secundária, definida por uma pressão arterial pulmonar média > 25 mmHg em repouso ou > 30 mmHg com exercício.
- Trissomia 21 confirmada.
- Seguido pelo Programa de Hipertensão Pulmonar e Sie Center no Hospital Infantil.
- O investigador ou co-investigador deve obter consentimento informado por escrito e consentimento, quando aplicável, antes que qualquer procedimento do estudo seja realizado ou os dados sejam coletados.
Critério de exclusão:
- Qualquer pessoa com mais de 22 anos de idade
- Pacientes com doença falciforme com Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP) como tratamento é definido de forma diferente dentro desta população.
- Na opinião do investigador, um paciente que provavelmente não cooperará ou concluirá o estudo por qualquer motivo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: CIÊNCIA BÁSICA
- Alocação: NON_RANDOMIZED
- Modelo Intervencional: PARALELO
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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OUTRO: Pessoas sem síndrome de Down
Análise de glóbulos brancos de pessoas sem síndrome de Down avaliada pela ausência de trissomia 21.
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Análise de glóbulos brancos: Os subtipos de glóbulos brancos serão contados por citometria de fluxo
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OUTRO: Pessoas com síndrome de Down
Análise de glóbulos brancos de pessoas com síndrome de Down avaliada pela presença de trissomia 21.
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Análise de glóbulos brancos: Os subtipos de glóbulos brancos serão contados por citometria de fluxo
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Expressão do gene AIRE em subpopulações de macrófagos
Prazo: No momento da aquisição da amostra
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Coleta de sangue periférico
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No momento da aquisição da amostra
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Números da subpopulação de glóbulos brancos
Prazo: No momento da aquisição da amostra
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Coleta de sangue periférico
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No momento da aquisição da amostra
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
19 de outubro de 2015
Conclusão Primária (REAL)
1 de fevereiro de 2018
Conclusão do estudo (REAL)
1 de fevereiro de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de abril de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de abril de 2015
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
20 de abril de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
19 de abril de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de abril de 2022
Última verificação
1 de abril de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Infecções
- Doenças Respiratórias
- Doenças do sistema imunológico
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Deficiência Intelectual
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Síndrome
- Síndrome de Down
- Infecções do Trato Respiratório
- Doenças autoimunes
- Poliendocrinopatias Autoimunes
Outros números de identificação do estudo
- 14-2300
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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