Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Deprimeret AIRE-genekspression forårsager immuncelledysfunktion og autoimmunitet i Downs syndrom

15. april 2022 opdateret af: University of Colorado, Denver
Denne undersøgelse planlægger at lære mere om Downs syndrom. Efterforskerne mener, at der er et andet niveau af AIRE-genet hos personer med Downs syndrom. Forskerne mener, at AIRE-genniveauet kan give mere indsigt om nedsat immuncellefunktion hos personer med Downs syndrom. Patienter bliver bedt om at deltage i dette forskningsstudie, fordi efterforskerne ønsker at se, om deres blod indeholder mere eller mindre af AIRE-genet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Downs syndrom (DS) er den mest almindelige kromosomafvigelse blandt levendefødte spædbørn. Gennem hel eller delvis trisomi af kromosom 21 er DS forbundet med kognitiv svækkelse, medfødte misdannelser (især kardiovaskulære) og dysmorfe træk. Derudover er immunologiske abnormiteter meget mere udbredt hos personer med DS. For eksempel er DS forbundet med øget modtagelighed for infektion, som afsløret i 2009 under influenzapandemien, hvor sandsynligheden for død var 300 gange større for DS-patienter end den generelle befolkning. DS-patienter har øget hyppighed af autoimmune lidelser og leukæmier, men har mærkeligt nok en reduceret risiko for allergiske sygdomme, især astma. Den måske mest sigende statistik for immunologisk abnormitet hos DS-patienter er, at luftvejsinfektioner er den vigtigste årsag til dødelighed ved DS i alle aldre. Vores undersøgelser har identificeret AIRE som et masterkontrolgen, der er afvigende nedsat hos personer med DS, hvilket fører til autoimmunitet og immunologiske abnormiteter. AIRE ("autoimmun regulator") er, selvom den er kodet på kromosom 21, også signifikant reduceret i ekspression i DS, hvor det kan bidrage til autoimmun og immun dysregulering. Forskerne vil teste hypotesen om, at immundysfunktion og autoimmun sygdom fortrinsvis forekommer i DS som følge af mangelfuld ekspression af AIRE i perifere blodceller.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

45

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • University of Colorado, Denver

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 22 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alder nyfødt indtil den 22. fødselsdag.
  2. Diagnosticeret med idiopatisk eller sekundær pulmonal arteriel hypertension som defineret ved et gennemsnitligt pulmonalt arterietryk > 25 mmHg i hvile eller > 30 mmHg med træning.
  3. Bekræftet trisomi 21.
  4. Efterfulgt af Pulmonal Hypertension Program og Sie Center på Børnehospitalet.
  5. Investigator eller co-investigator skal indhente skriftligt informeret samtykke og samtykke, hvor det er relevant, før en undersøgelsesprocedure udføres eller data indsamles.

Ekskluderingskriterier:

  1. Enhver person, der er ældre end 22 år
  2. Patienter med seglcellesygdom med pulmonal arteriel hypertension (PAH) som behandling defineres forskelligt inden for denne population.
  3. Efter investigatorens mening er en patient, som sandsynligvis ikke vil samarbejde eller fuldføre undersøgelsen af ​​en eller anden grund.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BASIC_SCIENCE
  • Tildeling: NON_RANDOMIZED
  • Interventionel model: PARALLEL
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
ANDET: Personer uden Downs syndrom
Analyse af hvide blodlegemer fra personer uden Downs syndrom vurderet ved fravær af trisomi 21.
Andet: Flebotomi
Analyse af hvide blodlegemer: Undertyper af hvide blodlegemer tælles ved flowcytometri
ANDET: Personer med Downs syndrom
Analyse af hvide blodlegemer fra personer med Downs syndrom vurderet ved tilstedeværelse af trisomi 21.
Andet: Flebotomi
Analyse af hvide blodlegemer: Undertyper af hvide blodlegemer tælles ved flowcytometri

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
AIRE-genekspression i makrofagunderpopulationer
Tidsramme: På tidspunktet for prøveanskaffelse
Udtagning af perifert blod
På tidspunktet for prøveanskaffelse

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal underpopulationer af hvide blodlegemer
Tidsramme: På tidspunktet for prøveanskaffelse
Udtagning af perifert blod
På tidspunktet for prøveanskaffelse

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

19. oktober 2015

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. februar 2018

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. februar 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. april 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. april 2015

Først opslået (SKØN)

20. april 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

19. april 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. april 2022

Sidst verificeret

1. april 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 14-2300

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Luftvejsinfektioner

Kliniske forsøg med Flebotomi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mongolia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner