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L'expression déprimée du gène AIRE provoque un dysfonctionnement des cellules immunitaires et une auto-immunité dans le syndrome de Down

15 avril 2022 mis à jour par: University of Colorado, Denver
Cette étude prévoit d'en savoir plus sur le syndrome de Down. Les chercheurs pensent qu'il existe un niveau différent du gène AIRE chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Les chercheurs pensent que le niveau du gène AIRE peut fournir plus d'informations sur la fonction déprimée des cellules immunitaires chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Les patients sont invités à participer à cette étude de recherche parce que les chercheurs veulent voir si leur sang contient plus ou moins de gène AIRE.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome de Down (DS) est l'anomalie chromosomique la plus fréquente chez les nourrissons nés vivants. Par le biais d'une trisomie totale ou partielle du chromosome 21, le SD est associé à des troubles cognitifs, des malformations congénitales (en particulier cardiovasculaires) et des caractéristiques dysmorphiques. De plus, les anomalies immunologiques sont beaucoup plus fréquentes chez les personnes atteintes de SD. Par exemple, le DS est associé à une susceptibilité accrue à l'infection, comme cela a été révélé en 2009 lors de la pandémie de grippe où la probabilité de décès était 300 fois plus élevée pour les patients DS que pour la population générale. Les patients DS ont des fréquences accrues de troubles auto-immuns et de leucémies, mais curieusement, ils ont un risque réduit de maladies allergiques, en particulier l'asthme. La statistique peut-être la plus révélatrice des anomalies immunologiques chez les patients DS est que les infections des voies respiratoires sont la cause la plus importante de mortalité chez les patients DS à tous les âges. Nos études ont identifié AIRE comme un gène de contrôle principal qui est aberrant diminué chez les personnes atteintes de DS, conduisant à auto-immunité et anomalies immunologiques. AIRE ("régulateur auto-immun"), bien que codé sur le chromosome 21, est également considérablement réduit dans son expression dans le DS, où il peut contribuer à une dérégulation auto-immune et immunitaire. Les chercheurs testeront l'hypothèse selon laquelle un dysfonctionnement immunitaire et une maladie auto-immune surviennent préférentiellement dans le SD en raison d'une expression déficiente d'AIRE dans les cellules sanguines périphériques.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

45

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Colorado
      • Denver, Colorado, États-Unis, 80045
        • University of Colorado, Denver

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 22 ans (ADULTE, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  1. Âge du nouveau-né jusqu'au vingt-deuxième anniversaire.
  2. Diagnostiqué avec une hypertension artérielle pulmonaire idiopathique ou secondaire définie par une pression artérielle pulmonaire moyenne > 25 mmHg au repos ou > 30 mmHg à l'exercice.
  3. Trisomie 21 confirmée.
  4. Suivi du programme d'hypertension pulmonaire et du centre Sie de l'hôpital pour enfants.
  5. L'investigateur ou le co-investigateur doit obtenir un consentement éclairé écrit et l'assentiment, le cas échéant, avant la réalisation de toute procédure d'étude ou la collecte de données.

Critère d'exclusion:

  1. Toute personne âgée de plus de 22 ans
  2. Les patients atteints de drépanocytose avec hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) en tant que traitement sont définis différemment au sein de cette population.
  3. De l'avis de l'investigateur, un patient qui est peu susceptible de coopérer ou de terminer l'étude pour quelque raison que ce soit.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: SCIENCE BASIQUE
  • Répartition: NON_RANDOMIZED
  • Modèle interventionnel: PARALLÈLE
  • Masquage: AUCUN

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
AUTRE: Personnes sans syndrome de Down
Analyse des globules blancs de personnes sans syndrome de Down évalué par l'absence de trisomie 21.
Autre: Phlébotomie
Analyse des globules blancs : les sous-types de globules blancs seront comptés par cytométrie en flux
AUTRE: Personnes atteintes du syndrome de Down
Analyse des globules blancs de personnes atteintes du syndrome de Down évaluées par la présence de la trisomie 21.
Autre: Phlébotomie
Analyse des globules blancs : les sous-types de globules blancs seront comptés par cytométrie en flux

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Expression du gène AIRE dans les sous-populations de macrophages
Délai: Au moment de l'acquisition de l'échantillon
Prise de sang périphérique
Au moment de l'acquisition de l'échantillon

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de sous-populations de globules blancs
Délai: Au moment de l'acquisition de l'échantillon
Prise de sang périphérique
Au moment de l'acquisition de l'échantillon

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Colorado, Denver

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

19 octobre 2015

Achèvement primaire (RÉEL)

1 février 2018

Achèvement de l'étude (RÉEL)

1 février 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 avril 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 avril 2015

Première publication (ESTIMATION)

20 avril 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

19 avril 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 avril 2022

Dernière vérification

1 avril 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 14-2300

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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