Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Depresivní exprese genu AIRE způsobuje dysfunkci imunitních buněk a autoimunitu u Downova syndromu

15. dubna 2022 aktualizováno: University of Colorado, Denver
Tato studie plánuje dozvědět se více o Downově syndromu. Vyšetřovatelé se domnívají, že u jedinců s Downovým syndromem existuje jiná úroveň genu AIRE. Vědci se domnívají, že úroveň genu AIRE může poskytnout více informací o snížené funkci imunitních buněk u jedinců s Downovým syndromem. Pacienti jsou žádáni, aby se zúčastnili této výzkumné studie, protože vyšetřovatelé chtějí zjistit, zda jejich krev obsahuje více nebo méně genu AIRE.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Downův syndrom (DS) je nejčastější chromozomální abnormalitou mezi živě narozenými dětmi. Prostřednictvím úplné nebo částečné trizomie chromozomu 21 je DS spojen s kognitivní poruchou, vrozenými malformacemi (zejména kardiovaskulárními) a dysmorfickými rysy. Navíc u jedinců s DS mnohem více převládají imunologické abnormality. Například DS je spojena se zvýšenou náchylností k infekci, jak se ukázalo v roce 2009 během pandemie chřipky, kde byla pravděpodobnost úmrtí u pacientů s DS 300krát vyšší než u běžné populace. Pacienti s DS mají zvýšenou frekvenci autoimunitních poruch a leukémií, ale kupodivu mají snížené riziko alergických onemocnění, zejména astmatu. Snad nejvýmluvnější statistikou pro imunologické abnormality u pacientů s DS je, že infekce dýchacích cest jsou nejdůležitější příčinou mortality u DS v každém věku. Naše studie identifikovaly AIRE jako hlavní kontrolní gen, který je u osob s DS aberantně snížen, což vede k autoimunitní a imunologické abnormality. AIRE ("autoimunitní regulátor"), ačkoli je kódován na chromozomu 21, má také významně sníženou expresi u DS, kde může přispívat k autoimunitní a imunitní dysregulaci. Výzkumníci budou testovat hypotézu, že imunitní dysfunkce a autoimunitní onemocnění se přednostně vyskytují u DS jako důsledek nedostatečné exprese AIRE v buňkách periferní krve.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

45

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Spojené státy, 80045
        • University of Colorado, Denver

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 22 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk novorozence do dvacátých druhých narozenin.
  2. Diagnostikována idiopatickou nebo sekundární plicní arteriální hypertenzí definovanou středním tlakem v plicnici > 25 mmHg v klidu nebo > 30 mmHg při zátěži.
  3. Potvrzená trisomie 21.
  4. Následoval program plicní hypertenze a centrum Sie v Dětské nemocnici.
  5. Zkoušející nebo spoluřešitel musí získat písemný informovaný souhlas a souhlas, je-li to možné, před provedením jakéhokoli postupu studie nebo shromážděním dat.

Kritéria vyloučení:

  1. Každá osoba starší 22 let
  2. Léčba pacientů se srpkovitou anémií s plicní arteriální hypertenzí (PAH) je v této populaci definována odlišně.
  3. Podle názoru zkoušejícího pacient, u kterého je nepravděpodobné, že by z jakéhokoli důvodu spolupracoval nebo dokončil studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: ZÁKLADNÍ_VĚDA
  • Přidělení: NON_RANDOMIZED
  • Intervenční model: PARALELNÍ
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
JINÝ: Osoby bez Downova syndromu
Analýza bílých krvinek u osob bez Downova syndromu hodnocená nepřítomností trizomie 21.
Jiný: Flebotomie
Analýza bílých krvinek: Podtypy bílých krvinek budou počítány průtokovou cytometrií
JINÝ: Osoby s Downovým syndromem
Analýza bílých krvinek u osob s Downovým syndromem hodnocená přítomností trizomie 21.
Jiný: Flebotomie
Analýza bílých krvinek: Podtypy bílých krvinek budou počítány průtokovou cytometrií

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Exprese genu AIRE v makrofágových subpopulacích
Časové okno: V době odběru vzorku
Odběr periferní krve
V době odběru vzorku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počty subpopulací bílých krvinek
Časové okno: V době odběru vzorku
Odběr periferní krve
V době odběru vzorku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Colorado, Denver

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

19. října 2015

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. února 2018

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. února 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. dubna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. dubna 2015

První zveřejněno (ODHAD)

20. dubna 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

19. dubna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. dubna 2022

Naposledy ověřeno

1. dubna 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 14-2300

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Infekce dýchacích cest

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Taiwan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit