Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Depressieve AIRE-genexpressie veroorzaakt immuunceldisfunctie en auto-immuniteit bij het syndroom van Down

15 april 2022 bijgewerkt door: University of Colorado, Denver
Deze studie is van plan meer te leren over het syndroom van Down. De onderzoekers denken dat er een ander niveau van het AIRE-gen is bij personen met het syndroom van Down. De onderzoekers denken dat het AIRE-genniveau meer inzicht kan geven in de onderdrukte immuuncelfunctie bij personen met het syndroom van Down. Patiënten worden gevraagd om deel te nemen aan dit onderzoek omdat de onderzoekers willen zien of hun bloed meer of minder van het AIRE-gen bevat.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het syndroom van Down (DS) is de meest voorkomende chromosomale afwijking bij levend geboren baby's. Door volledige of gedeeltelijke trisomie van chromosoom 21 wordt DS geassocieerd met cognitieve stoornissen, aangeboren misvormingen (vooral cardiovasculair) en dysmorfe kenmerken. Bovendien komen immunologische afwijkingen veel vaker voor bij personen met het syndroom van Down. DS wordt bijvoorbeeld in verband gebracht met een verhoogde vatbaarheid voor infectie, zoals in 2009 werd onthuld tijdens de grieppandemie, waar de kans op overlijden 300 keer groter was voor DS-patiënten dan voor de algemene bevolking. DS-patiënten hebben een verhoogde frequentie van auto-immuunziekten en leukemieën, maar vreemd genoeg hebben ze een verminderd risico op allergische aandoeningen, met name astma. Misschien wel de meest veelzeggende statistiek voor immunologische afwijkingen bij DS-patiënten is dat luchtweginfecties de belangrijkste doodsoorzaak zijn bij DS op alle leeftijden. Onze studies hebben AIRE geïdentificeerd als een master-controlegen dat abnormaal is verminderd bij personen met DS, wat leidt tot auto-immuniteit en immunologische afwijkingen. AIRE ("auto-immuunregulator"), hoewel gecodeerd op chromosoom 21, is ook significant verminderd in expressie bij DS, waar het kan bijdragen aan auto-immuun- en immuundisregulatie. De onderzoekers zullen de hypothese testen dat immuundisfunctie en auto-immuunziekte bij voorkeur voorkomen bij DS als gevolg van een gebrekkige expressie van AIRE in perifere bloedcellen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

45

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • University of Colorado, Denver

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 22 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd pasgeboren tot de tweeëntwintigste verjaardag.
  2. Gediagnosticeerd met idiopathische of secundaire pulmonale arteriële hypertensie zoals gedefinieerd door een gemiddelde pulmonale arteriële druk > 25 mmHg in rust of > 30 mmHg bij inspanning.
  3. Bevestigde trisomie 21.
  4. Gevolgd door het Pulmonary Hypertension Program en Sie Center in The Children's Hospital.
  5. De onderzoeker of mede-onderzoeker moet schriftelijke geïnformeerde toestemming en instemming verkrijgen, indien van toepassing, voordat een onderzoeksprocedure wordt uitgevoerd of gegevens worden verzameld.

Uitsluitingscriteria:

  1. Elke persoon ouder dan 22 jaar
  2. Patiënten met sikkelcelziekte met pulmonale arteriële hypertensie (PAH) als behandeling wordt binnen deze populatie anders gedefinieerd.
  3. Naar de mening van de onderzoeker een patiënt die om welke reden dan ook waarschijnlijk niet zal meewerken of het onderzoek zal voltooien.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: FUNDAMENTELE WETENSCHAP
  • Toewijzing: NIET_RANDOMISEERD
  • Interventioneel model: PARALLEL
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
ANDER: Personen zonder het syndroom van Down
Analyse van witte bloedcellen van personen zonder het syndroom van Down beoordeeld op afwezigheid van trisomie 21.
Ander: Bloedafname
Analyse van witte bloedcellen: subtypes van witte bloedcellen worden geteld door middel van flowcytometrie
ANDER: Personen met het syndroom van Down
Analyse van witte bloedcellen van personen met het syndroom van Down beoordeeld op aanwezigheid van trisomie 21.
Ander: Bloedafname
Analyse van witte bloedcellen: subtypes van witte bloedcellen worden geteld door middel van flowcytometrie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
AIRE genexpressie in subpopulaties van macrofagen
Tijdsspanne: Op het moment van monsteracquisitie
Perifere bloedafname
Op het moment van monsteracquisitie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantallen subpopulatie van witte bloedcellen
Tijdsspanne: Op het moment van monsteracquisitie
Perifere bloedafname
Op het moment van monsteracquisitie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

19 oktober 2015

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 februari 2018

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 februari 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 april 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 april 2015

Eerst geplaatst (SCHATTING)

20 april 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

19 april 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 april 2022

Laatst geverifieerd

1 april 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 14-2300

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Luchtweginfecties

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Macedonia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren